Browsing by Author Passos-Bueno, M. R.

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1-Jan-1999Clinical spectrum of fibroblast growth factor receptor mutationsPassos-Bueno, M. R.; Wilcox, W. R.; Jabs, E. W.; Sertie, A. L.; Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Kitoh, H.; Universidade de São Paulo (USP); Univ Calif Los Angeles; Johns Hopkins Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Aichi Prefectural Colony
22-Nov-2002Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2Passos-Bueno, M. R.; Armelin, L. M.; Alonso, L. G.; Neustein, I; Sertie, A. L.; Abe, K.; Pavanello, R. D.; Elkis, L. C.; Koiffmann, C. P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Serv Publ Estadual São Paulo
7-Jul-1998Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostosesPassos-Bueno, M. R.; Sertie, A. L.; Richieri-Costa, A.; Alonso, L. G.; Zatz, M.; Alonso, N.; Brunoni, D.; Ribeiro, SFM; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Pesquisa & Reabilitacao de Lesoes Labio Pala; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
15-May-2003Evidence of neuronal migration disorders in Knobloch syndrome: clinical and molecular analysis of two novel familiesKliemann, S. E.; Waetge, RTL; Suzuki, O. T.; Passos-Bueno, M. R.; Rosemberg, S.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Santa Casa São Paulo Sch Med; Universidade de São Paulo (USP)
1-Jul-2008High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisationJehee, F. S.; Krepischi-Santos, A. C. V.; Rocha, K. M.; Cavalcanti, D. P.; Kim, C. A.; Bertola, D. R.; Alonso, L. G. [UNIFESP]; D'Angelo, C. S.; Mazzeu, J. F.; Froyen, G.; Lugtenberg, D.; Vianna-Morgante, A. M.; Rosenberg, C.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Katholieke Univ Leuven; VIB; Radboud Univ Nijmegen
1-Jan-2000High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changesSplendore, A.; Silva, E. O.; Alonso, L. G.; Richieri-Costa, A.; Alonso, N.; Rosa, A.; Carakushanky, G.; Cavalcanti, D. P.; Brunoni, D.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Inst Materno Infantil Pernambuco; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Reabil Lesoes Labio Palatinas; Inst Invest Med Mercedes & Martin Ferreyra; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
18-Dec-2000Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasiaIughetti, P.; Alonso, L. G.; Wilcox, W.; Alonso, N.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Calif Los Angeles
1-Mar-2000Molecular analysis in Brazilian cystic fibrosis patients reveals five novel mutationsBernardino, ALF; Ferri, A.; Passos-Bueno, M. R.; Kim, CEA; Nakaie, CMA; Gomes, CET; Damaceno, N.; Zatz, M.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jun-2005Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephalyJehee, F. S.; Johnson, D.; Alonso, L. G.; Cavalcanti, D. P.; Moreira, E. D.; Alberto, F. L.; Kok, F.; Kim, C.; Wall, S. A.; Jabs, E. W.; Boyadjiev, S. A.; Wilkie, AOM; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); John Radcliffe Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Fleury Res Inst; Johns Hopkins Univ
15-Mar-1999Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian populationVainzof, M.; Passos-Bueno, M. R.; Pavanello, RCM; Marie, S. K.; Oliveira, ASB; Zatz, M.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jul-2004A transcript finishing initiative for closing gaps in the human transcriptomeSogayar, M. C.; Camargo, A. A.; Bettoni, F.; Carraro, D. M.; Pires, L. C.; Parmigiani, M. B.; Ferreira, E. N.; Moreira, E. S.; Latorre, MRDO; Simpson, AJG; Cruz, L. O.; Degaki, T. L.; Festa, F.; Massirer, K. B.; Camargo, F.; Camargo, L. P.; Cunha, MAV; De Souza, S. J.; Faria, M.; Giuliatti, S.; Kopp; Oliviera, PSL; Paiva, Paulo Bandiera [UNIFESP]; Pereira, A. A.; Pinheiro, D. G.; Puga, R. D.; Souza, JES; Albuquerque, D. M.; Andrade, Luís EC [UNIFESP]; Baia, G. S.; Briones, Marcelo Ribeiro da Silva [UNIFESP]; Cavaleiro-Luna, AMS; Cerutti, Janete Maria [UNIFESP]; Costa, F. F.; Costanzi-Strauss, Eugenia [UNIFESP]; Espreafico, E. M.; Ferrasi, A. C.; Ferro, E. S.; Fortes, MAHZ; Furchi, JRF; Gianella-Neto, D.; Goldman, G. H.; Goldman, MHS; Gruber, A.; Guimaraes, G. S.; Hackel, C.; Henrique-Silva, F.; Kimura, E. T.; Leoni, S. G.; Macedo, C.; Malnic, B.; Manzini, C. V.; Marie, SKN; Martinez-Rossi, N. M.; Menossi, M.; Miracca, E. C.; Nagai, M. A.; Nobrega, F. G.; Nobrega, M. P.; Oba-Shinjo, S. M.; Oliviera, M. K.; Orabona, G. M.; Otsuke, A. Y.; Paco-Larson, M. L.; Paixao, BMC; Pandolfi, JRC; Pardini, MIMC; Passos-Bueno, M. R.; Passos, Geraldo AS [UNIFESP]; Pesquero, João Bosco [UNIFESP]; Pessoa, Juliana G. [UNIFESP]; Rahal, P.; Rainho, C. A.; Reis, C. P.; Ricca, Tatiana I. [UNIFESP]; Rodriguez, V; Rogatto, SR; Romano, C. M.; Romeiro, J. G.; Rossi, A.; Sa, R. G.; Sales, M. M.; SantAnna, S. C.; Santarosa, P. L.; Segato, F.; Silva, W. A.; Silva, Ismael Dale Cotrim Guerreiro da [UNIFESP]; Silva, Neusa Pereira da [UNIFESP]; Soares-Costa, A.; Sonati, M. F.; Strauss, B. E.; Tajara, E. H.; Valentini, SR; Villanova, Fabiula Elizabeth [UNIFESP]; Ward, L. S.; Zanette, D. L.; Ludwig-FAPESP Transcript Finishing In; Universidade de São Paulo (USP); Ludwig Inst Canc Res; Univ Ribeirao Preto; Inst Ludwig; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade Federal de São Carlos (UFSCar); Univ Vale Paraiba; São Paulo State Univ; Univ Estadual Paulista
1-Jan-2006Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterationsKrepischi-Santos, A. C. V.; Vianna-Morgante, A. M.; Jehee, F. S.; Passos-Bueno, M. R.; Knijnenburg, J.; Szuhai, K.; Sloos, W.; Mazzeu, J. F.; Kok, F.; Cheroki, C.; Otto, P. A.; Mingroni-Netto, R. C.; Varela, M.; Koiffmann, C.; Kim, C. A.; Bertola, D. R.; Pearson, P. L.; Rosenberg, C.; Universidade de São Paulo (USP); Leiden Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Robinow Syndrome Fdn