Navegando por Palavras-chave "Nanismo"

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    Acessibilidade e Inclusão: um estudo sobre as necessidades sociais de pessoas com Acondroplasia
    (Universidade Federal de São Paulo, 2024-08-28) Santos, Luma Jorge de Oliveira Alonso dos [UNIFESP]; Rocha, Renan Vieira de Santana [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/6703546267405322; http://lattes.cnpq.br/5832526219226407; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Na sociedade contemporânea, a inclusão das pessoas com deficiência representa um enorme desafio que abrange as mais diversas situações do cotidiano. Em um contexto social onde se pretende alcançar a inclusão, o acesso à informação é essencial, visto que é a partir dele que se consegue ter uma maior dimensão das necessidades sociais de pessoas com deficiência. O presente trabalho tem como objetivo identificar e conscientizar, a partir de uma análise feita, através dos desafios vivenciados por pessoas com acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, com base em seu cotidiano, e mostrar que pequenas coisas considerando um cidadão comum, acabam passando despercebidas, no entanto, no dia a dia de uma pessoa com acondroplasia, essas pequenas coisas acabam se tornando uma tremenda dificuldade. Assim, através da pesquisa bibliográfica, esse estudo torna-se relevante ao objetivar e avaliar quais são as limitações impostas para essas pessoas, desde a locomoção, como a acessibilidade em transportes públicos e locais como supermercados, bancos, como até mesmo dentro de casa, para pegar o elevador, subir uma escada ou até mesmo utilizar o banheiro, e até o que possa parecer mais simples, como acender a luz através do interruptor. Partimos da necessidade de entender como as dificuldades decorrentes da utilização de locais que não consideram as suas particularidades, alteram a sua qualidade de vida, impactando negativamente, além de mostrar que a legislação não é capaz de atender o que ela mesmo descreve como dever. Nota-se a urgência em reafirmar a necessidade de formulação de políticas públicas que sejam capazes de atender as demandas desses indivíduos, como cidadãos de direitos. Sendo assim, trarei importantes pontuações com base em autores, leis e normativas que regem as questões relacionadas à acessibilidade. Portanto, a falta de formulação e criação de políticas públicas voltadas à acessibilidade e mobilidade, resultam em uma sociedade menos justa e igualitária, em relação às pessoas com deficiência.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Avaliação da condição nutricional de escolares de 5 a 10 anos de idade com baixo peso ao nascer do município de Embu das Artes (SP)
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-10-09) Santos, Renata Cavalcante Kuhn dos [UNIFESP]; Louzada, Maria Wany [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/1532899000031715; http://lattes.cnpq.br/3455474635672845; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    O baixo peso ao nascer (BPN) associa-se à baixa estatura e ao excesso de peso na infância e vida adulta, porém os fatores associados não estão completamente esclarecidos nos países em desenvolvimento. Objetivo: Avaliar a condição nutricional de crianças de 5 a 10 anos de idade, com BPN, matriculadas em escolas públicas do Embu das Artes (região metropolitana de São Paulo) e possíveis associações com antecedentes neonatais e a condição nutricional materna atual. Método: Estudo transversal, realizado em 2011-2012, com 544 escolares BPN. Obtidos dados neonatais das declarações de nascidos vivos e peso atual e estatura das mães. Avaliados o peso e estatura das crianças para o cálculo do escore Z estatura/idade e índice de massa corporal (WHO, 2006; 2007). Esses indicadores foram comparados aos de crianças sem BPN de um estudo de prevalência de condição nutricional no mesmo município, realizado em 2006. Resultados: Quanto à condição nutricional das crianças com BPN: baixa estatura (34/6,2%), sobrepeso (67/12,3%) e obesidade (47/8,6%). A baixa estatura nas crianças BPN associou-se com o sobrepeso/obesidade (OR=0,25; IC95% 0,09?0,70) e baixa estatura maternas (OR = 6,94; IC95% 2,34?20,6). O sobrepeso/obesidade das crianças com BPN associou-se de forma independente com o sobrepeso/obesidade da mãe (OR=2,40; IC95% 1,44?4,01) e o sexo masculino (OR=1,77; IC95% 1,06?2,95). As crianças com BPN apresentaram maior chance de baixa estatura [p=0,028 e OR=2,09 (1,27?3,43)] e menor de sobrepeso/obesidade [p<0,001 e OR=0,438 (0,33-0,57)] em relação ao grupo não BPN. Conclusões: O sobrepeso e obesidade são frequentes em crianças com BPN. Nessa população, sobrepeso/obesidade associaram-se à condição nutricional materna e o sexo; a baixa estatura associou-se à estatura materna.
