Navegando por Palavras-chave "Mucopolissacaridoses"

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    Análise estrutural de heparam sulfato urinário no diagnóstico diferencial das mucopolissacaridoses
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1992) Toma, Leny [UNIFESP]; Nader, Helena Bonciani [UNIFESP]
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    Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-01-26) Silveira, Marcela Rosana Maia da [UNIFESP]; Azevedo, Marisa Frasson de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of metabolism that lead to lack of proper functioning of certain enzymes. Hearing loss is a frequent manifestation in patients with mucopolysaccharidosis. The progressive nature of the hearing loss program requires audiologic, with periodic evaluations of the hearing. General objective: check the occurrence of hearing loss, characterizing its type and grade in patients with mucopolysaccharidosis. Specific objectives: aimed at verifying the possibility to evaluate patients with MPS and establish more effective procedures for hearing assessment in relation to age and type of MPS. Method: We evaluated 60 (sixty) patients, between 2 and 23 years, 25 females and 35 males with a diagnosis of different types of MPS, conducted by geneticist. Selected patients underwent audiometric assessment . The procedure for obtaining auditory thresholds were chosen according to the chronological age of the patient and also considering their position to understand / respond to the procedure. Results: Of the 60 patients studied, 53 (88.3%) completed the diagnostic audiology. Of these, 51 (96.2%) had hearing loss being the most conductive 25 (47.2%). There was no difference between the hearing thresholds by air and bone conduction thresholds logoaudiometric between the ears. There was a higher incidence of female patients in types I, III and IV of MPS and males in the types II and VI. Regarding the procedures used, pure tone audiometry was performed in patients over the types of MPS IV and VI. Type II patients performed more visual reinforcement audiometry. Sensorineural hearing loss occurred in patients with MPS type I, II and III. Type III patients had worse hearing thresholds obtained by bone and increased occurrence of type A tympanometric curves with the presence of acoustic reflex. Type IV patients showed a predominance of normal audiograms, with hearing thresholds better than others and increased occurrence of type A tympanometric curves. The type I showed more mixed hearing loss. There was a higher incidence of conductive hearing loss in type II, IV and VI of MPS with a higher incidence of tympanometric curves of type B and C in the absence of acoustic reflex. Conclusions: the audiological evaluation can be performed in 88,3% of the population; there was hearing loss in 96.2% of patients with MPS, with a predominantly conductive hearing loss of mild and moderately severe; was occurrence of sensorineural hearing loss in patients with MPS type I, II and III.
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    Avaliação clínico-nutricional e metabólica em mucopolissacaridoses.
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014) Monteiro, Vaneisse Cristina Lima [UNIFESP]; D'Almeida, Vania [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7220411418339421; http://lattes.cnpq.br/2944557082758156; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    A mucopolissacaridose (MPS) e um erro inato do metabolismo (EIM), caracterizado pela defiCiência de enzimas lisossomais envolvidas na degradacao dos glicosaminoglicanos (GAG), resultando em uma doenca com manifestacoes clinicas progressivas e multissistemicas. Apesar de nao ser considerado um EIM de manejo dietoterapico, a MPS necessita de cuidado nutricional, haja vista fatores como a baixa estatura, alteracoes no balanco energetico; inadequacoes na composicao corporal e no consumo alimentar. O objetivo do presente estudo e investigar a condicao clinico nutricional e metabolica de individuos com MPS atendidos no Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM). Este estudo caracteriza-se como transversal