Navegando por Palavras-chave "Hipofosfatemia"

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    A tecnologia assistiva no cotidiano de pessoas com hipofosfatemia ligada ao x (xlh)
    (Universidade Federal de São Paulo, 2025-01-09) Szram, Maryana Helen [UNIFESP]; Jurdi, Andrea Perosa Saigh [UNIFESP]; Vasques, Vanessa Giovana [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/3095525553182069; http://lattes.cnpq.br/4140547211703368; https://lattes.cnpq.br/8677035129318646; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é uma condição genética rara que afeta a saúde física e social de indivíduos. Este estudo teve como objetivo fazer um levantamento dos produtos assistivos utilizados no cotidiano de adultos com XLH e conhecer a percepção deles acerca desses recursos. A pesquisa, de caráter qualitativo e exploratório, contou com a participação de sete brasileiros entre 18 e 43 anos, e utilizou entrevistas semiestruturadas para coleta de dados. Os dados obtidos evidenciaram os produtos de Tecnologia Assistiva (TA) mais utilizados e a opinião dos participantes acerca da melhora da dor, desempenho ocupacional, facilidade da realização das atividades e promoção de independência graças à TA. Já a análise de conteúdo temática trouxe 3 núcleos temáticos, de acordo com a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde: (1) Desvios de Funções Fisiológicas e Estruturas; (2) Atividades e Participação; (3) Fatores Ambientais. Embora a expressão do XLH seja semelhante entre os indivíduos, a pesquisa destacou a importância de um cuidado personalizado e integral, para melhor compreender as necessidades desse cotidiano e qual produto assistivo poderia auxiliar na funcionalidade, promovendo melhora no desempenho, autonomia, independência e participação social.
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    Especificidade e função da metalopeptidase PHEX
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Campos, Marcelo [UNIFESP]; Carmona, Adriana Karaoglanovic [UNIFESP]
    O gene PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome) codifica uma proteina com homologia estrutural com os membros da familia M13 de metalo-peptidases. Mutacoes no gene PHEX sao responsaveis pela hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH), a forma mais prevalente de raquitismo hereditario em humanos, caracterizada por retardo no crescimento, osteomalacia, hipofosfatemia e defeitos renais de reabsorcao de fosfato e metabolismo da vitamina D. Entretanto, o mecanismo pelo qual a perda da funcao da PHEX resulta no fenotipo da doenca e os substratos endogenos da PHEX permanecem desconhecidos. Os objetivos deste trabalho foram estudar a especificidade da PHEX e desenvolver um metodo de ensaio rapido e sensivel para deteccao da atividade enzimatica utilizando substratos peptidicos com apagamento intramolecular da fluorescencia. Para isso, bibliotecas combinatorias de peptideos fluorogenicos foram sintetizadas e testadas como substratos da PHEX. Diferentemente dos outros membros da familia M13, a PHEX mostrou um restrita especificidade por residuos de aminoacidos acidicos (Asp ou Glu) no subsitio S'1, com uma forte preferencia por Asp. Os subsitios S'2, S1 and S2 apresentaram especificidades menos definidas, mas a presenca de Leu, Pro ou Gly em P'2 ou Val, Ile or His in P1 impediram a hidrolise do substrato pela enzima. Tambem, usando peptideos fluorogenicos derivados das sequencias do FGF-23 e MEPE flanqueados pelo Abz e EDDnp, mostramos que estas proteinas fisiologicamente relevantes sao potenciais substratos da PHEX. Alem disso, nossos resultados claramente indicam que a PHEX nao tem uma especificidade NEP-like. Desenvolvemos tambem um peptideo de apagamento intramolecular de fluorescencia (Abz-GFRDWK(Dnp)-OH), que nos permitiu caracterizar a atividade peptidasica de oito diferentes mutantes da PHEX (as mesmas mutacoes sao encontradas em pacientes com XLH) obtidas por mutagenese sitio-dirigida. Usando este substrato, observamos que algumas proteinas PHEX mutantes apresentaram atividades hidroliticas totais ou parciais e outras foram totalmente inativas. Uma das proteinas PHEX mutantes apresentou atividade hidrolitica parcial com concomitante alteracao conformacional
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    Evolução da doença óssea após o transplante renal
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Cruz, Elisa de Albuquerque Sampaio da [UNIFESP]; Carvalho, Aluízio Barbosa de [UNIFESP]
    Um transplante renal bem sucedido pode corrigir a maioria das anormalidades metabolicas que causam a osteodistrofia renal. Porem, crescentes evidencias mostram que a doenca ossea pode constituir um importante problema clinico apos o transplante renal. Neste estudo, avaliou-se, prospectivamente, a evolucao da doenca ossea atraves da analise da histomorfometria ossea e de parametros laboratoriais de pacientes antes e apos seis meses de um transplante renal bem sucedido. Ao todo, 25 pacientes (18M/7F), com idade mediana de 37 anos (20-58), foram incluidos no estudo. Vinte e tres estavam em hemodialise e 2, em CAPD; a duracao mediana em dialise foi de 23 meses (9-88). Analise histomorfometrica das biopsias osseas foi obtida em 20 pacientes. No pre-Tx, doze apresentavam doenca adinamica, 3, lesao minima, 3, doenca mista e 2, osteite fibrosa. No pos-Tx, onze apresentavam doenca adinamica, 8, lesao minima e 1, osteomalacia. Apesar de termos encontrado uma frequencia de doenca ossea adinamica comparavel no pre e no pos-Tx, os pacientes acometidos nas 2 fases do estudo nao eram exatamente os mesmos. Dos 12 casos de doenca adinamica no pre-Tx, 5 melhoraram a formacao e mineralizacao ossea passando a lesao minima, e sete, permaneceram como doenca ossea adinamica. Os pacientes com lesoes relacionadas ao hiperparatireoidismo evoluiram com melhora ou resolucao completa dessas alteracoes. Entretanto, cinco evoluiram com doencas de baixo turnover osseo (4 com doenca adinamica e 1 com osteomalacia). Tres dos 4 pacientes que evoluiram como adinamicos apresentavam persistencia dos depositos de aluminio e/ou ferro em suas superficies osseas. 