Browsing by Author Giugliani, Roberto

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1-Oct-2009The Brazilian Consensus on the Management of Pompe DiseaseLlerena, Juan C.; Horovitz, Dafne Maria; Nagahashi Marie, Suely Kazue; Porta, Gilda; Giugliani, Roberto; Munoz Roja, Maria Veronica; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Brazilian Network Studies Pompe; Fiocruz MS; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Clin Porto Alegre; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Dec-2010Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophyArtigalas, Osvaldo; Lagranha, Valeska Lizzi; Saraiva-Pereira, Maria Luiza; Burin, Maira Graeff; Lourenco, Charles Marques; Van der Linden, Helio; Santos, Mara Lucia Ferreira; Rosemberg, Sergio; Steiner, Carlos Eduardo; Kok, Fernando; De Souza, Carolina F. Moura; Jardim, Laura B.; Giugliani, Roberto; Schwartz, Ida Vanessa; HCPA; Univ Fed Rio Grande do Sul; Universidade de São Paulo (USP); Ctr Disabil & Rehabil Dr Henr Santillo; Hosp Pequeno Principe Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Hosp Clin Porto Alegre
1-Mar-2013Diagnosing mucopolysaccharidosis IVAWood, Timothy C.; Harvey, Katie; Beck, Michael; Burin, Maira Graeff; Chien, Yin-Hsiu; Church, Heather J.; D'Almeida, Vânia [UNIFESP]; van Diggelen, Otto P.; Fietz, Michael; Giugliani, Roberto; Harmatz, Paul; Hawley, Sara M.; Hwu, Wuh-Liang; Ketteridge, David; Lukacs, Zoltan; Miller, Nicole; Pasquali, Marzia; Schenone, Andrea; Thompson, Jerry N.; Tylee, Karen; Yu, Chunli; Hendriksz, Christian J.; Greenwood Genet Ctr; Great Ormond St Hosp Sick Children; Johannes Gutenberg Univ Mainz; Hosp Clin Porto Alegre; Natl Taiwan Univ Hosp; St Marys Hosp; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Erasmus Univ; SA Pathol; Univ Fed Rio Grande do Sul; Childrens Hosp Oakland; BioMarin Pharmaceut Inc; Dept Pediat; Inst Clin Chem; Univ Utah; Fdn Estudio Enfermedades Neurometab FESEN; Univ Alabama Birmingham; Mt Sinai Sch Med; Univ Manchester; Salford Royal NHS Fdn Trust
1-Jan-2009A dose-optimization trial of laronidase (Aldurazyme (R)) in patients with mucopolysaccharidosis IGiugliani, Roberto; Rojas, Veronica Munoz; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Valadares, Eugnia R.; Clarke, Joe T. R.; Goes, Jose E. C.; Kakkis, Emil D.; Worden, Mary Alice; Sidman, Marisa; Cox, Gerald F.; Univ Fed Rio Grande do Sul; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG); Hosp Sick Children; Hosp Infantil Joana de Gusmao; BioMarin Pharmaceut Inc; Genzyme Corp; Harvard Univ
1-Jun-2014Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin AmericaGiugliani, Roberto; Villarreal, Martha Luz Solano; Valdez, C. Araceli Arellano; Hawilou, Antonieta Mahfoud; Guelbert, Norberto; Garzón, Luz Norela Correa; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Acosta, Angelina; Cabello, Juan Francisco; Lemes, Aída; Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira; Amartino, Hernán; Hospital de Clinicas de Porto Alegre Serviço de Génetica Médica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Génetica; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional; Asociación Colombiana de Neurología Infantil; Instituto Mexicano del Seguro Social; Instituto de Estudios Avanzados; Hospital de Niños; La Misericordia University Hospital; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Federal de Bahia; Universidad de Chile Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos; Hospital Italiano Instituto de Genética Médica; Hospital Pequeno Príncipe Departamento de Neuropediatra; Hospital Universitario Austral
1-Apr-2010Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalisMunoz-Rojas, Maria Veronica [UNIFESP]; Gandelman Horovitz, Dafne Dain; Jardim, Laura Bannach; Raymundo, Marcia; Llerena, Juan Clinton; Carneiro Pacheco de Magalhaes, Tatiana de Sa; Vieira, Taiane Alves; Costa, Ronaldo; Kakkis, Emil; Giugliani, Roberto; Univ Fed Rio Grande do Sul; Hosp Clin; BioMarin Pharmaceut Inc; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fiocruz MS
