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dc.contributor.authorFerreira, Camila Simões [UNIFESP]
dc.contributor.authorSilva, Luis Roberto Da
dc.contributor.authorAraújo, Maria Bernadete J.
dc.contributor.authorTannús, Roberta Kazan
dc.contributor.authorAoqui, William Luiz
dc.date.accessioned2015-06-14T13:42:57Z-
dc.date.available2015-06-14T13:42:57Z-
dc.date.issued2011-03-01
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000100019
dc.identifier.citationRevista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 29, n. 1, p. 122-125, 2011.
dc.identifier.issn0103-0582
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6338
dc.description.abstractOBJECTIVE: Gaucher disease is an inborn error of metabolism, clinically heterogeneous, whose prognosis may vary according to the presentation subtype. CASE DESCRIPTION: Patient at the age of three years and six months with a history of anemia and splenomegaly for the past two years. Physical examination showed: moderate paleness, systolic murmur in mitral and tricuspid areas without irradiation, significant splenomegaly and mild hepatomegaly. Hemogram presented normocytic and normochromic anemia and mild thrombocytopenia. To investigate bone marrow-related anemias, a myelogram was indicated and the results showed medullary infiltration by Gaucher cells. The diagnosis of the disease was confirmed by assay of acid beta-glucosidase. Genetic counseling was requested and imiglucerase therapy was started. COMMENTS: This was the only documented case of Gaucher disease diagnosis in the General Hospital of Uberlândia Federal University, between 1999 and 2008, which assists a population of approximately 3 million people in 86 municipalities, indicating underdiagnosis of this inborn metabolic error. Thus, it is important to consider Gaucher disease as a differential diagnosis on patients with chronic anemia and splenomegaly during childhood.en
dc.description.abstractOBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em focos mitral e tricúspide sem frêmito ou irradiação, esplenomegalia importante e hepatomegalia discreta. O hemograma evidenciou anemia normocítica e normocrômica e plaquetopenia discreta. Demais exames normais. Para investigar causas medulares de anemia foi realizado o mielograma, que constatou infiltração medular por células de Gaucher. O diagnóstico foi confirmado pela dosagem de beta-glicosidase ácida. O aconselhamento genético foi solicitado e a terapia de reposição com imiglucerase foi orientada. COMENTÁRIOS: O caso foi o único documentado com o diagnóstico de doença de Gaucher no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, entre 1999 e 2008, que abrange uma população de aproximadamente 3 milhões de pessoas em 86 municípios, sugerindo haver subdiagnóstico desse erro inato. Ressalta-se a importância de ter em mente a doença de Gaucher como diagnóstico diferencial em pacientes com anemia crônica e esplenomegalia na infância.pt
dc.format.extent122-125
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade de Pediatria de São Paulo
dc.relation.ispartofRevista Paulista de Pediatria
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectGaucher diseaseen
dc.subjectmetabolism, inborn errorsen
dc.subjectanemiaen
dc.subjectsplenomegalyen
dc.subjectdifferential diagnosisen
dc.subjectdoença de Gaucherpt
dc.subjecterros inatos do metabolismopt
dc.subjectanemiapt
dc.subjectesplenomegaliapt
dc.subjectdiagnóstico diferencialpt
dc.titleDoença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticadapt
dc.title.alternativeGaucher Disease: an underdiagnosed disorderen
dc.typeArtigo
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUFU
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institutionUFU Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.contributor.institutionUFU Faculdade de Medicina
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUFU
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
dc.description.affiliationUFU Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUFU Faculdade de Medicina
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.identifier.fileS0103-05822011000100019.pdf
dc.identifier.scieloS0103-05822011000100019
dc.identifier.doi10.1590/S0103-05822011000100019
dc.description.sourceSciELO
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