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    Avaliação do custo e efetividade do tratamento com hormônio de crescimento em crianças com baixa estatura em ambulatório terciário
    (Universidade Federal de São Paulo, 2023-04-18) Sousa, Henrique Mezzetti [UNIFESP]; Spinola-Castro, Angela Maria [UNIFESP]; Siviero-Miachon, Adriana Aparecida [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/2051040617850849; http://lattes.cnpq.br/8489881363515207; http://lattes.cnpq.br/0962271420929337
    O diagnóstico correto da etiologia da baixa estatura abrange uma adequada investigação de patologias pediátricas, endócrinas e o reconhecimento do que é normal ou patológico. Existem controvérsias em relação à melhor forma de diagnosticar os casos de baixa estatura com deficiência de hormônio do crescimento (DGH). Em um hospital terciário são seguidas as normas estabelecidas pelo SUS, nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). Os estudos que avaliam o custo desses tratamentos e os resultados finais são muito limitados em nosso meio, assim como a aderência dos pacientes ao tratamento. Objetivo: 1- Verificar como a presença dos sinais de risco para baixa estatura e suspeita de DGH afeta a estatura final dos participantes, mediados pelo tempo de tratamento e pela quantidade total de hormônio do crescimento recombinante humano (rhGH) utilizada; 2- Identificar se os exames solicitados no início do tratamento conseguem identificar os sinais de risco para DGH (RDGH); 3- Identificar o custo do tratamento com rhGH, considerando o ganho de estatura e o término (ou não) do tratamento. Métodos: A população do estudo foi composta por amostra de conveniência, constituída por 70 pacientes com baixa estatura, acompanhados no ambulatório de Endocrinologia do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP/EPM, tratados rhGH. Os prontuários foram aleatoriamente selecionados e corresponderam a pacientes acompanhados no serviço no período de 1992 a 2007. Para análise estatística foram realizadas análise de mediação com efeitos mediados causais, seguido de análise fatorial confirmatória (AFC) e análise exploratória descritiva. Resultados: A análise de mediação mostrou que existe um efeito total estatisticamente significante entre a estatura inicial (EI) e a estatura final (EF) influenciada pelos efeitos indiretos específicos através do tempo de acompanhamento (TA) e da quantidade total de rhGH (DOGH) utilizada (não ajustado: β= 1.380, p= <0.001; ajustado: β= 1.573, p < 0.001), mas a magnitude da relação mediada entre EI e EF não pôde ser quantificada. Na relação entre a diferença da estatura alvo-familiar (TH) e a estatura inicial (DIFINI) e EF há efeito total estatisticamente significante (modelo não ajustado: β= 0.757, p= 0.010; ajustado: β= 0.760, p= 0.002, respectivamente). Ainda, no modelo ajustado, há xviii um efeito indireto total (TA + DOGH) sobre a relação (β= 0.530, p= 0.018), sendo responsável por 69,7% deste mecanismo, onde o efeito mediado especificamente pela DOGH é o mais significativo (β= 0.313, p= 0.022) representando 57,3% da relação. A AFC indicou que os exames utilizados para capturar o traço latente de RDGH não representam realidade clínica ((X2(9) = 17.550, p = 0.0408; IFC = 0.874, ITL = 0.791, EQMA = 0.091 (pclose = 0.116; 90% CI = 0.023 a 0.197), RQRP = 0.109) e os dois exames de pico de GH não são confiáveis para indicar o tratamento com rhGH. O custo médio do tratamento total para 4UI foi de R$ 22.429,66 (DP = 16.165,34) e para 12UI R$ 69.998,47 (DP= 50.452,60); dos pacientes que não atingiram TH e pararam o tratamento foi relativamente maior do que para aqueles que terminaram e atingiram TH (R$ 799,01 contra R$ 682,75 por centímetro ganho). Conclusões: A relação entre as características iniciais dos pacientes mediada pela DOGH e pelo TA, indicam a necessidade de liberdade na conduta médica sobre a dosagem de rhGH administrada. Considerando o custo-efetividade do tratamento, os métodos diagnósticos utilizados para indicar o tratamento com rhGH na rede pública precisam ser revistos, assim como será necessário implantar um acompanhamento mais efetivo no sentido de garantir a aderência dos pacientes ao tratamento, diminuindo custos e aumentando sua efetividade.
