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Title: Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros
Other Titles: Autosomal chronic granulomatous disease: case report and mutation analysis of two Brazilian siblings
Authors: Prando-Andrade, Carolina
Agudelo-Florez, Piedad
Lopez, Juan A.
Paiva, Maria Aparecida de Souza
Costa-Carvalho, Beatriz Tavares [UNIFESP]
Condino-Neto, Antonio
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Hospital dos Servidores do Estado do Rio de Janeiro Setor de Pneumologia Pediátrica
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Chronic granulomatous disease
immunodeficiency
NADPH oxidase
p47-phox
Doença granulomatosa crônica
imunodeficiência
NADPH oxidase
p47-phox
Issue Date: 1-Jan-2004
Publisher: Sociedade Brasileira de Pediatria
Citation: Jornal de Pediatria. Sociedade Brasileira de Pediatria, v. 80, n. 5, p. 425-428, 2004.
Abstract: OBJECTIVE: To report the case of two siblings with chronic granulomatous disease. Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency disorder characterized by abnormal microbicidal activity. Mutations in the p47-phox gene (NCF-1) are present in about 30% of the patients with chronic granulomatous disease; this group presents a better prognosis and later onset of recurrent infections as compared with the X-linked variant, present in about 56% of patients. DESCRIPTION: Case 1 is a female presenting repeat infections since age 10, starting with impetigo followed by severe pneumonia six months later. The severity of the lung infection associated with liver abscess and the patient's resistance to treatment prompted laboratory investigation for immunodeficiency. The results of the nitroblue tetrazolium and superoxide release tests were consistent with a diagnosis of chronic granulomatous disease. The parents and siblings were assessed, revealing the presence of granulomatous disease in a brother (Case 2). He also presented repeat infections with impetigo at age 10, followed by pneumonia six months later, however in a non severe form. Single-strand conformational polymorphism analysis detected abnormal electrophoretic mobility of exon 2 of the NCF-1 gene. Sequence DNA analysis revealed a dinucleotide GT deletion in exon 2. COMMENTS: It is important to evaluate the relatives of chronic granulomatous disease patients, even in the absence of typical clinical signs. Defining the mutation and its correlation with phenotype is important to provide appropriate genetic counseling and clinical prognosis.
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRIÇÃO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infecções de repetição aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses após. A gravidade da infecção pulmonar associada a abscesso hepático e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigação laboratorial para imunodeficiência, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superóxido compatíveis com doença granulomatosa crônica. A avaliação dos familiares confirmou o mesmo diagnóstico em seu irmão (Caso 2), que também iniciou infecções de repetição com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses após, porém tratada com sucesso ambulatorialmente. A análise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteração da mobilidade eletroforética do éxon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma deleção dos nucleotídeos GT no éxon 2 por seqüenciamento do DNA. COMENTÁRIOS: Este estudo mostra a importância da avaliação de familiares, mesmo quando não apresentam história clínica típica de doença granulomatosa crônica. A identificação da mutação e sua correlação com o fenótipo dos pacientes é importante para estabelecer o prognóstico e o aconselhamento genético.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1970
ISSN: 0021-7557
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572004000600015
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