Navegando por Palavras-chave "Erros Inatos do Metabolismo"
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- ItemSomente MetadadadosAntropometria de criancas e adolescentes do ambulatorio multidisciplinar de doencas metabolicas hereditarias(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2001) Oliveira, Renata Bernardes de [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosCaracterização do sistema antioxidante e da homeostase iônica em doenças genéticas de deposito lisossômico(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008) D'Almeida, Vania [UNIFESP]Introdução: Doenças de depósito lisossômico (DDL) são erros inatos de metabolismo nos quais a hidrolase responsaáel pela degradação de uma determinada macromolécula está ausente ou inativa. Acumulo lisossomal destes substratos nao degradados pod em resultar em disfunções ou morte celular, como também em mudanças bioquímicas secundárias. Pacientes com DDL apresentam uma variabilidade de manifestações clínicas e, atualmente, a terapia de reposição com enzima recombinante é um tratamento indicado para algumas destas doenças. Objetivos: Avaliar marcadores de estresse oxidativo em pacientes com Doença de Gaucher, de Fabry e Mucopolissacaridose do tipo 1 (MPS 1) em diferentes períodos de tratamento. Marcadores de estresse oxidativo e homeostase iônica também foram investigados em modelo animal de MPS 1 Resultados: Pacientes com MPS 1 apresentaram aumento da peroxidação Iipídica durante todo período de avaliação sugerindo urn estado de estresse oxidativo. Concentrações de glutationa total estavam dentro dos limites de normalidade para todos os pacientes investigados, mas aumentaram logo após a infusão da enzima, nos pacientes com Doença de Gaucher. Foram encontradas alterações nas enzimas antioxidantes catalase e superóxido dismutase. A catalase teve um aumento de atividade nos pacientes MPS 1, Gaucher e hemizigotos Fabry. A superóxido dismutase diminuiu após 12 semanas de tratamento na MPS 1, retornando aos valores basais após 24 semanas, enquanto nos pacientes Gaucher ela se manteve diminuida em todos os momentos analisados. Considerando 0 modelo animal de MPS 1, foram encontradas alterações na homeostase iônica dos animais Idua -/-, com diminuição das concentrações Iisossômica de cálcio e hidrogênio e aumento do calcio no retículo endoplasmático. A liberação dos ions do lisossomo para 0 citosol podem resultar em aumento do ph na organela, comprometendo a atividade de diversas hidrolases lisossômicas dependentes de pH e da homeostase de cálcio. Conclusão: A terapia de reposição enzimática induz alterações na defesa antioxidante eritrocitária de pacientes com DDL. A homeostase iônica está alterada em células de baço do modelo animal de MPS 1, provavelmente devido ao acumulo de glicosaminoglicanos, 0 que pode alterar mecanismos de sinalização, 0 que e de relevância na fisiopatologia da doença
- ItemSomente MetadadadosEstudo de funções tubulares em pacientes com tubulopatias congênitas(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997) Vaisbich, Maria Helena [UNIFESP]; Pereira, Aparecido Bernardo [UNIFESP]Estudamos 32 criancas com tubulopatias congenitas, 16 com sindrome de Fanconi, 7 com sindrome de Bartter e 9 com acidose tubular renal distal. Avaliamos os dados de historia e exame fisico, por ocasiao do diagnostico e desta avaliacao, e realizamos algumas provas de funcionamento das diversas porcoes tubulares, alem da avaliacao da funcao renal. Realizamos os seguintes exames: no sangue: creatinina, ureia, fosforo e gasometria venosa; na urina: creatinina, fosforo, microalbuminuria, proteinuria, exame do sedimento, glicosuria, pH em urina recem-emitida, RBPur e ß2Mur. Relacoes calculadas: reabsorcao tubular de fosfato (RTP), transporte de fosfato (TPO4/RFG), fracao de excrecao de bicarbonato (FEHCO3), indice de excrecao de RBPur (mg RBPur / g creatinina), depuracao estimada de creatinina pela idade e estatura (de acordo com a formula de Schwartz). Da nossa avaliacao, concluimos que o diagnostico de tubulopatias congenitas e tardio em nosso meio e que nesta ocasiao os pacientes ja apresentam anormalidades clinicas, as