e descritivo, do estado clinico nutricional e metabolico por meio de antropometria, exames de bioquimica clinica, composicao corporal por pletismografia, avaliacao do consumo alimentar por registros alimentares, taxa metabolica de repouso por mensuracao do consumo de oxigenio e por equacoes de predicao de necessidade estimada de energia. A amostra foi constituida por 20 pacientes, 8 com MPS I, 5 com MPS II e 7 com MPS VI, a media de idade de 17 anos (±8,54) e em media ha 35 meses em terapia de reposicao enzimatica. A estatura foi menor nos pacientes com MPS VI (F(2,7)=15,939; p=0,00013), nao houve diferenca no indice de massa corporal entre as MPS. Os niveis de glicemia estavam dentro do intervalo de referencia, os niveis sericos da lipoproteina de alta densidade (HDL) estavam abaixo do recomendado em 9 de 10 adultos. Na avaliacao da composicao corporal 3 de 5 homens apresentaram cerca de 9% de gordura (magro), os pacientes moderadamente magros e com excesso de gordura consumiam macronutrientes dentro do intervalo aceitavel de distribuicao, a taxa metabolica de repouso variou entre os 5 pacientes avaliados sendo duas normais, duas altas e uma baixa. Nossos achados indicam que a MPS VI apresenta a menor estatura quando comparada aos tipos I e II, os pacientes adultos apresentaram niveis sericos de HDL menores e os pacientes magros consomem carboidratos abaixo do intervalo aceitavel
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    Avaliação odontológica e danos em dna nas mucopolissacaridoses i, ii e vi
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2013-03-27) Guilheiro, Joice Marques [UNIFESP]; D'Almeida, Vânia [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7220411418339421; http://lattes.cnpq.br/9906565818359453; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Background: The goal of the study was to investigate through the comet assay in peripheral blood and analyze in cells of oral mucosa through the micronucleus test damages in DNA leads by GAGs accumulation in patients diagnosed with mucopolysaccharidosis I, II or VI. Moreover, anamnesis and a clinical examination in Dentistry were also performed, and the clinical findings in Dentistry were compared with described by literature. Methods: Twelve patients, treated in Centro de Referência de Erros Inatos do Metabolismo (CREIM - UNIFESP), diagnosed with mucopolysaccharidosis I, II or VI and in enzyme replacement therapy treatment were include in the study. The control group consisted of healthy subjects, with the same age and gender to the patients. For the DNA damage, the comet assay and micronucleus test were performed. An anamnesis and clinical examinations were evaluated for oral manifestations in MPS. The comet assay in peripheral blood was used to detect DNA damages and analyze in cells of oral mucosa through micronucleus to morphological analize and detect cell death parameters. An anamnesis and clinical examinations were evaluated for oral manifestations in MPS. Results: The mean of age of diagnosis for MPS II was 55.75±26.98 months, for MPS VI, 45.5±27.87 months and, for MPS I, 26.75±31.42 months. Significant clinical findings were present in MPS VI (5.25±1.5), followed by MPS I (2.25±1.71), and MPS II (1.5±1.91). The treatment time was 25±23.13 months for MPS I, 36.25±24.5 months for MPS II and, 42±28.56 months for MPS I. The genotoxicity values (comet assay) showed high results in MPS patients, comparing to control group (0.7±1.2). The result for MPS I was 4.7±1.4, in MPS II (higher value), 5.3±1.3 and, 3.2±1.4 for MPS VI. Micronucleus test mean values found was 0.2±0.07 for MPS II, 0.02±0.07 for MPS I and 0.07±0.01 for MPS VI. For cell death (pyknosis, karyorrhexis and karyolysis), the MPS VI had the higher score (34.2±13.4), followed by MPS II (23.7±11.3), and MPS I (20.6±8.5). Conclusions:Our results suggest that genotoxicity and cytotoxicity were more evident in mucosa bucal and peripheral blood from MPS patients than control subjects. Concerning the three types of MPS, the oral findings were evident, mainly in MPS VI patients which, in our sample, begun enzyme replacement therapy more lately than the others MPS.
