Navegando por Palavras-chave "Hemocromatose"

Agora exibindo 1 - 4 de 4
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Analysis of HFE gene mutations and HLA-A alleles in Brazilian patients with iron overload
    (Associação Paulista de Medicina - APM, 2006-01-01) Cançado, Rodolfo Delfini; Guglielmi, Aline Cristiane De Oliveira; Vergueiro, Carmen Silvia Vieitas; Rolim, Ernani Geraldo; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]; Chiattone, Carlos Sérgio; Santa Casa de Misericórdia de São Paulo Faculdade de Ciências Médicas Department of Internal Medicine; Santa Casa de Misericórdia de São Paulo Blood Center; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    CONTEXT AND OBJECTIVE: Hemochromatosis is a common inherited disorder of iron metabolism and one of the most important causes of iron overload. The objective was to analyze the presence of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene and HLA-A alleles for a group of Brazilian patients with iron overload, and to correlate genotype with clinical and laboratory variables. DESIGN AND SETTING: Prospective study, in Discipline of Hematology and Oncology, Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. METHODS: We studied 35 patients with iron overload seen at our outpatient unit between January 2001 and December 2003. Fasting levels of serum iron and ferritin, and total iron-binding capacity, were assayed using standard techniques. Determinations of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene and of HLA-A alleles were performed by polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: Twenty-six out of 35 patients (74%) presented at least one of the HFE gene mutations analyzed. Among these, five (14%) were C282Y/C282Y, four (11%) C282Y/H63D, one (3%) H63D/H63D, six (17%) C282Y/WT and ten (29%) H63D/WT. No patients had the S65C mutation and nine (25%) did not present any of the three HFE mutations. Four out of five patients with C282Y/C282Y genotype (80%) and three out of four patients with C282Y/H63D genotype (75%) were HLA A*03. CONCLUSION: Analysis of HFE gene mutations constitutes an important procedure in identifying patients with hereditary hemochromatosis, particularly for patients with iron overload.
  • Nenhuma Miniatura disponível
    Item
    Somente Metadadados
    Avaliação da qualidade de vida em pacientes com hemocromatose após três anos de tratamento
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-12-18) Acevedo, Luis Alfredo Utria [UNIFESP]; Santos, Paulo Caleb Junior De Lima [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introduction: Hereditary hemochromatosis (HH) is an iron overload of genetic origin caused by hepcidin deficiency. In an earlier phase of this study, quality of life (QoL) was evaluated in 79 patients with HH with the Short Form Health Survey 36 (SF-36) divided according to the genotypic group: group 1 (patients with primary iron overload and homozygous genotype for the HFE mutation p.Cys282Tyr) and group 2 (other genotypes). The QoL scores between the two groups were significantly different in four domains of the eight SF-36 domains. These were: pain, general health, vitality and social aspects. The patients were treated for three years (final phase). The objectives of this study were to compare QoL between the two groups and to evaluate the possible association of serum ferritin values with QoL. Methods: In this final phase, 65 patients were included. The evaluation groups were maintained according to the initial phase. SF-36 was applied, compound that provide evaluate physical and mental components. Results: Both groups significantly decreased serum ferritin concentrations: group 1 from 1,844±1,313 ng/mL to 281±294 ng/mL; and group 2, from 1,216±631 ng/mL to 236±174 ng/mL. Group 1 had lower mean values for six SF-36 domains (Pain; General Health; Vitality; Social Aspects; Emotional Aspects; Mental Health) compared to Group 2, indicating worse QoL. Conclusions: In this final phase, six domains were different between genotypic groups, two more than in the initial phase, reaffirming the impact of the identified genotype on the QOL of patients with HH. In addition, we found no association between ferritin decrease and SF-36 domains, even though there was a significant reduction in this biological parameter in both groups.
