Navegando por Palavras-chave "Cronobiologia"
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- ItemAcesso aberto (Open Access)Avaliação nutricional dos pacientes com narcolepsia segundo os níveis de hipocretina-1 no líquido cefalorraquiano(Universidade Federal de São Paulo, 2024-03-26) Reis, Maria Júlia Figueiró [UNIFESP]; Coelho, Fernando Morgadinho Santos [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/4520146294812879; http://lattes.cnpq.br/0557446136420375INTRODUÇÃO: Muito além da sonolência excessiva diurna ligada à narcolepsia, estudos recentes vêm indicando novos alvos para o manejo da qualidade de vida nessa população. Avanços importantes foram feitos em crononutrição, especialmente evidenciando-se uma tendência ao ganho ponderal e provavelmente à rarefação óssea. O objetivo do nosso estudo foi avaliar esse espectro adicional de sintomas, correlacionando-o com o tipo de narcolepsia, com a dosagem de hipocretina-1 no líquido cefalorraquiano (LCR) e com características cronobiológicas. MÉTODOS: Foram selecionados pacientes adultos com narcolepsia do tipo 1 (NT1) e do tipo 2 (NT2), os quais foram submetidos a medições antropométricas padronizadas (índice de massa corporal e relação cintura-quadril, respectivamente IMC e RCQ), análise de impedância bioelétrica (BIA) e avaliação nutricional por meio de um recordatório alimentar de 24 horas (24HR). O percentual de massa mineral óssea (%MMO) foi obtido por meio da divisão da massa mineral óssea pelo peso, ambos medidos via BIA. Indivíduos que consumiram uma quantidade maior de calorias antes das 15:00 foram classificados como matutinos, enquanto os demais foram classificados como vespertinos. As medições antropométricas e o %MMO foram então analisados em função do tipo de narcolepsia, dos níveis de hipocretina-1 e do perfil nutricional de matutinidade-vespertinidade. Valores de p inferiores a 0,05 e um intervalo de confiança de 95% foram adotados como condições de significância estatística. RESULTADOS: Foi avaliado um total de 49 pacientes (31 com NT1 e 18 com NT2). Os pacientes com NT1 demonstraram maior grau de obesidade que aqueles com NT2, além de uma tendência à rarefação óssea (IMC: 32,04±6,95 vs. 25,38±4,26 Kg/m2, p<0,01; RCQ: 0,89±0,09 vs. 0,83±0,09, p=0,02 e %MMO: 4,1±1,02 vs. 4,89±0,59%, p<0,01). Tais achados parecem estar ligados às dosagens de hipocretina-1, já que elas tiveram correlação negativa com o ganho de peso (IMC: r=-0,54, p<0,01 e RCQ: r=-0,37, p=0,01) e correlação positiva com o %MMO (r=+0,48, p<0,01). O perfil de matutinidade-vespertinidade não se associou a uma modificação nas medidas antropométricas ou na massa mineral óssea. Entretanto, de forma interessante, pacientes vespertinos realmente tiveram uma maior ingestão de calorias durante o dia (2700,00±834,23 vs. 2237,82±550,73 kcal, p=0,03), e as análises globais mostraram uma correlação positiva entre a ingesta calórica diária e a RCQ (r=+0,42, p<0,01). Em contraste com estudos prévios, a modafinila não modificou o %MMO (4,51±0,75 vs. 4,16±1,27%, p=0,54). Também não foram observadas diferenças no padrão de uso da medicação entre NT1 e NT2 ou entre matutinos e vespertinos. CONCLUSÕES: O perfil de morbidade inerente à narcolepsia pode incluir fatores que vão além da sonolência excessiva necessária ao seu diagnóstico. Embora os dados sejam incipientes e haja a necessidade de novos estudos para a confirmação, os profissionais de saúde devem prestar especial atenção ao ganho de peso e a uma possível rarefação óssea, com vistas a permitir uma detecção precoce de doença, seguida do correto manejo clínico.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Caracterização molecular do gene Per3 em primatas: foco no sagüi (Callithrix jacchus)(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-11-25) Sabino, Flávia Cal [UNIFESP]; Pedrazzoli, Mario [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)The Periods genes (Per1-3) are important in the generation of circadian rhythms. Mutations in these genes have strong effects on the circadian rhythm and are associated with sleep disorders in humans. Among these genes, Per3 has a special feature, the presence of a variable number in tandem repeat in the coding region. This repeat in tandem is associated with diurnal preference (morning / afternoon), with DSPS and sleep homeostasis. It is known that the length of these repeats in tandem varies among different species; being that the length of each repetition is 54 nucleotides. In the genome of marmosets (Callithrix jacchus), this region has seven repeats, whereas in other primates, this same region has different lengths and can vary from three to five repetitions. The characterization and annotation of Per3 gene in other primates (as in Homo sapiens) is already well known, however, there has been a lack of characterization and annotation of the Period3 in Callithrix jacchus. In this scenario and considering marmoset as a primate of interest for use as a model organism in several studies in the field of biological rhythms, this project presents a complete characterization of Per3 gene in Callithrix jacchus. In this characterization was included: the definition of exons´ and introns´ regions, the search for polymorphism, the analysis of neutrality, the identification and analysis of transposable elements and non-coding RNA, and comparing the length of the variable number in tandem repeat between New World primates. The Per3 in marmoset has 74,739 base pairs and has an alignment score of 77, when aligned with the sequence of the human gene, and 97, when aligned with the sequence of marmoset available on the platform of the University of California Santa Cruz. Three CpG islands and 20 transcription factors binding sites were identified, by in silico analysis, in the promoter region of this gene in the marmoset. Were also identified 115 insertions of transposable elements in Per3 gene, and the long interspersed nuclear elements and short interspersed nuclear elements of the dominant classes. About non-coding RNA, 102 possible candidates were obtained through the prediction via bioinformatics techniques that use the analysis approach of comparison with other primates. In the region of repeat in tandem, were found five single nucleotide polymorphisms and four of these are non-synonymous. When this region of repeat was examined to verify the polymorphism length, only one marmoset (in eighty) showed to be heterozygous (seven and six replicates). No variable number repeat in tandem was found in non-primate mammals. In the new world primates there are variations in the length of this repeat region, ranging from two to eleven repeats. The sequencing and characterization of the gene Per3 in marmoset will allow several other future behavioral studies using this animal as a model organism.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Moléculas que marcam o tempo: implicações para os fenótipos circadianos(Associação Brasileira de Psiquiatria - ABP, 2009-03-01) Pereira, Danyella Silva [UNIFESP]; Tufik, Sergio [UNIFESP]; Pedrazzoli, Mario [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)OBJECTIVE: The aim of this study was to review the molecular chronobiology studies in the last 36 years in order Eto point out the advances in this area to health professionals. METHOD: We searched in the PubMed and Scopus data banks for articles related with human molecular chronobiology. The keywords used were clock genes, circadian rhythms, diurnal preference, delayed sleep phase syndrome, advanced sleep phase syndrome, photoperiod and mood disorder. DISCUSSION: The knowledge about molecular mechanism of circadian rhythms increased a lot in the last years and now we are able to better understand the details of molecular processes involved in circadian and sleep regulation. Studies show that polymorphisms in clock genes are associated with sleep and mood disorders. These studies will be helpful to further elucidate the regulation of molecular mechanisms of circadian rhythms. CONCLUSIONS: The development of these studies in molecular chronobiology can be helpful to treat circadian and mood disorders and to prevent health risks caused by intercontinental flights (Jet Lag), nocturnal or shift work schedule.