Browsing by Author Passos-Bueno, M. R.

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1-Jan-1999Clinical spectrum of fibroblast growth factor receptor mutationsPassos-Bueno, M. R.; Wilcox, W. R.; Jabs, E. W.; Sertie, A. L.; Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Kitoh, H.; Universidade de São Paulo (USP); Univ Calif Los Angeles; Johns Hopkins Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Aichi Prefectural Colony
22-Nov-2002Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2Passos-Bueno, M. R.; Armelin, L. M.; Alonso, L. G.; Neustein, I; Sertie, A. L.; Abe, K.; Pavanello, R. D.; Elkis, L. C.; Koiffmann, C. P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Serv Publ Estadual São Paulo
7-Jul-1998Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostosesPassos-Bueno, M. R.; Sertie, A. L.; Richieri-Costa, A.; Alonso, L. G.; Zatz, M.; Alonso, N.; Brunoni, D.; Ribeiro, SFM; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Pesquisa & Reabilitacao de Lesoes Labio Pala; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
15-May-2003Evidence of neuronal migration disorders in Knobloch syndrome: clinical and molecular analysis of two novel familiesKliemann, S. E.; Waetge, RTL; Suzuki, O. T.; Passos-Bueno, M. R.; Rosemberg, S.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Santa Casa São Paulo Sch Med; Universidade de São Paulo (USP)
1-Jul-2008High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification and array-based comparative genome hybridisationJehee, F. S.; Krepischi-Santos, A. C. V.; Rocha, K. M.; Cavalcanti, D. P.; Kim, C. A.; Bertola, D. R.; Alonso, L. G. [UNIFESP]; D'Angelo, C. S.; Mazzeu, J. F.; Froyen, G.; Lugtenberg, D.; Vianna-Morgante, A. M.; Rosenberg, C.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Katholieke Univ Leuven; VIB; Radboud Univ Nijmegen
1-Jan-2000High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changesSplendore, A.; Silva, E. O.; Alonso, L. G.; Richieri-Costa, A.; Alonso, N.; Rosa, A.; Carakushanky, G.; Cavalcanti, D. P.; Brunoni, D.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Inst Materno Infantil Pernambuco; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Reabil Lesoes Labio Palatinas; Inst Invest Med Mercedes & Martin Ferreyra; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
18-Dec-2000Mapping of the autosomal recessive (AR) craniometaphyseal dysplasia locus to chromosome region 6q21-22 and confirmation of genetic heterogeneity for mild AR spondylocostal dysplasiaIughetti, P.; Alonso, L. G.; Wilcox, W.; Alonso, N.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Calif Los Angeles
1-Mar-2000Molecular analysis in Brazilian cystic fibrosis patients reveals five novel mutationsBernardino, ALF; Ferri, A.; Passos-Bueno, M. R.; Kim, CEA; Nakaie, CMA; Gomes, CET; Damaceno, N.; Zatz, M.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jun-2005Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephalyJehee, F. S.; Johnson, D.; Alonso, L. G.; Cavalcanti, D. P.; Moreira, E. D.; Alberto, F. L.; Kok, F.; Kim, C.; Wall, S. A.; Jabs, E. W.; Boyadjiev, S. A.; Wilkie, AOM; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); John Radcliffe Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Fleury Res Inst; Johns Hopkins Univ
2018Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrumBertola, D. R.; Hsia, G.; Alvizi, L.; Gardham, A.; Wakeling, E. L.; Yamamoto, G. L.; Honjo, R. S.; Oliveira, L. A. N.; Di Francesco, R. C.; Perez, B. A. [UNIFESP]; Kim, C. A.; Passos-Bueno, M. R.
15-Mar-1999Sarcoglycanopathies are responsible for 68% of severe autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy in the Brazilian populationVainzof, M.; Passos-Bueno, M. R.; Pavanello, RCM; Marie, S. K.; Oliveira, ASB; Zatz, M.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jan-2006Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterationsKrepischi-Santos, A. C. V.; Vianna-Morgante, A. M.; Jehee, F. S.; Passos-Bueno, M. R.; Knijnenburg, J.; Szuhai, K.; Sloos, W.; Mazzeu, J. F.; Kok, F.; Cheroki, C.; Otto, P. A.; Mingroni-Netto, R. C.; Varela, M.; Koiffmann, C.; Kim, C. A.; Bertola, D. R.; Pearson, P. L.; Rosenberg, C.; Universidade de São Paulo (USP); Leiden Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Robinow Syndrome Fdn