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    Caracterização de glicosaminoglicanos urinários de pacientes portadores de mucopolissacaridose do tipo IV A
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) Coulson-Thomas, Vivien Jane [UNIFESP]; Toma, Leny [UNIFESP]
    A Mucopolissacaridose do tipo IVA (MPS IVA) é uma doença genética do tecido conjuntivo, que envolve mutações no gene N-acetil galactosamina-6-sulfato sulfatase. Esta enzima participa da degradação seqüencial do condroitim sulfato (CS) e queratam sulfato (KS), removendo sulfato da N-acetilgalactosamina-6-sulfato e galactose–6-sulfato do terminal não redutor destes GAGs. Quando esta enzima está ausente, os órgãos acumulam produtos de digestão incompleta destes GAGs, levando a um aumento na excreção de tais compostos na urina. Neste estudo nós analisamos KS e CS purificados de urina doada por pacientes portadores de MPS IVA e de indivíduos normais. GAGs totais foram extraídos da urina de indivíduos normais e pacientes utilizando uma resina de troca iônica . O KS foi isolado, incubando GAGs totais com extrato bruto de enzimas da F. heparinum, que digere todos os GAGs, com exceção do KS. Os produtos menores remanescentes foram separados do composto intacto por cromatografia de gel filtração sequenciais, Sephadex G-25 (PD10) e Sephadex G-10. KS foi detectado através de eletroforese em poliacrilamida e confirmado com queratanases específicas. Na tentativa de separar KS e CS, mantendo a integridade de ambos, os GAGs totais foram submetidos a cromatografia em Sephadex G-50 para fracionamento de acordo com a massa molecular. O perfil de eluição de CS foi detectado com reagente de carbazol que reage com ácido urônico, presente no CS e não no KS. Este foi detectado nas frações através de blotting com o anticorpo monoclonal específico para queratam sulfato. A maior parte do KS foi detectado na membrana de nitrocelulose, indicando um possível KS-ligado a peptídeo na urina. O mesmo procedimento de blotting foi realizado, e a membrana de nitrocelulose corado com reagente Ponceau, revelando a presença de proteína comigrando com o KS previamente detectado. Para confirmar o complexo KS-peptídeo GAGs totais foram submetidos a cromatografia hidrofóbica em coluna de Octyl-Sepharose, e eluídos com um gradiente linear de sulfato de amônio 2M e uma lavagem final com isopropanol50%. Uma população de KS foi retida na coluna, sendo eluído apenas com isopropanol 50%, devido à interação hidrofóbica do peptídeo com a resina. KS, CS e proteína foram detectados nessa população retida. Amostras de GAGs totais foram submetidos a uma reação química de β-eliminação, que remove açucares O-ligados a proteínas, e então aplicados a HPLC, em colunas de fase reversa, C4 Ultrasphere rotein and C18 Sephasil. Vários fragmentos protéicos ou peptídicos foram purificados nas colunas, que estão sendo sequenciados para análise estrutural..
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    Heparitim sulfatos: isolamento, caracterizacao, propriedades e alteracoes em estados patologicos (mucopolissacaridoses)
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1974) Nader, Helena Bonciani [UNIFESP]
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    Mucopolissacarídeos ácidos e mucopolissacaridases na histogênese: possível função nos processos de migração, diferenciação e crescimento celular
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1980) Sampaio, Lucia de Oliveira [UNIFESP]; Dietrich, Carl Peter Von [UNIFESP]
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    Mucopolissacarídeos excretados por portadores de mucopolissacaridoses: estudo comparativo de diversas sindromes e caracterizaçäo estrutural do heparitim sulfato urinário da sindrome de Hunter
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1978) Cohen, Diana Michline [UNIFESP]; Dietrich, Carl Peter von [UNIFESP]
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    As mucopolissacaridoses com enfoque no catabolismo do dermatam sulfato
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002) Correia, Renata de Luizi [UNIFESP]; Toma, Leny [UNIFESP]
    A elucidacao das diferentes defiCiências enzimaticas nas mucopolissacaridoses tem levado ao entendimento das vias do catabolismo normal. O presente trabalho analisou doencas do catabolismo do condroitim sulfato e dermatam sulfato. Baseado em nossos estudos pacientes portadores da sindrome de Morquio tipo A excretam uma quantidade excessiva de condroitim 6-sulfato (C6S), com uma reducao de condroitim 4-sulfato (C4S), quando comparado ao condroitim sulfato (CS) urinario normal, onde sao encontrados quantidades equivalentes desses compostos. Experimentos realizados com acetato de mercurio, tambem mostraram que a formacao de dissacarideos 6-sulfatados contendo NAcGal,6S estao localizados nao so no terminal nao redutor como se acreditava, mas tambem situam-se internamente na cadeia de CS. Considerando nossos dados e que a enzima deficiente nesta sindrome e a N-acetilgalactosamina 6-sulfato sulfatase, sugerimos que provavelmente a cadeia de C6S urinario nao e co-polimerica, mas distinta da cadeia de C4S. Condroitim 6-sulfato prevalece na urina de pacientes portadores da sindrome de Morquio e