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Title: Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan
Other Titles: Ocular abnormalities and genetic findings in Marfan' s Syndrome
Authors: Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]
Chen, Jane [UNIFESP]
Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Keywords: Marfan's syndrome
Eye abnormalities
Eye diseases
Síndrome de Marfan
Anomalias do olho
Oftalmopatias
Issue Date: 1-Dec-2002
Publisher: Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 65, n. 6, p. 623-628, 2002.
Abstract: Purpose: To identify the ocular abnormalities in Marfan´s syndrome patients. Methods: Prospective study of 46 Marfan patients with complete ophthalmologic evaluation. Seventeen patients also underwent a clinical genetic and molecular analysis. Results: Among the 46 patients included in this study, the following ocular abnormalities were found more frequently: ectopia lentis (67.3%), hypoplastic irides (67.3%), retinal detachment (7.6%), flattened cornea (2.2%), megalocornea (2.2%) and myopia (34.8%). Five patients (10.9%) presented normal ocular evaluation in both eyes. A pathogenic mutation different from those published in other studies was found in one patient. Conclusions: Ocular abnormalities in Marfan´s syndrome are frequent. The better understanding of the FBN-1 gene and its expression in the eye are very helpful tools for the diagnosis and treatment of the abnormalitites.
Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%), hipoplasia de íris (23,9%), descolamento de retina (7,6%), córnea plana (2,2%), megalocórnea (2,2%) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%). Cinco pacientes (10,9%) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1575
ISSN: 0004-2749
Other Identifiers: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492002000600005
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