Browsing by Author Kok, F.

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1-Dec-2005Angelman syndrome: Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patternsValente, K. D.; Fridman, C.; Varela, M. C.; Koiffmann, C. P.; Andrade, J. Q.; Grossmann, R. M.; Kok, F.; Marques-Dias, M. J.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Feb-2012Anti-aquaporin-4 antibodies in the context of assorted immune-mediated diseasesDellavance, A.; Alvarenga, R. R. [UNIFESP]; Rodrigues, S. H. [UNIFESP]; Kok, F.; Souza, A. W. S. de [UNIFESP]; Andrade, L. E. C. [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fleury Grp; Universidade de São Paulo (USP)
1-Jun-2005Molecular screening for microdeletions at 9p22-p24 and 11q23-q24 in a large cohort of patients with trigonocephalyJehee, F. S.; Johnson, D.; Alonso, L. G.; Cavalcanti, D. P.; Moreira, E. D.; Alberto, F. L.; Kok, F.; Kim, C.; Wall, S. A.; Jabs, E. W.; Boyadjiev, S. A.; Wilkie, AOM; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); John Radcliffe Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Fleury Res Inst; Johns Hopkins Univ
1-Nov-2004A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosisNishimura, A. L.; Mitne-Neto, Miguel; Silva, Helga Cristina Almeida da [UNIFESP]; Richieri-Costa, Antonio; Middleton, S.; Cascio, D.; Kok, F.; Oliveira, Joao Ricardo Mendes de; Gillingwater, T.; Webb, J.; Skehel, P.; Zatz, Mayana; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Edinburgh; Univ Calif Los Angeles
1-Oct-2011A new form of myopathy associated with muscle hypertrophy, short stature, macroglossia and brachydactylyVainzof, M.; Gurgel-Giannetti, J.; Bertola, D.; Pavanello, R. C. M.; Oliveira, A. B. [UNIFESP]; Rosenberg, C.; Kok, F.; Almeida, C. F.; Martins-Bach, A. B.; Zatz, M.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Dec-2000Prader-Willi syndrome: Genetic tests and clinical findingsFridman, C.; Varela, M. C.; Kok, F.; Setian, N.; Koiffmann, C. P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Dec-2005Vitamin B-12 deficiency in infancy as a cause of developmental regressionCasella, E. B.; Valente, M.; Navarro, J. M. de; Kok, F.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
1-Jan-2006Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterationsKrepischi-Santos, A. C. V.; Vianna-Morgante, A. M.; Jehee, F. S.; Passos-Bueno, M. R.; Knijnenburg, J.; Szuhai, K.; Sloos, W.; Mazzeu, J. F.; Kok, F.; Cheroki, C.; Otto, P. A.; Mingroni-Netto, R. C.; Varela, M.; Koiffmann, C.; Kim, C. A.; Bertola, D. R.; Pearson, P. L.; Rosenberg, C.; Universidade de São Paulo (USP); Leiden Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Robinow Syndrome Fdn