Browsing by Author Brunoni, D.

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1-Jun-1988BILATERAL RETINOBLASTOMA ASSOCIATED WITH 13Q- MOSAICISM - POSSIBLE MANIFESTATION of A GERMINAL MUTATIONRibeiro, MCM; Andrade, JAD; Erwenne, C. M.; Brunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Nov-1999Blomstrand chondrodysplasia: a lethal sclerosing skeletal dysplasia - Case report and reviewGalera, M. F.; Patricio, FRD; Lederman, H. M.; Porciuncula, CGG; Monlleo, I. L.; Brunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fed Univ Alagoas
1-Jan-2006Breakpoint mapping in a case of mosaicism with partial monosomy 9p23 -> pter and partial trisomy 1q41 -> qter suggests neo-telomere formation in stabilizing the deleted chromosomeKulikowski, L. D.; Christ, L. A.; Belangero, Sintia Iole [UNIFESP]; Brunoni, D.; Schwartz, S.; Melaragno, M. I.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Case Western Reserve Univ; Univ Hosp Cleveland; Univ Chicago
1-Jan-2004Clinical genetics in developing countries: the case of BrazilMarques-de-Faria, A. P.; Ferraz, VEF; Acosta, A. X.; Brunoni, D.; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade de São Paulo (USP); Univ Ribeirao Preto; Universidade Federal da Bahia (UFBA); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
7-Jul-1998Description of a new mutation and characterization of FGFR1, FGFR2, and FGFR3 mutations among Brazilian patients with syndromic craniosynostosesPassos-Bueno, M. R.; Sertie, A. L.; Richieri-Costa, A.; Alonso, L. G.; Zatz, M.; Alonso, N.; Brunoni, D.; Ribeiro, SFM; Universidade de São Paulo (USP); Hosp Pesquisa & Reabilitacao de Lesoes Labio Pala; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Oct-1986DUCHENNE MUSCULAR-DYSTROPHY in A GIRL WITH AN (X-15) TRANSLOCATIONRibeiro, MCM; Melaragno, M. I.; Schmidt, B.; Brunoni, D.; Gabbai, Alberto Alain [UNIFESP]; Hackel, C.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
30-Aug-2004Duplication 4p and deletion 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome) due to complementary gametes from a 3 : 1 segregation of a maternal balanced t(4;13)(p16;q11) translocationTakeno, S. S.; Corbani, M.; Andrade, JAD; Smith, M. D.; Brunoni, D.; Melaragno, M. I.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Apr-2004Evaluation of a protocol for postmortem examination of stillbirths and neonatal deaths with congenital anomaliesCernach, MCSP; Patricio, FRS; Galera, M. F.; Moron, A. F.; Brunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Feb-2006Finlay-Marks (SEN) syndrome: A sporadic case and the delineation of the syndromeSobreira, NLD; Brunoni, D.; Cernach, MCSP; Perez, ABA; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Jan-2000High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changesSplendore, A.; Silva, E. O.; Alonso, L. G.; Richieri-Costa, A.; Alonso, N.; Rosa, A.; Carakushanky, G.; Cavalcanti, D. P.; Brunoni, D.; Passos-Bueno, M. R.; Universidade de São Paulo (USP); Inst Materno Infantil Pernambuco; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Hosp Reabil Lesoes Labio Palatinas; Inst Invest Med Mercedes & Martin Ferreyra; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
15-Jun-2006Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysisChristofolini, D. M.; Yoshimoto, M.; Squire, J. A.; Brunoni, D.; Melaragno, M. I.; Carvalheira, G.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Toronto
1-Jun-2002Identification of a novel cathepsin C mutation (p.W185X) in a Brazilian kindred with Papillon-Lefevre syndromeHart, P. S.; Pallos, D.; Zhang, Y.; Sanchez, J.; Kavamura, I; Brunoni, D.; Hart, T. C.; Univ Pittsburgh; Univ Taubate; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Aug-1993LIMB DEFICIENCY WITH OR WITHOUT MOBIUS SEQUENCE in 7 BRAZILIAN CHILDREN ASSOCIATED WITH MISOPROSTOL USE in the 1ST TRIMESTER of PREGNANCYGonzalez, C. H.; Vargas, F. R.; Perez, ABA; Kim, C. A.; Brunoni, D.; Marquesdias, M. J.; Leone, C. R.; Neto, J. C.; Llerena, J. C.; Dealmeida, JCC; Universidade de São Paulo (USP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); FIOCRUZ MS
1-Jan-2004Medical genetics services in the city of São Paulo, BrazilBrunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
15-May-2003Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR): Incidence of mutations C677T and A1298C in Brazilian population and its correlation with plasma homocysteine levels in spina bifidaPerez, ABA; D'Almeida, V; Vergani, N.; Oliveira, A. C. de; Lima, F. T. de; Brunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-May-2001Novel COL1A1 mutation (G599C) associated with mild osteogenesis imperfecta and dentinogenesis imperfectaPallos, D.; Hart, P. S.; Cortelli, JR; Vian, S.; Wright, J. T.; Korkko, J.; Brunoni, D.; Hart, T. C.; Univ Pittsburgh; Univ Taubate; Fac Integradas Maris Coelho Aguiar; Univ N Carolina; MCP Hahnemann Univ; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
1-Mar-1999Pregnancy outcome after exposure to misoprostol in Brazil: A prospective, controlled studySchuler, L.; Pastuszak, A.; Sanseverino, MTV; Orioli, I. M.; Brunoni, D.; Ashton-Prolla, P.; Costa, F. S. da; Giugliani, R.; Couto, A. M.; Brandao, S. B.; Koren, G.; Hosp Sick Children; Univ Fed Rio Grande Sul; Clin Hosp; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Univ Toronto
15-Jun-2005Relationship between polymorphisms in genes involved in homocysteine metabolism and maternal risk for Down syndrome in BrazilSilva, LRJ da; Vergani, N.; Galdieri, L. D.; Porto, MPR; Longhitano, S. B.; Brunoni, D.; D'Almeida, V; Perez, ABA; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Assoc Pais & Amigos Excepcionais
1-Aug-2005SHH Ile111Asp in alobar holoprosencephaly in a proposita, whose mother had only a solitary median maxillary incisorEl-Jaick, K. B.; Orioli, I. M.; Brunoni, D.; Castilla, E. E.; Moreira, M. A.; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Fdn Oswaldo Cruz; Inst Nacl Canc
1-Oct-2002Tetraploid/diploid mosaicism: case report and review of the literatureAlonso, L.; Melaragno, I; Bortolai, A.; Takeno, S.; Brunoni, D.; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)