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Title: Oncogenic osteomalacia: loss of hypophosphatemia might be the key to avoid misdiagnosis
Other Titles: Osteomalacia oncogênica: a perda de fosfatemia pode ser a chave para evitar o diagnóstico incorreto
Authors: Chang, Claudia V.
Conde, Sandro J.
Luvizotto, Renata A. M.
Nunes, Vânia S.
Bonates, Milla C.
Felício, André Carvalho [UNIFESP]
Lindsey, Susan C.
Moraes, Flávia H.
Tagliarini, José V.
Mazeto, Glaucia M. F. S.
Kopp, Peter
Nogueira, Célia R.
Universidade Estadual de São Paulo Faculdade de Medicina de Botucatu Department of Medicine
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Metabolism and Molecular Medicine Northwestern University Division of Endocrinology
Issue Date: 1-Nov-2012
Publisher: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, p. 570-573, 2012.
Abstract: Diagnosing oncogenic osteomalacia is still a challenge. The disorder is characterized by osteomalacia caused by renal phosphate wasting and low serum concentration of 1,25-dihydroxyvitamin D3 occurring in the presence of a tumor that produces high levels of fibroblast growth factor 23. However, it is possible that the disease is much more misdiagnosed than rare. We present the case of a 42-year-old man with a long-term history of undiagnosed progressive muscle weakness. His laboratory results mainly showed low serum phosphate. Surgical removal of a nasal hemangiopericytoma that had been diagnosed five years earlier, brought him to a symptom-free condition. Even though knowing the underlying etiology would explain his osteomalacia, the patient sought medical help from countless physicians for five consecutive years, and only after adequate treatment a rewarding outcome was achieved. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):570-3
A osteomalacia oncogênica é um diagnóstico clínico desafiador, caracterizado pela perda renal de fosfato e baixos níveis de 1,25-di-hidroxivitamina D3, ocorrendo na presença de um tumor produtor de altos níveis de fator de crescimento de fibroblasto 23. No entanto, é possível que se trate muito mais de uma falha de diagnóstico clínico do que propriamente uma doença rara. Os autores relatam o caso de um homem de 42 anos com histórico de fraqueza muscular progressiva por cinco anos e restrição à cadeira de rodas, sem diagnóstico. Seus exames laboratoriais evidenciavam baixos níveis de fósforo. A remoção cirúrgica de um hemangiopericitoma detectado previamente em cavidade nasal levou à resolução completa dos sintomas. Os autores enfatizam que, mesmo com a etiologia já evidenciada, o paciente consultou diversos clínicos no decorrer dos cinco anos até que fossem instituídos o diagnóstico e o tratamento adequados. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):570-3
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7376
ISSN: 0004-2730
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800018
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