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Title: Investigação funcional da nova mutação d252n no canal de potássio kir26 (gene kcnj18) em pacientes com paralisia periódica tirotóxica (ppt)
Authors: Silva, Magnus Regios Dias da Silva [UNIFESP]
Paninka, Rolf Matias [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: paralisia periódica tirotóxica
tirotoxicose
canal iônico
canalopatia
eletrofisiologia
v
Issue Date: 28-May-2014
Publisher: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Citation: PANINKA, Rolf Matias. Investigação funcional da nova mutação d252n no canal de potássio kir26 (gene kcnj18) em pacientes com paralisia periódica tirotóxica (ppt). 2014. 44 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.
Abstract: A Paralisia Periódica Tirotóxica (PPT) é uma condição clínica que se caracteriza por crises reversíveis de fraqueza muscular associadas à tirotoxicose e hipocalemia. A fisiopatologia da PPT ainda não está esclarecida, porém evidências sugerem que a..:.t.-:/.", PPT resulta de uma combinação de três fatores: ambientais, genéticos.j~e. tirotoxicose, sendo esse último imprescindível para a crise. Apesar da tirotoxicose ter maior incidência em mulheres, a doença acomete quase exclusivamente homens, principalmente entre 20 e 40 anos e as crises ocorrem após ingestão carboidratos e/ou repouso após atividade flsíca. Hoje sabemos que a PPT é a mais nova forma de canalopatia endócrina a fazer parte do grande grupo de paralisias periódicas. Acreditamos que a susceptibilidade à PPT seja multigênica (heterogeneidade genética) na qual apenas uma parcela dos pacientes tirotóxicos com mutação desenvolveria crise. Neste sentido, nosso grupo buscou por mutação em vários genes de canais iônicos. Em 2010, observamos um novo gene Kir parálogo que nomeamos como KCNJ18 (canal Kir2.6). Quatro diferentes mutações já foram identificadas (T354M, K366R, R399X e Q407X) e estão presentes em 33% dos pacientes. Recentemente foi descoberta uma nova mutação - D252N. Objetivamos estudar como essa mutação afeta o canal Kir2.6 funcionalmente. Para tanto, este canal para potássio foi clonado num plasmídeo e transfectado em células HEK293T para posterior estudo elefrofisiológico.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48795
Other Identifiers: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=313442
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