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Title: Clinical and molecular neuroimaging characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease and mutations in PARK2 or PARK8 genes
Other Titles: Características clínicas e de neuroimagem molecular de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações nos genes PARK2 ou PARK8
Authors: Barsottini, Orlando Graziani Povoas [UNIFESP]
Felício, André Carvalho [UNIFESP]
Aguiar, Patricia de Carvalho [UNIFESP]
Godeiro-Junior, Clecio [UNIFESP]
Shih, Ming C. [UNIFESP]
Hoexter, Marcelo Queiroz [UNIFESP]
Bressan, Rodrigo Affonseca [UNIFESP]
Ferraz, Henrique B. [UNIFESP]
Andrade, Luiz Augusto Franco de [UNIFESP]
Hospital Israelita Albert Einstein Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Parkinson's disease
PARK2
PARK8
SPECT
doença de Parkinson
PARK2
PARK8
SPECT
Issue Date: 1-Mar-2009
Publisher: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Citation: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 67, n. 1, p. 7-11, 2009.
Abstract: OBJECTIVE: To describe clinical and neuroimaging (SPECT) characteristics of Brazilian patients with Parkinson's disease (PD) and mutations in PARK2 or PARK8 genes. METHOD: A total of 119 patients meeting clinical criteria for PD were evaluated. RESULTS: Of all patients studied, 13 had mutations in either PARK2 (n=9) or PARK8 genes (n=4). No statistically significant differences in clinical characteristics in both groups were seen. SPECT with [99mTc] TRODAT-1 showed significant differences between patient and control and the most remarkable difference was between PARK2 and control. CONCLUSION: The study found a frequency of mutation of 10.1% and it was most commonly seen in women. These patients had long disease course and high rates of dyskinesia after L-DOPA use. PARK8 patients did not have a relevant family history of PD.
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e de neuroimagem (SPECT) de pacientes brasileiros com doença de Parkinson e mutações PARK2 e PARK8. MÉTODO: Foram avaliados 119 pacientes com critérios clínicos para a doença de Parkinson. RESULTADO: Entre os pacientes avaliados foram encontrados 13 pacientes com mutação nos genes PARK2 (n=9) ou PARK8 (n=4). Não houve diferença significativa na avaliação das características clínicas entre os dois grupos. Os resultados de SPECT mostraram diferenças significativas quanto ao potencial de ligação do [99mTc] TRODAT-1 SPECT entre pacientes vs. controle, sendo a diferença mais pronunciada entre PARK2 e controle. CONCLUSÃO: A freqüência de mutação encontrada foi 10,1%, sendo mais comum em mulheres. Estes pacientes apresentavam longo tempo de doença e alta prevalência de discinesias associadas ao uso da levodopa. Nossos pacientes com PARK8 não apresentaram uma história familiar relevante de doença de Parkinson.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4908
ISSN: 0004-282X
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2009000100003
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