1-Feb-2015Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndromeHarmatz, Paul R.; Mengel, Karl Eugen; Giugliani, Roberto; Valayannopoulos, Vassili; Lin, Shuan-Pei; Parini, Rossella; Guffon, Nathalie; Burton, Barbara K.; Hendriksz, Christian J.; Mitchell, John J.; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Jones, Simon A.; Guelbert, Norberto; Vellodi, Ashok; Wijburg, Frits A.; Yang, Ke; Slasor, Peter; Decker, Celeste; UCSF Benioff Childrens Hosp Oakland; MC Univ Mainz; Dept Genet UFRGS; INAGEMP; Hop Univ Necker Enfants Malad; Mackay Mem Hosp; Mackay Med Coll; San Gerardo Univ Hosp; Hop Femme Mere Enfant; Ann & Robert H Lurie Childrens Hosp; Northwestern Univ; Birmingham Childrens Hosp NHS Fdn Trust; McGill Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Manchester; Hosp Ninos Cordoba; Great Ormond St Hosp Children NHS Fdn Trust; Univ Amsterdam; BioMarin Pharmaceut Inc
1-May-2013The Morquio A Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjectsHarmatz, Paul; Mengel, Karl Eugen; Giugliani, Roberto; Valayannopoulos, Vassili; Lin, Shuan-Pei; Parini, Rossella; Guffon, Nathalie; Burton, Barbara K.; Hendriksz, Christian J.; Mitchell, John; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Jones, Simon; Guelbert, Norberto; Vellodi, Ashok; Hollak, Carla; Slasor, Peter; Decker, Celeste; Childrens Hosp & Res Ctr Oakland; MC Univ Mainz; Univ Fed Rio Grande do Sul; INAGEMP; Hop Necker Enfants Malad; Mackay Mem Hosp; Mackay Med Coll; Az Osped S Gerardo; Hop Femme Mere Enfant; Ann & Robert H Lurie Childrens Hosp; Northwestern Univ; Birmingham Childrens Hosp NHS Fdn Trust; McGill Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Manchester; Hosp Ninos Cordoba; Great Ormond St Hosp Sick Children; Univ Amsterdam
1-Jan-2010Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatmentGiugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane; Artigalás, Osvaldo; Lapagesse Pinto, Louise; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina; Bonfim, Carmen; Lourenço, Charles Marques; Chong Ae, Kim; Horovitz, Dafne; Bonfim, Denize; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia; Guarany, Fábio; Lucca, Gisele Rosone De; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão [UNIFESP]; Fraga, José Carlos; Goes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simionato, José; Llerena Junior, Juan; Jardim, Laura; Giuliani, Liane; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara L.; Moreira, Maria Angela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina; Alcantara, Flavio F.; Avilla, Silvio Gilberto A.; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Rede MPS Brasil; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Genética Médica; Grupo Hospitalar Conceição; Universidade Federal da Bahia; Universidade Federal do Paraná Hospital das Clínicas; Universidade de São Paulo (USP); Fundação Oswaldo Cruz Instituto Fernandes Figueira; Universidade de Brasília Hospital Universitário; Pontifícia Universidade Católica; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Oftalmologia; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul; Universidade Estadual de Ciências da Saúde; Hospital Geral Albert Sabin; Universidade Federal de Minas Gerais Escola de Medicina; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Fisiatria e Reabilitação; Universidade Federal do Rio Grande do Su Faculdade de Medicina; Universidade Federal do Amazonas; Hospital Infantil; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul Departamento de Pediatria; Hospital Infantil Pequeno Príncipe; Hospital de Clínicas Unidade de Fisiologia Pulmonar; Hospital da Restauração; Universidade Federal do Rio de Janeiro Instituto Martagão Gesteira; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Cardiologia; Hospital Evangélico; Universidade Estadual do Rio de Janeiro; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Anestesiologia e Medicina Perioperativa; Sociedade Brasileira de Patologia