Browsing by Author Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]

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1-Dec-2002Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de MarfanSallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]; Chen, Jane [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Nov-2005Avaliação clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em crianças portadoras da síndrome de MarfanLopez, Victor Manuel Oporto [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Moisés, Valdir Ambrósio [UNIFESP]; Gomes, Lourdes [UNIFESP]; Pedreira, Patricia da Silveira [UNIFESP]; Silva, Célia C. [UNIFESP]; Campos Filho, Orlando [UNIFESP]; Carvalho, Antonio Carlos [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-1997Branchio-oculo-facial syndrome.Lima, F. T.; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Ramos, Marco Antonio Paula de [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
2013Caracterização clínica, radiológica e molecular de osteogênese imperfeita autossômica recessiva em família brasileira com consanguinidade parentalPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Minillo, Renata Moldenhauer [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-2011CorrectionBraz J Med Biol Res 2011; 44(8): 793-800Candidate gene linkage analysis indicates genetic heterogeneity in Marfan syndromeTeixeira, L.v.s.; Lezirovitz, Karina; Pereira, L.v.; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jan-2012Different Conformation of Two Supernumerary 18p Isochromosomes, One with a Concomitant Partial 18q TrisomyDutra, Ana Rosa Noronha [UNIFESP]; Mancini, Tatiane Iris [UNIFESP]; Takeno, Sylvia Satomi [UNIFESP]; Oliveira, Marcio Moyses de [UNIFESP]; Kim, Chong A.; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Kulikowski, Leslie Domenici [UNIFESP]; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
20-Dec-2014Duplication 9p and their implication to phenotypeGuilherme, Roberta Santos [UNIFESP]; Meloni, Vera Ayres [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Pilla, Ana Luiza [UNIFESP]; Ramos, Marco Antonio Paula de [UNIFESP]; Dantas, Anelisa Gollo [UNIFESP]; Takero, Sylvia Satomi [UNIFESP]; Kulikowski, Leslie Domenici; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
24-Mar-2017Estudo Clínico E Molecular De Pacientes Com Espectro Óculo Aurículo Vertebral TesePerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Bragagnolo, Silvia [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
22-Feb-2017Estudo Clínico E Molecular Em Pacientes Com Artrogripose DistalPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Nicola, Pablo Domingos Rodrigues De [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
2006Estudo dos genes TBX5, NKX2.5 e GATA4 em pacientes com síndrome de Holt-Oram, malformação de membros superiores ou cardiopatia congênita isoladaPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Porto, Marianna Picarelli Ribeiro [UNIFESP]
26-Aug-2009Estudo epidemiológico dos defeitos congênitos registrados no campo 34 da declaração de nascido vivo no município de São Paulo e o estabelecimento de um sistema informatizado de referência e contra-referênciaPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1997Estudo genetico-clinico e molecular em pacientes com sindrome de MarfanPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]
1-Oct-1997A genetic, clinical and molecular approach in Brazilian families with Marfan Syndrome.Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Pereira, L. V.; Zatz, M.; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Passos-Bueno, Maria Rita; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
31-Oct-2014Investigation of selected genomic deletions and duplications in a cohort of 338 patients presenting with syndromic obesity by multiplex ligation-dependent probe amplification using synthetic probesD'Angelo, Carla S.; Varela, Monica C.; Castro, Claudia I. E. de; Kim, Chong A.; Bertola, Debora R.; Lourenco, Charles M.; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Koiffmann, Celia P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Apr-2008Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosisMacena Sobreira, Nara Lygia de [UNIFESP]; Alves, Maria Teresa de Seixas [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-1997Microtia and short stature: Report of a new syndrome.D'Almeida, Vania [UNIFESP]; Lima, F. T.; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jan-2010Novel mutations in the TBX5 gene in patients with Holt-Oram SyndromePorto, Marianna Picarelli Ribeiro [UNIFESP]; Vergani, Naja [UNIFESP]; Carvalho, Antonio Carlos [UNIFESP]; Cernach, Mirlene Cecilia Soares Pinho [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
2011Pesquisa de dissomia uniparental (DUP) em pacientes com atrofia muscular espinhal (AME)Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Silva, Luciana Rodrigues Jacy da [UNIFESP]
2006Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e risco materno para síndrome de DownPerez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Silva, Luciana Rodrigues Jacy da [UNIFESP]
1-Dec-2004Serum total homocysteine levels and the prevalence of folic acid deficiency and C677T mutation at the MTHFR gene in an indigenous population of Amazonia: The relationship of homocysteine with other cardiovascular risk factorsTavares, Edelweiss Fonseca [UNIFESP]; Vieira Filho, João Paulo Botelho [UNIFESP]; Andriolo, Adagmar [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP]; Vergani, Naja [UNIFESP]; Sanudo, Adriana [UNIFESP]; Gimeno, Suely Godoy Agostinho [UNIFESP]; Franco, Laercio Joel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)