Determinação do fenótipo sexual em uma criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): importância da proporção relativa da linhagem 45,X no tecido gonadal

Determinação do fenótipo sexual em uma criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): importância da proporção relativa da linhagem 45,X no tecido gonadal

Título alternativo Determination of the sexual phenotype in a child with 45,X/46,X,Idic(Yp) Mosaicism: importance of the relative proportion of the 45,X line in gonadal tissue
Autor Guedes, Alexis Dourado Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo We report here on a girl who, despite her 45,X/46,X,der(Y) karyotype, showed no signs of virilization or physical signs of the Ullrich-Turner syndrome [UTS], except for a reduced growth rate. After prophylactic gonadectomy due to the risk of developing gonadoblastoma, the gonads and peripheral blood samples were analyzed by fluorescence in situ hybridization [FISH] and polymerase chain reaction [PCR] to detect Y-specific sequences. These analyses allowed us to characterize the Yderived chromosome as being an isodicentric Yp chromosome [idic(Yp)] and showed a pronounced difference in the distribution of the 45,X/46,X,idic(Yp) mosaicism between the two analyzed tissues. It was shown that, although in peripheral blood almost all cells (97.5%) belonged to the idic(Yp) line with a duplicated SRY gene, this did not determine any degree of male sexual differentiation in the patient, as in the gonads the predominant cell line was 45,X (60%).
Palavra-chave Diferenciação sexual
Isocromossomos
Cromossomo Y
Hibridação in situ fluorescente
Reação de cadeia de polimerase
Turner Syndrome
Isochromosomes
Polymerase chain reaction
Sex differentiation
Fluorescence in situ hybridization
Y chromosome
Mosaicismo
Mosaicism
Síndrome de Turner
Idioma Português
Data de publicação 2006-12-31
Publicado em GUEDES, Alexis Dourado. Determinação do Fenótipo Sexual em uma Criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): Importância da Proporção Relativa da Linhagem 45,X no Tecido Gonadal. 2006. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2006.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 46 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9326

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Nome: Restrito-0101.pdf
Tamanho: 221.5KB
Formato: PDF
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