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Title: Mutações do DNA mitocondrial na oftalmoplegia externa progressiva crônica: estudo clínico, molecular e morfológico em biopsias musculares
Authors: Gabbai, Alberto Alain [UNIFESP]
Kiyomoto, Beatriz Hitomi [UNIFESP]
Keywords: Mitocôndrias
DNA mitocondrial
Oftalmoplegia externa progressiva crônica
Issue Date: 1997
Publisher: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Citation: São Paulo: [s.n.], 1997. 115 p.
Abstract: A oftalmoplegia externa progressiva cronica (OEPC) e uma das manifestacoes mais comuns das doencas mitocondriais. Diversos defeitos do DNA mitocondrial foram identificados na OEPC: delecao simples, delecoes multiplas, mutacoes de ponto e duplicacoes. O principal interesse no presente trabalho foi a deteccao e a caracterizacao das mutacoes do DNA mitocondrial (DNAmit), tentando estabelecer uma correlacao com as alteracoes morfologicas encontradas em biopsias musculares e com a gravidade clinica, em 15 pacientes com a OEPC. Para isso, as biopsias musculares foram estudadas atraves de tecnicas histoquimicas, imuno-histoquimicas e analise do DNAmit. As delecoes do DNAmit foram mapeadas e quantificadas por Southern blotting, reacao em cadeia da polimerase e sequenciamento. Nove pacientes apresentaram delecoes simples heteroplasmicas, de 2309 a 7566 pares de bases (bp): tres deles tinham a mesma odelecao comumode 4977 bp. A proporcao do DNAmit deletado variou de 14 a 89%. Os limites das delecoes foram sequenciados em 8 pacientes e todos apresentaram repeticoes diretas de 8 a 13 bp. Os genes deletados codificavam subunidades dos complexos I, III, IV, V e varios RNAs transportadores. Nao encontramos correlacao entre gravidade clinica, achados morfologicos e tamanho, localizacao e quantidade do DNAmit mutante, sugerindo que ha outros fatores influenciando o fenotipo da doenca
URI: http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15296
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