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Title: Ion channelopathies in endocrinology: recent genetic findings and pathophysiological insights
Other Titles: Canalopatias em endocrinologia: achados genéticos recentes e fisiopatologia
Authors: Rolim, Ana Luiza R. [UNIFESP]
Lindsey, Susan C. [UNIFESP]
Kunii, Ilda S. [UNIFESP]
Fujikawa, Aline M. [UNIFESP]
Soares, Fernando de Almeida [UNIFESP]
Chiamolera, Maria Izabel [UNIFESP]
Maciel, Rui Monteiro de Barros [UNIFESP]
Dias-da-Silva, Magnus Régios [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Ion channel
channelopathy
endocrine channelopathy
Canal iônico
canalopatia
canalopatia endócrina
Issue Date: 1-Nov-2010
Publisher: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 673-681, 2010.
Abstract: Ion channels serve diverse cellular functions, mainly in cell signal transduction. In endocrine cells, these channels play a major role in hormonal secretion, Ca2+-mediated cell signaling, transepithelial transport, cell motility and growth, volume regulation and cellular ionic content and acidification of lysosomal compartments. Ion channel dysfunction can cause endocrine disorders or endocrine-related manifestations, such as pseudohypoaldosteronism type 1, Liddle syndrome, Bartter syndrome, persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy, neonatal diabetes mellitus, cystic fibrosis, Dent's disease, hypomagnesemia with secondary hipocalcemia, nephrogenic diabetes insipidus and, the most recently genetically identified channelopathy, thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. This review briefly recapitulates the membrane action potential in endocrine cells and offers a short overview of known endocrine channelopathies with focus on recent progress regarding the pathophysiological mechanisms and functional genetic defects.
Canais iônicos auxiliam diferentes funções celulares, principalmente na transdução de sinal. Nas células endócrinas, esses canais têm funções importantes na secreção hormonal, sinalização do Ca2+, transporte transepitelial, regulação da motilidade, volume e conteúdo iônico celular e da acidificação do compartimento lisossomal (pH). Como esperado, as alterações nos canais iônicos podem causar distúrbios endocrinológicos, como pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, síndrome de Liddle, síndrome de Bartter, hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância, diabetes melito neonatal, fibrose cística, doença de Dent, hipomagnesemia com hipocalcemia secundária, diabetes insípido nefrogênico e paralisia periódica tirotóxica hipocalêmica. Este artigo propõe uma breve revisão das canalopatias endócrinas conhecidas, com foco particular nos recentes progressos no conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos adquirido a partir das alterações funcionais encontradas.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6005
ISSN: 0004-2730
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800002
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