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Title: Avaliação audiológica na doença mitocondrial: relato de dois casos
Other Titles: Audiological evaluation in mitochondrial disease: two case report
Authors: Silveira, Marcela Rosana Maia da [UNIFESP]
Gil, Daniela [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: DNA
Mitochondrial
Hearing Loss
Sensorineural
Congenital
DNA Mitocondrial
Perda Auditiva Neurossensorial
Congênito
Issue Date: 1-Dec-2008
Publisher: CEFAC Saúde e Educação
Citation: Revista CEFAC. CEFAC Saúde e Educação, v. 10, n. 4, p. 598-602, 2008.
Abstract: BACKGROUND: hearing and mitochondriopathy. PROCEDURE: this case report aims at describing audiological evaluation results of two children diagnosed with mitochondrial disease referred to Clinical Audiology Out-patient Clinic of UNIFESP/EPM. Children were referred to audiology department from metabolic diseases out-patient clinic of UNIFESP. Both have undergone pure tone audiometry, behavioral observation, immittance measures and otoacoustic emissions. RESULTS: either behavioral or physiological evaluations revealed abnormal results evidencing mild to moderate-to-severe sensorineural hearing loss and presence of startle reflex without habituation, indicating central auditory involvement. CONCLUSION: these case reports reinforce the importance of considering the association of risk factor for hearing loss in the rehabilitation planning of these patients.
TEMA: audição e mitocondriopatia. PROCEDIMENTOS: este relato de caso teve como objetivo descrever os resultados da avaliação audiológica de duas crianças atendidas no ambulatório de audiologia clínica da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), com diagnóstico de doença mitocondrial, correlacionando os achados desta avaliação com a fisiopatologia subjacente. As crianças deste estudo, filhas de pais consangüíneos, foram encaminhadas para o ambulatório de audiologia clínica da UNIFESP-EPM pelo ambulatório de doenças metabólicas da mesma instituição em março de 2006 para realizar avaliação audiológica completa. As crianças foram submetidas à audiometria tonal, audiometria vocal, observação comportamental, medidas da imitância acústica e emissões otoacústicas. RESULTADOS: as avaliações comportamental e fisiológica revelaram que as crianças apresentam deficiência auditiva neurossensorial de grau leve a moderadamente severo e presença de sobressalto com ausência de habituação, indicando assim, comprometimento auditivo central. CONCLUSÃO: estes relatos de casos ressaltam a importância de ser considerada a associação entre os fatores de risco para deficiência auditiva no planejamento da reabilitação dos pacientes.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/4729
ISSN: 1516-1846
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-18462008000400021
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