0 outro e aquele com osteomalacia apresentavam hipofosfatemia e PTHi elevado. Os parametros laboratoriais tambem tiveram uma tendencia a normalizacao. Os dois unicos pacientes hipercalcemicos no pos-Tx apresentavam doenca ossea de baixo turnover. Apos o Tx, o nivel do magnesio caiu e o do cloro, aumentou. Os pacientes com valores normais de fosfatase alcalina ossea no pre-Tx evoluiram com aumento significante deste parametro. Nao houve correlacao entre fosfatase alcalina ossea e PTHi no pos-Tx. O PTHi reduziu-se significantemente naqueles com valores iniciais aumentados, poreem, 4 persistiram com PTHi acima do normal. No pos-Tx, nao houve correlacao da fosfatase alcalina ossea ou do PTHi com qualquer dos parametros histomorfometricosa(au)
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    Hipofosfatemia em criancas graves
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) Meneses, Juliana Fernandez Santana e [UNIFESP]
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    Hypophosphatemia in critically ill children
    (Faculdade de Medicina / Universidade de São Paulo - FM/USP, 2004-01-01) Menezes, Fernanda Souza de [UNIFESP]; Leite, Heitor Pons [UNIFESP]; Fernandez, Juliana [UNIFESP]; Benzecry, Silvana Gomes [UNIFESP]; Carvalho, Werther Brunow de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    The purpose of this paper is to review clinical studies on hypophosphatemia in pediatric intensive care unit patients with a view to verifying prevalence and risk factors associated with this disorder. We searched the computerized bibliographic databases Medline, Embase, Cochrane Library, and LILACS to identify eligible studies. Search terms included critically ill, pediatric intensive care, trauma, sepsis, infectious diseases, malnutrition, inflammatory response, surgery, starvation, respiratory failure, diuretic, steroid, antiacid therapy, mechanical ventilation. The search period covered those clinical trials published from January 1990 to January 2004. Studies concerning endocrinological disorders, genetic syndromes, rickets, renal diseases, anorexia nervosa, alcohol abuse, and prematurity were not included in this review. Out of 27 studies retrieved, only 8 involved pediatric patients, and most of these were case reports. One clinical trial and one retrospective study were identified. The prevalence of hypophosphatemia exceeded 50%. The commonly associated factors in most patients with hypophosphatemia were refeeding syndrome, malnutrition, sepsis, trauma, and diuretic and steroid therapy. Given the high prevalence, clinical manifestations, and multiple risk factors, the early identification of this disorder in critically ill children is crucial for adequate replacement therapy and also to avoid complications.
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    O cotidiano de pessoas adultas com Hipofosfatemia Ligada ao X (XLH) no Brasil
    (Universidade Federal de São Paulo, 2024-12-03) Vasconcelos, Raquel Sabbatini [UNIFESP]; Jurdi, Andrea Perosa Saigh [UNIFESP]; Vasques, Vanessa Giovana [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/3095525553182069; http://lattes.cnpq.br/4140547211703368; http://lattes.cnpq.br/0862132273551599; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    A hipofosfatemia ligada ao X (XLH) é uma condição genética rara que afeta a saúde física e social dos indivíduos com essa condição. Este estudo teve como objetivo compreender o cotidiano de adultos com XLH. A pesquisa, de caráter qualitativo e exploratório, contou com a participação de sete brasileiros entre 18 e 43 anos, e utilizou entrevistas semiestruturadas para coleta de dados. A análise de conteúdo temático evidenciou barreiras como o capacitismo, a falta de acessibilidade e o desconhecimento dos profissionais de saúde sobre a condição. Por outro lado, os facilitadores identificados foram a rede de apoio informal fortalecida, o uso de tecnologias assistivas e o autocuidado. Embora a expressão do XLH seja semelhante entre os indivíduos, a pesquisa destacou a importância de um cuidado personalizado e integral. A terapia ocupacional mostrou-se promissora para minimizar barreiras e potencializar facilitadores no cotidiano de adultos com XLH.
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    Síndrome Da Realimentação: Um Olhar Interdisciplinar Sobre Um Quadro Negligenciado E Fatal
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-08-06) Carvalho, Marcia Souza [UNIFESP]; Zihlmann, Karina Franco [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introduction: A Food Deprived Person When Receives Rapidly Or Excessive Nutrients May Experience Severe Changes In The Fat Metabolism, Carbohydrates And Electrolytes, With Consequences Such As Cardiac Arrhythmia That Can Lead To Death In A Few Days. This Clinical Picture Is Known As The Refeeding Syndrome (Rfs) Whose Main Etiology Is Malnutrition, Which Presents High Hospital Prevalence, Therefore The Approach And Treatment Of Patients In Malnutrition Must Be Careful In Order To Avoid Rfs. Objective: To Characterize The Knowledge And Practices Of A Multi Professional Healthcare Team Of High Complexity In Relation To The Refeeding Syndrome (Rfs) In Order To Support The Construction Of A Permanent Education (Pe) On A Complex, Neglected And Fatal Clinical Picture. Methodology: It Was Performed A Qualitative Research Using The Focal Group Technique, Addressing Malnutrition And Rfs In Hospitalized Adult Patients. It Was Introduced Images Of Undernourished People To The Groups To Assess Knowledge About Malnutrition