Navegando por Palavras-chave "Sobrecarga de Ferro"

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    Estudo da sobrecarga de ferro em pacientes com infecção crônica pelo vírus da hepatite C
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002) Souza e Silva, Ivonete Sandra de [UNIFESP]; Ferraz, Maria Lucia Cardoso Gomes [UNIFESP]
    Introdução: Recentemente, atencao tem sido dada ao papel do ferro na hepatite C, uma vez que, aumento nos indices sericos de sobrecarga de ferro tem sido frequentemente observado em pacientes com infeccao cronica pelo HCV. Entretanto, o significado e as consequencias das alteracoes do ferro nestes pacientes nao estao totalmente esclarecido. Objetivo: Avaliar a presenca de sobrecarga de ferro e estudar a relacao entre a concentracao de ferro hepatico (CFH) e caracteristicas gerais, laboratoriais e histologicas de pacientes com infeccao cronica pelo HCV. Pacientes e Metodos: Entre maio de 2000 e agosto de 2001 foram incluidos prospectivamente pacientes com anti-HCV e HCV-RNA positivos, nos quais a biopsia hepatica foi indicada. A analise de AST, ALT, GGT, ferro, ferritina e de saturacao de transferrina foi realizada em amostras de sangue coletadas, em jejum, ate um mes antes ou depois da biopsia hepatica. A concentracao de ferro hepatico foi determinada em amostras de tecido hepatico, as quais foram mantidos a - 20º C, mediante analise de espectrofotometria por absorcao atomica. Para a analise comparativa, entre a CFH e as diversas variaveis, foram empregados os seguintes testes estatisticos: teste de Mann-Whitney e analise de regressao multipla. Resultados: Noventa e nove pacientes foram analisados, entre estes, a media de idade foi de 44 anos com predominio do sexo masculino (58 por cento). O risco de transmissao parenteral foi encontrado em 53 por cento dos casos, nos quais, o tempo estimado de infeccao foi em media 19 anos. Valores elevados de AST, ALT e de GGT foram encontrados em 67 por cento, 89,6 por cento e 62,5 por cento dos pacientes, respectivamente. A histologia, predominaram formas leves de doenca hepatica (65,5 por cento); cirrose hepatica foi observada em apenas12,5 por cento dos pacientes. Valores sericos elevados de ferro, ferritina e saturacao de transferrina foram encontrados em 28 por cento, 27 por cento e 12,5 por cento dos casos, respectivamente. Valores da CFH, acima de 30 mmol/g de tecido seco, foram identificados em apenas 5 por cento dos casos. A siderose esteve presente em somente 15,6 por cento dos pacientes, nos quais, o deposito foi principalmente hepatocelular (80 por cento). Siderose em graus mais intensos (2 e 3) foi observada em apenas 7 por cento dos casos. As analises comparativas iniciais revelaram que os valores da CFH foram significantemente diferentes em relacao ao sexo...(au)
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    Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em uma população brasileira miscigenada
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Bueno, Simone [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
    A Hemocromatose Hereditaria (HH) e a doenca genetica mais comum em individuos de descendencia norte-europeia. Sua caracteristica clinica e o deposito gradual de ferro em diversos orgaos, evoluindo para falencia destes e morte prematura. O gene alterado na maioria dos casos e o HFE, identificado em 1996. Tres variantes alelicas tem sido correlacionadas com' HH: a C282Y - cuja relacao e bem estabelecida; e a H63D e S65C - com correlacao ainda obscura. Os estudos realizados ate hoje no Brasil, limitaram-se a pesquisa das mutacoes C282Y e H63D. Neste estudo analisamos essas 3 mutacoes em portadores de HH e individuos sadios (doadores de sangue)' A analise foi realizada atraves da tecnica de PCR do exon 2, onde se encontram as mutacoes H63D e S65C, e do exon 4, mutacao C282Y, seguida de diGestão com enzima especifica. --Nos oito individuos com HH analisados observamos os seguintes genotipos: 3 com homozigose para mutacao C282Y; um com heterozigose composta (C282YIH63D), um heterozigoto para mutacao C282Y e 3 sem' mutacao. Em relacao aos individuos saudaveis, foram estudados 148 doadores de sangue. Nestes, observamos uma frequencia do alelo C282Y de 0,014, do H63D de 0,108 e do S65C de 0,010. A distribuicao dos genotipos mostrou 27 individuos heterozigotos para H63D (18,3 por cento); 4 heterozigotos para C282Y (2,7 por cento); 2 heterozigotos para S65C (1,3 por cento); 2 homozigotos para H63D (1,3 por cento) e um heterozigoto composto para H63D/S65C (0,7 por cento). Os individuos de raca branca apresentaram frequencia significantemente maior de mutacoes, quando comparados aos da raca nao branca. Estes dados sao comparaveis a dados de literatura e concordantes com a origem etnica dos individuos aqui analisados