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Title: Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature
Other Titles: Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura
Authors: Oliveira, Rose Mary Rocco de
Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento [UNIFESP]
Lipay, Monica Vannucci Nunes [UNIFESP]
Eça, Lilian Piñero
Guedes, Alexis Dourado [UNIFESP]
Bianco, Bianca Alves Vieira [UNIFESP]
Centro de Extensão Universitária
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Turner syndrome
Chromosomes human Y
Sex cord-gonadal stromal tumors
Genes, sry
Mosaicism
Síndrome de Turner
Cromossomos humanos Y
Tumores do estroma gonadal e dos cordões sexuais
Genes sry
Mosaicismo
Issue Date: 1-Nov-2009
Publisher: Associação Paulista de Medicina - APM
Citation: OLIVEIRA, Rose Mary Rocco de et al . Y chromosome in Turner syndrome: review of the literature. Sao Paulo Med. J., São Paulo , v. 127, n. 6, p. 373-378, nov. 2009
Abstract: Turner syndrome (TS) is one of the most common types of aneuploidy among humans, and is present in 1:2000 newborns with female phenotype. Cytogenetically, the syndrome is characterized by sex chromosome monosomy (45,X), which is present in 50-60% of the cases. The other cases present mosaicism, with a 45,X cell line accompanied by one or more other cell lines with a complete or structurally abnormal X or Y chromosome. The presence of Y-chromosome material in patients with dysgenetic gonads increases the risk of gonadal tumors, especially gonadoblastoma. The greatest concern is the high risk of developing gonadoblastoma or other tumors and virilization during puberty if chromosome Y-specific sequences are present. The role of the Y chromosome in human oncogenesis is still controversial. Even though gonadoblastoma is a benign tumor, it can undergo transformation into invasive dysgerminoma in 60% of the cases, and also into other, malignant forms of germ cell tumors. Although some authors have questioned the high incidence of gonadoblastoma (around 30%), the risk of developing any kind of gonadal lesion, whether tumoral or not, justifies investigation of Y-chromosome sequences by means of the polymerase chain reaction (PCR), a highly sensitive, low-cost and easy-to-perform technique. In conclusion, mosaicism of both the X and the Y chromosome is a common finding in TS, and detection of Y-chromosome-specific sequences in patients, regardless of their karyotype, is necessary in order to prevent the development of gonadal lesions.
A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz respeito ao elevado risco de desenvolvimento de gonadoblastoma ou outros tumores e a virilização na puberdade se sequências cromossomo Y-específicas estiverem presentes. O papel do cromossomo Y na oncogênese dos cânceres humanos ainda é controverso. Apesar de o gonadoblastoma ser um tumor benigno, ele pode transformar-se num disgerminoma invasivo em 60% dos casos e também em outras formas malignas de tumores de células germinativas. Apesar de alguns autores questionarem a alta incidência (em torno de 30%) de gonadoblastoma, o risco do desenvolvimento de qualquer tipo de lesão gonadal, tumoral ou não, justifica a pesquisa de sequências do cromossomo Y por PCR (reação de polimerase em cadeia), técnica de alta sensibilidade, baixo custo e fácil execução. Em conclusão, o mosaicismo cromossômico tanto do X como do Y é um fato comum na ST e a detecção de sequências cromossomo Y-específicas nas portadoras, independentemente do seu cariótipo, é necessária para prevenir o desenvolvimento de lesões gonadais.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/5325
ISSN: 1516-3180
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802009000600010
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