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Title: Síndrome de Wolfram: relato de caso
Other Titles: Wolfram syndrome: case report
Authors: Fontes, Bruno Machado [UNIFESP]
Chen, Jane [UNIFESP]
Príncipe, André Hasler [UNIFESP]
Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]
Chicani, Carlos Filipe [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Wolfram Syndrome
Optic atrophy
Diabetes mellitus
Diabetes insipidus
Deafness
Síndrome de Wolfram
Atrofia óptica
Diabetes mellitus
Diabetes insípido
Surdez
Issue Date: 1-Dec-2004
Publisher: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 67, n. 6, p. 961-964, 2004.
Abstract: Wolfram syndrome consists of the association of diabetes mellitus with optic atrophy. Other common findings are deafness, urinary tract and neurological disorders. It is an autossomic recessive disease, with incomplete penetrance and variable expressivity. The aim of this case report is to describe a patient who presents all the characteristics of Wolfram syndrome (DIDMOAD syndrome). JFP, African - American, 23 years old, presents with diabetes mellitus and insipidus, optic atrophy, deafness, peripheral polyneuropathy, autonomic neuropathy, neurogenic bladder, urinary tract dilation with recurrent infections, and azoospermia. Clinical examination, retinography, fluorescein angiogram, eletroretinography (ERG) and visual evocated potencial (VEP) revealed no retinal disorders and bilateral optic atrophy. Wolfram syndrome must be remembered in cases of optic atrophy in association with diabetes, urinary disorders, or any of the described alterations.
A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia óptica. Outros achados comuns são surdez neurossensorial, alterações do trato urinário e distúrbios neurológicos. Tem padrão de herança autossômico recessivo com penetrância incompleta e expressividade variável. O objetivo deste relato é apresentar paciente que apresenta todas as características da síndrome de Wolfram (ou síndrome DIDMOAD). JFP, negro, 23 anos, apresenta diabetes mellitus e insipidus, atrofia óptica, surdez neurossensorial, polineuropatia periférica, neuropatia autonômica, bexiga neurogênica, dilatação do trato urinário, infecções repetidas do trato urinário e azoospermia. Os exames clínico-oftalmológico, retinografia, angiografia fluoresceínica, eletrorretinografia (ERG) e potencial visual evocado (PVE) mostram padrão de normalidade retiniana e de atrofia de nervos ópticos. A síndrome de Wolfram deve ser lembrada em casos de atrofia óptica associados a diabetes, poliúria, polidipsia ou a qualquer uma das alterações apresentadas.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2297
ISSN: 0004-2749
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492004000600023
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