Navegando por Palavras-chave "Haplotipos"
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- ItemSomente MetadadadosCaracteristicas clinicas, hematologicas e geneticas em pacientes homozigotos para a hemoglobinopatia S da Bahia e de São Paulo(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1996) Queiroz, Isa Menezes Lyra Pinto do [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosCaracterização dos haplótipos do complexo do gene da globina beta em uma população de portadores de hemoglobinopatia C e Sc(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1996) Beltrao, Ana Cristina Simoes [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
- ItemAcesso aberto (Open Access)Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil(Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, 2005-08-01) Lyra, Isa Menezes; Gonçalves, Marilda Souza; Braga, Josefina Aparecida Pellegrini [UNIFESP]; Gesteira, Maria de Fátima; Carvalho, Maria Helena; Saad, Sara Teresinha Olalla; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]; Costa, Fernando Ferreira; Fundação Hematologia e Hemoterapia da Bahia; Universidade Federal da Bahia; Fundação Oswaldo Cruz Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz; Universidade Federal da Bahia Faculdade de Farmácia; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)This study focused on clinical, hematological, and molecular aspects of sickle cell anemia pediatric patients from two different cites in Brazil. Seventy-one patients from São Paulo and Salvador, aged 3 to 18 years, were evaluated. Hematological analyses, betaS globin gene haplotypes, and alpha2 3.7kb-thalassemia were performed. Numbers of hospitalizations due to vaso-occlusive crises, infections, stroke, and cholelithiasis were investigated. São Paulo had more hospitalizations from vaso-occlusion, cholelithiasis, and stroke than Salvador. The Ben/CAR genotype predominated in both cities. alpha2 3.7kb-thalassemia had a frequency of 28.2% in Salvador, mostly with Ben/CAR genotype (45.0%), while São Paulo had 22.5% with similar frequencies of the Ben/ CAR and CAR/CAR genotypes. Sickle cell anemia patients from São Paulo also had more episodes of stroke, which was observed among CAR/CAR, atypical, and BEN/CAR haplotypes. In Salvador stroke was only observed in the Ben/CAR genotype. Cholelithiasis had similar frequencies in the two cities. These data suggest a milder phenotype among patients in Salvador, possibly due to genetic, environmental, and socioeconomic factors. Further studies are needed to elucidate modulating factors and phenotype association.
- ItemSomente MetadadadosEfeitos da talassemia alfa e dos haplotipos do complexo do gene da globina beta nas alteracoes clinicas e laboratoriais da anemia falciforme no Brasil(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1993) Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosFatores moduladores da gravidade da hemoglobinopatia SC: haplótipos do gene da globolina beta-S e da alfa-talassemia(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009) Cabanas Pedro, Ana Carolina [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
- ItemAcesso aberto (Open Access)Importância dos haplótipos do gene da globolina Beta-s na hemoglobinopatia sc(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008) Silva, Ana Isabel Malva [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto, indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste, apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta discrepância na freqüência dos haplótipos β S sugere que diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição, desde uma provável miscigenação devido à migração interna, como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28 adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço. Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos estudados para o haplótipo β s , observou-se a presença do haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes (41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo β c , o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60) de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e 1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que indivíduos com HbSC e haplótipo β S Bantu possuam um quadro clínico mais grave do que os com haplótipo Benin.