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    Evolution of the biochemical profile of children treated or undergoing treatment for moderate or severe stunting: consequences of metabolic programming?
    (Sociedade Brasileira de Pediatria, 2014-07-01) Alves, Jullyana Flávia da Rocha; Britto, Revilane Parente de Alencar; Ferreira, Haroldo da Silva; Sawaya, Ana Lydia [UNIFESP]; Florêncio, Telma Maria de Menezes Toledo [UNIFESP]; Universidade Federal de Alagoas School of Nutrition; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    OBJECTIVE:to evaluate changes in the biochemical profile of children treated or being treated for moderate or severe stunting in a nutrition recovery and education center.METHODS:this was a retrospective longitudinal study of 263 children treated at this center between August of 2008 to August of 2011, aged 1 to 6 years, diagnosed with moderate (z-score of height-for-age [HAZ] < -2) or severe stunting (HAZ < -3). Data were collected on socioeconomic conditions, dietary habits, and biochemical changes, as well as height according to age.RESULTS:the nutritional intervention showed an increase in HAZ of children with moderate (0.51 ± 0.4, p = 0.001) and severe (0.91 ± 0.7, p = 0.001) stunting during the monitoring. Increased levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1) (initial: 71.7 ng/dL; final: 90.4 ng/dL; p = 0.01) were also observed, as well as a reduction in triglycerides (TG) in both severely (initial: 91.8 mg/dL; final: 79.1 mg/dL; p = 0.01) and in moderately malnourished children (initial: 109.2 mg/dL; final 88.7 mg/dL; p = 0.01), and a significant increase in high-density lipoprotein cholesterol HDL-C only in the third year of intervention (initial: 31.4 mg/dL; final: 42.2 mg/dL). The values of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels remained high throughout the treatment (initial: 165.1 mg/dL; final: 163.5 mg/dL and initial: 109.0 mg/dL; final: 107.3 mg/dL, respectively).CONCLUSION:the nutritional treatment for children with short stature was effective in reducing stunting and improving TG and HDL-C after three years of intervention. However, the levels of LDL-C and TC remained high even in treated children. It is therefore speculated that these changes may result from metabolic programming due to malnutrition.
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    Síndrome de Grebe: estudo clínico e molecular
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2001) Correa Neto, Jordao [UNIFESP]; Brunoni, Décio [UNIFESP]
    A sindrome de Grebe e uma Displasia Acromesomelica de etiologia autossomica recessiva. Foram estudados tres pacientes com esta sindrome. Apresentavam o fenotipo classico caracterizado por esqueleto axial e cranio normais, e extremidades encurtadas e deformadas num gradiente proximaldistal. Umero e femur normais em dois pacientes e femur deformado em um deles. Radio, ulna, tibia fibula encurtados e deformados em todos. Ossos do carpo e tarso fundidos em um paciente e hipoplasicos nos outros dois. Os pacientes apresentavam agenesias de metacarpos e metatarsos Falanges proximais e mediais dos dedos das maos e pes geralmente ausentes enquanto que a maioria das falanges distais estavam presentes. Polidactilia pos-axial foi encontrada em dois pacientes. Ampla revisao bibliografica permitiu a discussao do grupo das Displasias Acromesomelicas, particularizando a Sindrome de Grebe em relacao aos diagnosticos diferenciais principais: as sindromes de Hunter &Thompson e Maroteaux. Dois pacientes foram submetidos a cirurgia de Grucca com intuito de reabilitacao. Nos tres pacientes o estudo molecular identificou a mutacao no gene que codifica a Proteina Derivada de Cartilagem do tipo 1