tambem em tecidos osseos adulto, onde o crescimento ja cessou. Deformacao ossea severa associada ao atraso do crescimento nesses pacientes, esta correlacionado ao papel funcional atribuido ao C4S, o qual esta envolvido em processos de desenvolvimento e formacao ossea (MOURAO et. ai., 1973; MOURAO, 1976; CARNEY e MUIR, 1988). Esta molecula tambem e caracteristica no desenvolvimento cartilaginoso e esta relacionado com a patologia deste tipo de tecido (MOURAO, MICHELACCI & TOLEDO, 1979; MICHELACCI, LAREDO & DIETRICH, 1981). . Sabendo-se que CS e o principal glicosaminoglicano de cartilagem articular, bem como predomina na urina de individuo normal e da sindrome de Morquio, e possivel que o condroitim sulfato urinario esteja refletindo o condroitim sulfato articular. Nossos resultados tambem indicam a importancia do C4S e C6S no crescimento normal e desenvolvimento osseo humanos. Em relacao ao dermatam sulfato (DS) excretado em pacientes portadores das sindromes de Maroteaux-Lamy, Hurler, Scheie e Hunter, pode ser observado um padrao comum no perfil de eluicao por gel filtracao, mostrando duas ou tres populacoes distintas quanto a massa molecular. A populacao de DS de maior massa molecular foi eluida no Vo, e e basicamente composta de dissacarideos 4-sulfatados de acido a-L-iduronico. O segundo pool...(au)
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    Mucopolissacaridoses: aspectos bioquímicos, tentativas terapêuticas e caracterização de uma nova síndrome
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1985) Toma, Leny [UNIFESP]; Nader, Helena Bonciani [UNIFESP]
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    Terapia de mucopolissacaridose tipo I com as celulas-tronco mesenquimais modificadas com o gene IDUA carreado pelo sistema Sleeping Beauty
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011) Matsumoto, Priscila Keiko [UNIFESP]
    MPSI e uma doenca de acumulo lisossomal sistemico de carater autossomico recessivo, que leva a uma serie de alteracoes metabolicas e compromete o desenvolvimento dos portadores, requerendo fornecimento constante da IDUA para aliviar a manifestacao da doenca. Varios estudos de terapia genica em modelos animais foram realizados utilizando, principalmente, vetores virais, no entanto, nao ha um procedimento terapeutico validado ate o momento. Para que a terapia genica se torne realidade para o tratamento de MPSI, ha tres condicoes fundamentais a serem incorporadas no tratamento: expressao prolongada de IDUA, reducao de imunogenicidade contra IDUA e aumento de biosseguranca com vetores e celulas modificadas geneticamente. Como objetivo deste trabalho, buscamos responder a seguinte questao: As celulas-tronco mesenquimais (CTM) modificadas com o gene IDUA atraves do Sistema Sleeping Beauty podem fornecer a enzima suficiente para beneficio dos camundongos KO-IDUA longamente sem alertar o sistema imune? Esta pergunta se baseia na propriedade imunossupressora das CTM associado ao vetor nao viral e integrativo Sleeping Beauty, que poderao satisfazer as tres condicoes citadas. Inicialmente, varios vetores com diferentes promotores foram construidos e testados em CTM utilizando nucleofeccao, eletroporacao e Fugene para transfeccao. Alem disso, as transposases SB11 e SB100X foram avaliadas com objetivo de obter maior nivel de transfeccao, transposicao, expressao e duracao genica. Em todas as situacoes a SB100X levou a uma maior expressao de GFP e IDUA por mais tempo. A nucleofeccao nas MSC-KO permitiu uma expressao genica de 80%, mais eficiente em comparacao a eletroporacao e ao Fugene. O plasmidio pT2-CAGGS-IDUA, que controla a expressao da IDUA pelo promotor CAGGS, com pCMV-SB100X teve atividade de IDUA nas MSC-KO 100 vezes maior que o normal, e permaneceu elevado por 30 dias, enquanto que o vetor com o promotor CMV sofreu queda na expressao, indicando silenciamento. Para facilitar a injecao de CTM modificadas com IDUA, duas vias foram avaliadas: intravenosa e intraperitoneal. A injecao intravenosa levou alta mortalidade de animais no inicio do experimento, provavelmente, por embolia. Por outro lado, a injecao via intraperitoneal nao levou a nenhuma morte e o procedimento foi bem mais facil e reproduzivel. Atraves do uso de CTM marcadas com radioisotopo 111I, localizamos a presenca de CTM em quase todos os orgaos, principalmente os localizados proximo ao peritonio, como o baco. Para terapia, os camundongos KO-IDUA adultos receberam CTM expressando IDUA via intraperitoneal com 3 injecoes. A atividade de IDUA foi detectada no plasma de 5 animais no primeiro dia apos a segunda injecao, com queda ao longo dos dias. Foi detectado anticorpos anti-IDUA nestes animais, o que justifica a queda da expressao genica. Mesmo com a expressao da IDUA nao sustentada, os animais tratados tiveram reducao de dermatan sulfato no baco e heparan sulfato no figado, e consequentemente uma melhora organizacional do figado e reducao na area dos hepatocitos. Estes resultados indicam que a administracao de CTM via intraperitoneal e util para celulas grandes como as CTM. Sua propriedade imunossupressora nao foi eficiente para reduzir imunogenicidade contra IDUA expressa permanentemente via Sleeping Beauty, mas a atividade de IDUA inicial foi suficiente para reduzir GAG no baco e no figado