Clínica Medicina Laboratorial; Associação Brasileira de Cirurgia Pediátrica; Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Feb-2013Rapidly advancing phenotype consistently identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutationGiugliani, Roberto; Ribeiro, Marcia; Paula, Ana-Carolina; Furquim, Isabel; Valadares, Eugenia; Martins, Ana-Maria [UNIFESP]; Jesuino, Karlla; Brites, Adriana; Padilha, Camila; Bittar, Camila; Giugliani, Luciana; Schwartz, Ida; Leistner-Segal, Sandra; HCPA; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Hosp Municipal Crianca; Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-May-2012Severe phenotype in MPS II patients associated with a large deletion including contiguous genesBrusius-Facchin, Ana Carolina; Moura de Souza, Carolina Fischinger; Schwartz, Ida Vanessa D.; Riegel, Mariluce; Melaragno, Maria Isabel [UNIFESP]; Correia, Patricia; Moraes, Lucia Marques; Llerena, Juan; Giugliani, Roberto; Leistner-Segal, Sandra; Hosp Clin; Univ Fed Rio Grande do Sul; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fiocruz MS
1-Jan-2010Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileirosGiugliani, Roberto; Federhen, Andressa; Munoz Rojas, Maria Verônica; Vieira, Taiane Alves; Artigalás, Osvaldo; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo; Azevedo, Ana Cecília; Acosta, Angelina Xavier; Bomfim, Carmem; Lourenço, Charles Marques; Kim, Chong Ae; Horovitz, Dafne; Souza, Denize Bomfim; Norato, Denise; Marinho, Diane; Palhares, Durval; Santos, Emerson Santana; Ribeiro, Erlane; Valadares, Eugênia Ribeiro; Guarany, Fábio; De Lucca, Gisele Rosone; Pimentel, Helena; Souza, Isabel Neves de; Corrêa Neto, Jordão [UNIFESP]; Fraga, José Carlos; Góes, José Eduardo; Cabral, José Maria; Simeonato, José; Llerena Junior, Juan Clinton; Jardim, Laura Bannach; Giuliani, Liane De Rosso; Silva, Luiz Carlos Santana da; Santos, Mara; Moreira, Maria Ângela; Kerstenetzky, Marcelo; Ribeiro, Márcia; Ruas, Nicole; Barrios, Patricia; Aranda, Paulo; Honjo, Rachel; Boy, Raquel; Costa, Ronaldo; Souza, Carolina Fishinger Moura de; Alcântara, Flavio F; Avilla, Sylvio Gilberto A; Fagondes, Simone; Martins, Ana Maria [UNIFESP]; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Genética; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional Centro Colaborador da OMS para o Desenvolvimento de Serviços de Genética Médica na América Latina e Coordenador; Hospital das Clínicas de Porto Alegre Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente; Grupo Hospitalar Conceição; Prefeitura Municipal de Gravataí; Universidade Federal da Bahia Departamento de Pediatria; Universidade Federal do Paraná Hospital de Clínicas Serviço de Transplante de Medula Óssea; Universidade de São Paulo (USP); FIOCRUZ Instituto Fernandes Figueira Centro de Genética Médica; Hospital Universitário; PUC Faculdade de Medicina; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Oftalmologia; Universidade Federal do Mato Grosso do Sul Departamento de Pediatria; Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas; Faculdade de Medicina de Juazeiro do Norte; Universidade Federal de Minas Gerais Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Fisiatria; Hospital Infantil Joana de Gusmão; APAE; Universidade Federal do Pará; Hospital do Servidor Público Estadual; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Cirurgia; Universidade Federal do Amazonas Departamento de Cirurgia; Hospital Infantil; Universidade Federal do Rio Grande do Sul Departamento de Medicina Interna; Universidade Federal do Pará Instituto de Ciências Biológicas; Hospital Infantil Pequeno Príncipe; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Pneumologia; Hospital da Restauração; Universidade Federal do Rio de Janeiro Departamento de Pediatria; Hospital de Clínicas de Porto Alegre; Hospital de Clínicas de Porto Alegre Serviço de Cardiologia; Hospital Evangélico; Universidade Estadual do Rio de Janeiro; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)