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dc.contributor.authorCançado, Rodolfo Delfini
dc.contributor.authorGuglielmi, Aline Cristiane De Oliveira
dc.contributor.authorVergueiro, Carmen Silvia Vieitas
dc.contributor.authorRolim, Ernani Geraldo
dc.contributor.authorFigueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
dc.contributor.authorChiattone, Carlos Sérgio
dc.date.accessioned2015-06-14T13:31:54Z-
dc.date.available2015-06-14T13:31:54Z-
dc.date.issued2006-01-01
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802006000200002
dc.identifier.citationSão Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 124, n. 2, p. 55-60, 2006.
dc.identifier.issn1516-3180
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2848
dc.description.abstractCONTEXT AND OBJECTIVE: Hemochromatosis is a common inherited disorder of iron metabolism and one of the most important causes of iron overload. The objective was to analyze the presence of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene and HLA-A alleles for a group of Brazilian patients with iron overload, and to correlate genotype with clinical and laboratory variables. DESIGN AND SETTING: Prospective study, in Discipline of Hematology and Oncology, Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. METHODS: We studied 35 patients with iron overload seen at our outpatient unit between January 2001 and December 2003. Fasting levels of serum iron and ferritin, and total iron-binding capacity, were assayed using standard techniques. Determinations of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene and of HLA-A alleles were performed by polymerase chain reaction (PCR). RESULTS: Twenty-six out of 35 patients (74%) presented at least one of the HFE gene mutations analyzed. Among these, five (14%) were C282Y/C282Y, four (11%) C282Y/H63D, one (3%) H63D/H63D, six (17%) C282Y/WT and ten (29%) H63D/WT. No patients had the S65C mutation and nine (25%) did not present any of the three HFE mutations. Four out of five patients with C282Y/C282Y genotype (80%) and three out of four patients with C282Y/H63D genotype (75%) were HLA A*03. CONCLUSION: Analysis of HFE gene mutations constitutes an important procedure in identifying patients with hereditary hemochromatosis, particularly for patients with iron overload.en
dc.description.abstractCONTEXTO E OBJETIVO: Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis clínicas e laboratoriais. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo, na Disciplina de Hematologia e Oncologia. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. MÉTODOS: Estudamos 35 pacientes com sobrecarga de ferro atendidos em nosso ambulatório entre janeiro de 2001 e dezembro de 2003. Ferro sérico, ferritina sérica e capacidade total de ligação de ferro foram determinados por técnicas convencionais. As mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE e a determinação dos alelos HLA-A foram realizadas por reação de polimerase em cadeia (PCR). RESULTADOS: Vinte e seis dos 35 pacientes (74%) apresentavam pelo menos uma das mutações analisadas do gene HFE. Entre esses, cinco (14%) com genótipo C282Y/C282Y, 4 (11%) C282Y/H63D, 1 (3%) H63D/H63D, 6 (17%) C282Y/WT e 10 (29%) H63D/WT. Não foi encontrado nenhum paciente com a mutação S65C e 9 (26%) pacientes não apresentavam nenhuma das três mutações do gene HFE. Quatro dos 5 pacientes com genótipo C282Y/C282Y (80%) e 3 dos 4 pacientes C282Y/H63D (75%) eram HLA A*03. CONCLUSÃO: Análise das mutações do gene HFE constitui um importante procedimento na identificação de pacientes com hemocromatose hereditária, particularmente em pacientes com sobrecarga de ferro.pt
dc.format.extent55-60
dc.language.isoeng
dc.publisherAssociação Paulista de Medicina - APM
dc.relation.ispartofSão Paulo Medical Journal
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectFerritinen
dc.subjectIron overloaden
dc.subjectHemochromatosisen
dc.subjectIron metabolism disordersen
dc.subjectInborn genetic diseasesen
dc.subjectFerritinapt
dc.subjectSobrecarga de ferropt
dc.subjectHemocromatosept
dc.subjectDoenças do metabolismo do ferropt
dc.subjectDoenças genéticas inataspt
dc.titleAnalysis of HFE gene mutations and HLA-A alleles in Brazilian patients with iron overloaden
dc.title.alternativeAnálise das mutações do gene HFE e dos alelos HLA-A em pacientes brasileiros com sobrecarga de ferropt
dc.typeArtigo
dc.contributor.institutionSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Faculdade de Ciências Médicas Department of Internal Medicine
dc.contributor.institutionSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Blood Center
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Faculdade de Ciências Médicas Department of Internal Medicine
dc.description.affiliationSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Blood Center
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, EPM
dc.identifier.fileS1516-31802006000200002.pdf
dc.identifier.scieloS1516-31802006000200002
dc.identifier.doi10.1590/S1516-31802006000200002
dc.description.sourceSciELO
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