Browsing by Author Kim, Chong Ae

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1-Nov-1999CACP, encoding a secreted proteoglycan, is mutated in camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndromeMarcelino, Jose; Carpten, John D.; Suwairi, Wafaa M.; Gutierrez, Orlando M.; Schwartz, Stuart; Robbins, Christiane; Sood, Raman; Makalowska, Izabela|Baxevanis, Andy; Johnstone, Brian; Laxer, Ronald M.; Zemel, Lawrence; Kim, Chong Ae; Herd, J. Kenneth; Ihle, Johannes; Williams, Cal; Johnson, Mark; Raman, Vidya; Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Gerstein, Amy; Papadopoulos, Nickolas; Bahabri, Sultan A.; Trent, Jeffrey M.; Warman, Matthew L.; Case Western Reserve Univ; Univ Hosp Cleveland; Natl Human Genome Res Inst; King Faisal Specialist Hosp & Res Ctr; Hosp Sick Children; Univ Toronto; Newington Childrens Hosp; Universidade de São Paulo (USP); E Tennessee State Univ; Univ Tubingen; Washington Univ; St Louis Childrens Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Columbia Univ
15-Feb-2007Clinical characterization of autosomal dominant and recessive variants of Robinow syndromeMazzeu, Juliana Forte; Pardono, Eliete; Vianna-Morgante, Angela M.; Richieri-Costa, Antonio; Kim, Chong Ae; Brunoni, Decio; Martelli, Lucia; Andrade, Carlos Euginio F. de; Colin, Guilherme; Otto, Paulo A.; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Santa Marcelina; Univille
1-Jul-2014Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of six patients with ring chromosomes 22, including one with concomitant 22q11.2 deletionGuilherme, Roberta Santos [UNIFESP]; Soares, Karina Cunha; Simioni, Milena; Vieira, Tarsis Paiva; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia; Kim, Chong Ae; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Spinner, Nancy Bettina; Conlin, Laura Kathleen; Christofolini, Denise Maria; Kulikowski, Leslie Domenici; Steiner, Carlos Eduardo; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Univ Penn; Universidade de São Paulo (USP)
1-Sep-2006Exuberant juvenile hyaline fibromatosis in two patientsMuniz, Mariela Leao; Lobo, Alice Zoghbi Coelho; Matta Rivitti Machado, Maria Cecilia da; Sakai Valente, Neusa Yuriko; Kim, Chong Ae; Lourenco, Silvia Vanessa; Simonsen Nico, Marcello Menta; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
2016Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast regionAraujo, Thais Fenz; Ribeiro, Erlane Marques; Arruda, Anderson Pontes; Moreno, Carolina Araujo; Vasconcelos de Medeiros, Paula Frassinetti; Minillo, Renata Moldenhauer; Melo, Debora Gusmao; Kim, Chong Ae; Rodovalho Doriqui, Maria Juliana; Felix, Temis Maria; Fock, Rodrigo Ambrosio [UNIFESP]; Cavalcanti, Denise Pontes
1-Jun-2015Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registriesKelmann, Samantha Vernaschi; D'Angioli Costa Quaio, Caio Robledo; Honjo, Rachel Sayuri; Bertola, Debora Romeo; Rosa Neto, Nilton Salles; Lourenco, Charles Marques; d'Almeida, Vania [UNIFESP]; Lellis, Rute Facchini; Rivitti-Machado, Maria Cecilia; Simoes e Silva Enokihara, Milvia Maria [UNIFESP]; Michalany, Nilceo S. [UNIFESP]; Kim, Chong Ae; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Nove de Julho; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Santa Casa de Misericordia São Paulo; Unidade Genet ICr
1-Mar-2013Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variantsD'Angelo, Carla Sustek; Kohl, Ilana; Varela, Monica Castro; Emilio de Castro, Claudia Irene; Kim, Chong Ae; Bertola, Debora Romeo; Lourenco, Charles Marques; Alvarez Perez, Ana Beatriz [UNIFESP]; Koiffmann, Celia Priszkulnik; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-1991Proteus syndrome with plexiform neurofibromasGonzalez, Claudette Hajaj [UNIFESP]; Kim, Chong Ae; Correa Neto, J.; Salomao, O.; Oliveira, NRB; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Feb-2013Ring chromosome 10: report on two patients and review of the literatureGuilherme, Roberta Santos [UNIFESP]; Kim, Chong Ae; Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Honjo, Rachel S.; Meloni, Vera Ayres [UNIFESP]; Christofolini, Denise Maria; Kulikowski, Leslie Domenici; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP); ABC Sch Med
1-Oct-2012Role of SNAP29, LZTR1 and P2RXL1 genes on immune regulation in a patient with atypical 0.5 Mb deletion in 22q11.2 regionQueiroz Soares, Diogo Cordeiro de; Dutra, Roberta Lelis; D'angioli Costa Quaio, Caio Robledo; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Kulikowski, Leslie Domenici; Torres, Leuridan Cavalcante; Kim, Chong Ae; Inst Med Integral Prof Fernando Figueira IMIP; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jan-2010Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileirosGiugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina Xavier; Bomfim, Carmem; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio; De Lucca, Gisele Rosone; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão [UNIFESP]; Fraga, José Carlos; Góes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane De Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara; Moreira, Maria Ângela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina Fishinger Moura de; Alcântara, Flavio F; Avilla, Sylvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Genética; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional Centro Colaborador da OMS para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina e Coordenador; Hospital das Clínicas de Porto Alegre Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente; Grupo Hospitalar Conceição; Prefeitura Municipal de Gravataí; Universidade Federal da Bahia Departamento de Pediatria; Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Serviço de Transplante de Medula Óssea; Universidade de São Paulo (USP); FIOCRUZ Instituto Fernandes Figueira Centro de Genética Médica; Hospital Universitário; PUC Faculdade de Medicina; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Oftalmologia; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul Departamento de Pediatria; Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas; Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte; Universidade Federal de Minas Gerais Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Fisiatria; Hospital Infantil Joana de Gusmão; APAE; Universidade Federal do Pará; Hospital do Servidor Público Estadual; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Cirurgia; Universidade Federal do Amazonas Departamento de Cirurgia; Hospital Infantil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Medicina Interna; Universidade Federal do Pará Instituto de Ciências Biológicas; Hospital Infantil Pequeno Príncipe; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Pneumologia; Hospital da Restauração; Universidade Federal do Rio de Janeiro Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Cardiologia; Hospital Evangélico; Universidade Estadual do Rio de Janeiro; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jul-2011Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countriesJehee, Fernanda Sarquis; Takamori, Jean Tetsuo; Vasconcelos Medeiros, Paula F.; Pordeus, Ana Carolina B.; Latini, Flavia Roche Moreira [UNIFESP]; Bertola, Debora Romeo; Kim, Chong Ae; Passos-Bueno, Maria Rita; Universidade de São Paulo (USP); Univ Fed Campina Grande; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Assoc Beneficente Coleta Sangue