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Title: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family
Other Titles: Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Authors: Pedroso, Jose Luiz [UNIFESP]
Braga-Neto, P [UNIFESP]
Abrahão, Agessandro [UNIFESP]
Rivero, Rene Leandro M [UNIFESP]
Abdalla, C [UNIFESP]
Abdala, Nitamar [UNIFESP]
Barsottini, Orlando Graziani Povoas [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
early onset spastic ataxia
ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay
ataxia e espasticidade na infância
Issue Date: 1-Jan-2011
Publisher: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Citation: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 69, n. 2b, p. 288-291, 2011.
Abstract: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.
A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6217
ISSN: 0004-282X
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000300004
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