  • Nenhuma Miniatura disponível
    Item
    Somente Metadadados
    Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em uma população brasileira miscigenada
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Bueno, Simone [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
    A Hemocromatose Hereditaria (HH) e a doenca genetica mais comum em individuos de descendencia norte-europeia. Sua caracteristica clinica e o deposito gradual de ferro em diversos orgaos, evoluindo para falencia destes e morte prematura. O gene alterado na maioria dos casos e o HFE, identificado em 1996. Tres variantes alelicas tem sido correlacionadas com' HH: a C282Y - cuja relacao e bem estabelecida; e a H63D e S65C - com correlacao ainda obscura. Os estudos realizados ate hoje no Brasil, limitaram-se a pesquisa das mutacoes C282Y e H63D. Neste estudo analisamos essas 3 mutacoes em portadores de HH e individuos sadios (doadores de sangue)' A analise foi realizada atraves da tecnica de PCR do exon 2, onde se encontram as mutacoes H63D e S65C, e do exon 4, mutacao C282Y, seguida de diGestão com enzima especifica. --Nos oito individuos com HH analisados observamos os seguintes genotipos: 3 com homozigose para mutacao C282Y; um com heterozigose composta (C282YIH63D), um heterozigoto para mutacao C282Y e 3 sem' mutacao. Em relacao aos individuos saudaveis, foram estudados 148 doadores de sangue. Nestes, observamos uma frequencia do alelo C282Y de 0,014, do H63D de 0,108 e do S65C de 0,010. A distribuicao dos genotipos mostrou 27 individuos heterozigotos para H63D (18,3 por cento); 4 heterozigotos para C282Y (2,7 por cento); 2 heterozigotos para S65C (1,3 por cento); 2 homozigotos para H63D (1,3 por cento) e um heterozigoto composto para H63D/S65C (0,7 por cento). Os individuos de raca branca apresentaram frequencia significantemente maior de mutacoes, quando comparados aos da raca nao branca. Estes dados sao comparaveis a dados de literatura e concordantes com a origem etnica dos individuos aqui analisados
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Sequenciamento genético em pacientes com sobrecarga de ferro primária
    (Universidade Federal de São Paulo, 2023-06-05) Alvarenga, Aline Morgan [UNIFESP]; Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7270343730265469; http://lattes.cnpq.br/2331979070306538
    A hemocromatose é uma doença autossômica recessiva, causada por uma diminuição na concentração de hepcidina ou uma redução na ligação entre hepcidina e ferroportina. A principal variante genética associada à hemocromatose é a p.Cys282Tyr em homozigose no gene HFE. Outras variantes nos genes HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6 e FTL também têm sido associadas à sobrecarga de ferro. Este projeto possui dois objetivos, sendo o primeiro deles efetuar o sequenciamento, através de metodologia de Sanger, nos éxons dos genes citados, em amostras de pacientes com sobrecarga de ferro cujas causas secundárias foram excluídas e não possuem a variante p.Cys282Tyr em homozigose no gene HFE. O segundo objetivo foi realizar divulgação científica sobre hemocromatose através do Grupo Brasileiro de Hemocromatose (GBH). O sequenciamento dos genes BMP6 e FTL foi realizado e após a análise foram encontradas duas variantes patogênicas e uma variante de significado incerto (VUS) no gene BMP6, sendo que duas delas não foram descritas em literatura. Estes resultados renderam a publicação de um artigo científico. Para o gene FTL foi encontrada uma variante patogênica já descrita e a partir deste resultado foi publicado um case report. O gene HFE foi sequenciado em todos os pacientes, mas não foram obtidos resultados concretos, e devido à falta de financiamento não foi possível sequenciar os demais genes (HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A). Além dos artigos citados, também foi publicada uma revisão a respeito da hemocromatose e um trabalho sobre qualidade de vida em pacientes com hemocromatose. A identificação de variantes patogênicas no gene BMP6 e FTL podem contribuir para a compreensão genética da sobrecarga de ferro e projetos no modelo do GBH são de extrema importância para a educação em saúde, contribuindo para a democratização da informação, prevenção da doença e qualidade de vida.