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    Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
    (Associação Médica Brasileira, 2010-01-01) Giugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina Xavier; Bomfim, Carmem; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio; De Lucca, Gisele Rosone; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão [UNIFESP]; Fraga, José Carlos; Góes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane De Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara; Moreira, Maria Ângela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina Fishinger Moura de; Alcântara, Flavio F; Avilla, Sylvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Genética; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional Centro Colaborador da OMS para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina e Coordenador; Hospital das Clínicas de Porto Alegre Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente; Grupo Hospitalar Conceição; Prefeitura Municipal de Gravataí; Universidade Federal da Bahia Departamento de Pediatria; Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Serviço de Transplante de Medula Óssea; Universidade de São Paulo (USP); FIOCRUZ Instituto Fernandes Figueira Centro de Genética Médica; Hospital Universitário; PUC Faculdade de Medicina; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Oftalmologia; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul Departamento de Pediatria; Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas; Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte; Universidade Federal de Minas Gerais Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Fisiatria; Hospital Infantil Joana de Gusmão; APAE; Universidade Federal do Pará; Hospital do Servidor Público Estadual; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Cirurgia; Universidade Federal do Amazonas Departamento de Cirurgia; Hospital Infantil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Medicina Interna; Universidade Federal do Pará Instituto de Ciências Biológicas; Hospital Infantil Pequeno Príncipe; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Pneumologia; Hospital da Restauração; Universidade Federal do Rio de Janeiro Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Cardiologia; Hospital Evangélico; Universidade Estadual do Rio de Janeiro; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare genetic diseases caused by deficiency of specific lysosomal enzymes that affect catabolism of glycosaminoglycans (GAG). Accumulation of GAG in various organs and tissues in MPS patients results in a series of signs and symptoms, producing a multisystemic condition affecting bones and joints, the respiratory and cardiovascular systems and many other organs and tissues, including in some cases, cognitive performance. So far, eleven enzyme defects that cause seven different types of MPS have been identified. Before introduction of therapies to restore deficient enzyme activity, treatment of MPS focused primnarily on prevention and care of complications, still a very important aspect in the management of these patients. In the 80's treatment of MPS with bone marrow transplantation/hematopoietic stem cells transplantation (BMT/HSCT) was proposed and in the 90's, enzyme replacement therapy (ERT),began to be developed and was approved for clinical use in MPS I, II and VI in the first decade of the 21st century. The authors of this paper are convinced that a better future for patients affected by mucopolysaccharidoses depends upon identifying, understanding and appropriately managing the multisystemic manifestations of these diseases. This includes the provision of support measures (which should be part of regular multidisciplinary care of these patients) and of specific therapies. Although inhibition of synthesis of GAG and the recovery of enzyme activity with small molecules also may play a role in the management of MPS, the breakthrough is the currently available intravenous ERT. ERT radically changed the setting for treatment of mucopolysaccharidosis I, II and VI in the last decade., Benefits can even be extended soon to MPS IV A (ERT for this condition is already in clinical development), with prediction for treatment of MPS III A and the cognitive deficit in MPS II by administration of the enzyme directly into the central nervous system (CNS). A large number of Brazilian services, from all regions of the country, already have experience with ERT for MPS I, II and VI. This experience was gained not only by treating patients but also with the participation of some groups in clinical trials involving ERT for these conditions. Summing up the three types of MPS, more than 250 patients have already been treated with ERT in Brazil. The experience of professionals coupled to the data available in international literature, allowed us to elaborate this document, produced with the goal of bringing together and harmonize the information available for the treatment of these severe and progressive diseases, which, fortunately, are now treatable, a situation which bring new perspectives for Brazilian patients, affected by these conditions.