Browsing by Author Lourenco, Charles Marques

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1-Dec-2010Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophyArtigalas, Osvaldo; Lagranha, Valeska Lizzi; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Burin, Maira Graeff; Lourenco, Charles Marques; Van der Linden, Helio; Santos, Mara Lucia Ferreira; Rosemberg, Sergio; Steiner, Carlos Eduardo; Kok, Fernando; De Souza, Carolina F. Moura; Jardim, Laura B.; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa; HCPA; Univ Fed Rio Grande do Sul; Universidade de São Paulo (USP); Ctr Disabil & Rehabil Dr Henr Santillo; Hosp Pequeno Principe Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Hosp Clin Porto Alegre
1-Feb-2013Fabry disease: 19 novel alterations in the alpha-galactosidase A gene in Brazilian familiesTuraca, Lauro [UNIFESP]; Pessoa, Juliana Gilbert [UNIFESP]; Motta, Fabiana Louise [UNIFESP]; Kyosen, Sandra Obikawa [UNIFESP]; Munhoz Rojas, Maria Veronica; Müller, Karen Barbosa [UNIFESP]; Lourenco, Charles Marques; Marques, Wilson Junior; D'Almeida, Vânia [UNIFESP]; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Pesquero, Joao Bosco [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Genzyme Brasil; Universidade de São Paulo (USP)
1-May-2010Genomic Instability in Hoyeraal-Hreidarsson SyndromeValera, Elvis Terci; Brassesco, Maria Sol; Roxo, Persio; Lourenco, Charles Marques; Scrideli, Carlos Alberto; Ferriani, Virginia Paes; Tone, Luiz Gonzaga; Vulliamy, Tom; Sakamoto-Hojo, Elza Tiemi; Inst Cell & Mol Sci; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jun-2015Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registriesKelmann, Samantha Vernaschi; D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Rosa Neto, Nilton Salles; Lourenco, Charles Marques; d'Almeida, Vania [UNIFESP]; Lellis, Rute Facchini; Rivitti-Machado, Maria Cecilia; Simoes e Silva Enokihara, Milvia Maria [UNIFESP]; Michalany, Nilceo S. [UNIFESP]; Kim, Chong Ae; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Nove de Julho; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Santa Casa de Misericordia São Paulo; Unidade Genet ICr
1-Jun-2012New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry diseaseTuraca, Lauro Thiago [UNIFESP]; Pessoa, Juliana Gilbert [UNIFESP]; Motta, Fabiana Louise [UNIFESP]; Munoz Rojas, Maria Veronica; Mueller, Karen Barbosa [UNIFESP]; Lourenco, Charles Marques; Marques, Wilson Junior; D'Almeida, Vania [UNIFESP]; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Pesquero, Joao Bosco [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Genzyme Brasil; Universidade de São Paulo (USP)
1-Mar-2013Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variantsD'Angelo, Carla Sustek; Kohl, Ilana; Varela, Monica Castro; Emilio de Castro, Claudia Irene; Kim, Chong Ae; Bertola, Debora Romeo; Lourenco, Charles Marques; Alvarez Perez, Ana Beatriz [UNIFESP]; Koiffmann, Celia Priszkulnik; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-May-2013Proptosis in a family with the p16 Leue-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E)Calia, Leandro [UNIFESP]; Marques, Wilson; Gouvea, Silmara P.; Lourenco, Charles Marques; Oliveira, Acary S. B. de [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)