vezes, irreverssiveis. Entre os pacientes com sindrome de Fanconi, os portadores de cistinose sao, em geral, os que evoluem mais precocemente com deficit de funcao renal. Nossos resultados mostraram que a RBPur foi o marcador mais sensivel de acometimento tubular proximal, desde que esteve aumentada em 100% dos casos de sindrome de Fanconi; valores acima de 1 mg/L tambem foram encontrados em outras entidades. Entretanto, se elevarmos o valor de corte para 11 mg/L, aumentamos a especificidade sem comprometer significativamente a sensibilidade do teste, para sindrome de Fanconi. Ressaltamos ainda que a presenca de glicosuria e de FEHCO3 acima de 15% foram os marcadores mais especificos para esta sindrome. Lembramos tambem que para avaliacao do manuseio tubular de fosfato, devemos avaliar a RTP e o TPO4/RFG. Entre os nossos casos de sindrome de Bartter encontramos alguns com alteracoes das provas de funcao tubular proximal. Nao podemos, com nossos dados, concluir se estas alteracoes estao relacionadas a etiopatogenia da sindrome, ainda nao esclarecida totalmente, ou se sao consequentes a hipocalemia ou a nefrocalcinose de alguns pacientes. O mesmo se aplica aos casos de ATR distal com comprometimento proximal; este poderia ser parte da doenca, especialmente em lactentes (antigamente denominada ATR tipo III), ou consequente a nefrocalcinose. Entre os pacientes com ATR distal nenhum apresentava hipocalemia, por ocasiao da avaliacao, que pudesse justificar este acometimento. Concluimos que a RBPur foi, neste estudo, o marcador de funcao tubular mais sensivel. Assim, pode ser utilizada como teste de triagem, com valor de corte de 1 mg/L, para criancas com idade acima de um mes; abaixo desta idade, ha grande variabilidade na excrecao desta microproteina
- ItemSomente MetadadadosTriagem urinaria para erros inatos do metabolismo em criancas com atraso no desenvolvimento(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002) Souza, Isabel Cristina Neves de [UNIFESP]Objetivos: Verificar a frequencia de positividade na triagem urinaria para erros inatos do metabolismo, em criancas com atraso no desenvolvimento, avaliar a interferencia de r anticonvulsivantes e outros medicamentos nos testes de triagem e correlacionar aspectos clinicos da populacao estudada com os resultados da triagem. Metodos: Estudo transversal, descritivo, realizado no Programa de Estimulacao Precoce da Unidade de Referencia Materno-Infantil e Adolescente do Estado do Para, em 197 criancas com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e da linguagem, atraves da realizacao de testes qualitativos de urina. Resultados: Cerca de 52,8 por cento (104/197) dos pacientes apresentaram resultados positivos para pelo menos um teste. As criancas oriundas de outros municipios do Estado do Para detiveram maior proporcao de positivos, com p=0,003*. A referencia de casos semelhantes na familia, natimortos e obitos na irmandade, detiveram maior proporcao de positivos. Dentre as manifestacoes clinicas investigadas, as convulsoes e os problemas de alimentacao destacaram-se pela frequencia, 59,39 por cento e 52,79 por cento respectivamente, e a letargia e coma por apresentarem maior proporcao de positivos (4,5:1). Nas criancas com alteracoes no eletroencefalograma, 30,96 por cento foram positivos para a triagem, sendo esta proporcao, superior a de negativos numa relacao de 2,1:1. As criancas com diagnostico de paralisia cerebral apresentaram maior proporcao de positivos para a triagem urinaria, quando comparadas com as que apresentaram transtornos especificos mistos do desenvolvimento. Conclusoes: Os resultados encontrados mostram a relevancia da pesquisa de erros inatos do metabolismo em criancas com atraso no desenvolvimento. A triagem urinaria ainda e um recurso laboratorial importante a ser utilizado, na investigacao inicial, mesmo considerando-se que existem casos que apenas associada a triagem sanguinea, podera dar um direcionamento diagnostico. Em determinados erros inatos, a triagem se apresenta negativa, deve-se portanto, atentar para a apresentacao clinica e continuar investigacao atraves de tecnicas diagnosticas mais especificas. Nos casos...(au)