Browsing by Author Koiffmann, C. P.

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1-Dec-2005Angelman syndrome: Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patternsValente, K. D.; Fridman, C.; Varela, M. C.; Koiffmann, C. P.; Andrade, J. Q.; Grossmann, R. M.; Kok, F.; Marques-Dias, M. J.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
22-Nov-2002Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2Passos-Bueno, M. R.; Armelin, L. M.; Alonso, L. G.; Neustein, I; Sertie, A. L.; Abe, K.; Pavanello, R. D.; Elkis, L. C.; Koiffmann, C. P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Serv Publ Estadual São Paulo
15-Sep-1993HUMAN SITUS DETERMINATION and CHROMOSOME CONSTITUTION 46,XY,INS(7-8)(Q22-Q12Q24)Koiffmann, C. P.; Wajntal, A.; Desouza, D. H.; Gonzalez, C. H.; Coates, M. V.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
1-May-1991IS SHWACHMAN SYNDROME (MCKUSICK-26040) A CHROMOSOME BREAKAGE SYNDROMEKoiffmann, C. P.; Gonzalez, C. H.; Souza, D. H.; Romani, E. G.; Kim, C. A.; Wajntal, A.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
31-Jul-1995NEUROBLASTOMA in A BOY WITH MCA/MR SYNDROME, DELETION 11Q, and DUPLICATION 12QKoiffmann, C. P.; Gonzalez, C. H.; Viannamorgante, A. M.; Kim, C. A.; ODONE, V; Wajntal, A.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-1991NEUROBLASTOMA IN A CHILD WITH DUP 12Q23-]QTER DUE TO MATERNAL TRANSLOCATION WITH BREAKPOINTS ON 11Q23 AND 12Q23Koiffmann, C. P.; Gonzalez, C. H. [UNIFESP]; Souza, D. H.; Odone Filho, Vicente [UNIFESP]; Kim, C. A.; Moretti Ferreira, D.; Wajntal, A.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Dec-2000Prader-Willi syndrome: Genetic tests and clinical findingsFridman, C.; Varela, M. C.; Kok, F.; Setian, N.; Koiffmann, C. P.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)