Please use this identifier to cite or link to this item: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2767
Title: Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica
Other Titles: Cytogenetics and molecular biology in chronic lymphocytic leukemia
Authors: Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Fleury Centro de Medicina Diagnóstica
Keywords: Chronic lymphocytic leukemia
cytogenetics
chromosomal abnormalities
FISH
trisomy 12
del(13q)
del(11q)
del(17p)
LLC
alterações cromossômicas
citogenética
FISH
trissomia 12
del(13q)
del(11q)
del(17p)
Issue Date: 1-Dec-2005
Publisher: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
Citation: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 27, n. 4, p. 247-252, 2005.
Abstract: The analysis of chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia is important at diagnosis, since it allows the identification of a malignant clone as well as helping in the differentiation of other lymphoproliferative disorders; at follow up, in order to permit the detection of additional abnormalities; in the therapeutic decision, since the presence of del(17p) means resistance to treatment; in treatment monitoring as it allows the detection of residual disease or the diagnosis of transformation (Richter s transformation). Cytogenetics offers prognostic information and a better understanding of the disease. The analysis can be made by conventional G banding karyotyping, which detects around one third of abnormal cases or by FISH, which increases the rate of abnormality detection to 82%. FISH together with other prognostic criteria (mutation status, ZAP-70, etc) has allowed a better prognostication. The most frequent abnormalities are: trisomy 12 (+12), with a median survival of 9 years; translocation or deletion of 13q (t/del(13q)) with favorable prognosis and median survival of 11 years; deletion or translocation of 11q22-23, with 6.6 years of median survival; deletion of short arm of chromosome 17, del(17p), with median survival of 2.5 years; and deletion of 6q, translocation of 14q, giving a total of around 60% of the total abnormalities. Considering the importance of cytogenetics and prognostic information, every chronic lymphocytic leukemia patient should undergo FISH and karyotype evaluations, at diagnosis and during the follow up.
O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere resistência à terapia; no monitoramento do tratamento, ao permitir a avaliação de doença residual ou no diagnóstico da transformação (Síndrome de Richter). A citogenética oferece evidências de significado prognóstico, assim como o melhor entendimento da doença. O estudo pode ser feito por cariótipo, que detecta alteração em um terço dos casos, ou por FISH, que aumenta substancialmente esta porcentagem. FISH associada a outros critérios prognósticos (estado de mutação, ZAP-70, CD 38, etc) tem permitido a melhor identificação de pacientes com pior prognóstico. As anomalias mais comuns são: trissomia 12, que confere mediana de sobrevida de 9 anos; translocação ou deleção do braço longo do 13 (t/del(13q)), que confere prognóstico favorável e sobrevida de 11 anos; alterações envolvendo braço longo do 11, na banda q22-23 (11q22-23), com sobrevida de 6,6 anos; deleção do braço curto do 17 (del(17p)), com sobrevida de 2,5 anos; deleção do braço longo do 6 (del(6q)), e translocação envolvendo braço longo do cromossomo 14 (t(14q)), perfazendo cerca de 60% das alterações. Dada à importância da citogenética e informações prognósticas, é recomendável que todos os pacientes com LLC sejam submetidos a estudo por FISH e cariótipo por banda G, nas diferentes fases da doença.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2767
ISSN: 1516-8484
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842005000400006
Appears in Collections:Em verificação - Geral

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
S1516-84842005000400006.pdf182.07 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.