- ItemSomente MetadadadosInfluencia dos haplotipos do gene da globina beta em manifestacoes clinicas selecionadas de pacientes com hemoglobinopatias SC e C homozigota(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1998) Gil, Isabel Cristina Proenca [UNIFESP]Apesar de ser considerada a segunda sindrome faiciforme em frequencia na populacao brasileira, a hemoglobinopatia SC tem sido pouco estudada. A associacao da Hb S e Hb C leva a um quadro clinico com gravidade intermediaria entre o da anemia falciforme e o da hemoglobinopatia C homozigota, que e pouco sintomatica. Na tentativa de elucidacao de fatores responsaveis pela diferente expressao fenotipica da anemia falciforme, tem-se estudado os haplotipos do gene da globina beta nestes doentes e nos portadores de doenca SC. Foram determinados os haplotipos de 28 portadores de hemoglobinopatia SC e de 7 portadores de Hb C homozigota, provenientes do ambulatorio da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIFESP/EPM, com o objetivo de identificar os haplotipos dos genes bS bC na doenca SC e bc na Hb CC e correlacionar as manifestacoes clinicas com os haplotipos bs. Esta determinacao foi realizada apos a amplificacao, pela tecnica da PCR, dos seguintes sitios de restricao: Hind III na regiao IVS2 dos genes Gg e Ag, Hinc II no yb e na sua extremidade 3' e Hpal na extremidade 3' do gene b. A analise do haplotipo os revelou maior incidencia de Benin (57 por cento ), seguido pelo CAR (36 por cento ), embora no Brasil, exista o predominio do haplotipo CAR na populacao com anemia falciforme. Este resultado pode ser atribuido as migracoes internas, ja que muitos destes pacientes sao naturais do nordeste, principalmente do estado da Bahia. Quanto a distribuicao genotipica neste grupo, existe um predominio de Benin/I seguido por CAR/I. A analise laboratorial consistiu na determinacao dos parametros de hemoglobina, VCM, HCM e Hb F. As manifestacoes clinicas selecionadas forma dor, esplenomegalia, hepatomegalia, pripismo, retinopatia, osteonecrose, colelitiase e ulcera de membros inferiores. Na avaliacao dos achados laboratoriais foi constatado niveis de hemoglobina serica estatisticamente menores nos pacientes com haplotipo os CAR. Os demais parametros laboratoriais nao apresentaram diferencas estatisticas. Na analise comparativa das manifestacoes clinicas dos grupos SC e CC nao houve diferenca estatistica. Foi observada, entretanto, baixa frequencia de colelitiase nos dois grupos em relacao a Hb SS, sem diferenca significativa entre eles, fato este que pode ser atribuido a menor hemolise observada. No grupo de pacientes SC, quando divididos em 2 subgrupos segundo o haplotipo os (CAR e Outros) tambem nao se observou diferenca significante...(au)
- ItemSomente MetadadadosSplicing alternativo e polimorfismo gênico de moléculas do sistema imune(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) Smirnova, Anna [UNIFESP]; Gerbase-Lima, Maria [UNIFESP]Muitos genes do genoma humano apresentam variações na sequência de DNA (polimorfismos) e também variações no splicing de mRNA (variantes de splicing, VS). A expressão de VS pode ser regulada dependendo do tipo e do estado de ativação celular, e também ser influenciada por polimorfismos. Os objetivos desta tese foram: (1) realizar busca de VS de 10 genes imunorregulatórios (TC/RG1, L TA, L TB, OX40, OX40L, BAFF, APR/L, BAFF-R, BCMA, e TACI) em células mononucleares do sangue periférico ativadas e não ativadas; (2) caracterizar polimorfismos de genes que se mostrassem interessantes em relação a VS; (3) estudar a expressão das VS dos genes selecionados em relação aos polimorfismos deste gene, ativação e tipo de linfócitos. Métodos: Novas VS foram identificadas por busca no banco de dados de ESTs e screening por RT-PCR (reverse-transcriptase polymerase chain reaction). A sua expressão foi quantificada por RT-PCR semi-quantitativo ou em tempo real. Os polimorfismos foram caracterizados utilizando enzimas de restrição e sequenciamento. Resultados: (1) identificamos sete novas VS do gene L TA, duas de BAFF e quatro de BCMA em células mononucleares de sangue periférico; todas elas podem codificar isoformas diferentes de proteína, a maioria truncadas; (2) verificamos que a expressão das VS do L TA é regulada diferencialmente em linfócitos ativados; (3) observamos que as VS do BAFF se expressam em baixos níveis em todos os tipos de células estudados e, as do BCMA, somente em células CD19+; (4) elaboramos uma nova estratégia para definição de haplótipos e provamos sua eficiência em relação aos haplótipos do gene L TA, em 102 indivíduos; (5) observamos expressão diferente de alelos do L TA em células de indivíduos heterozigotos, sem haver diferença na expressão entre indivíduos homozigotos. Conclusões: Apesar de haver dados abundantes no banco de ESTs, a busca experimental de novas VS é necessária. No exemplo do L TA, sugerimos que mesmo VS com ORF truncado e de baixa expressão podem ter importância funcional, pois são reguladas diferencialmente durante ativação de linfócitos. A nova estratégia de detecção de haplótipos, proposta neste estudo, é rápida e eficiente e pode ser aplicada para vários genes, principalmente para os quais em que a detecção, por RFLP, de pelo menos um polimorfismo já tenha sido padronizada. O estudo de expressão do LTA em relação aos polimorfismos indica a existência de um mecanismo de regulação de expressão dos alelos que atua somente quando os dois alelos estão presentes no mesmo indivíduo.