Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients

Genetic hearing loss: a study of 228 Brazilian patients

Autor Longhitano, Silvia Bragagnolo Autor UNIFESP Google Scholar
Brunoni, Decio Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo We studied 228 patients, with suspected or confirmed genetic hearing loss, in order to determine the clinical and genetic diagnoses and etiology of each case. Deafness with no associated abnormalities was found in 146 patients (64%) belonging to 112 families. Syndromic deafness was diagnosed in 82 patients (36%) belonging to 76 families. The genetic etiology was as follows: autosomal recessive inheritance in 40.8% of syndromics and non-syndromics, autosomal dominant inheritance in 13.2% and X-linked recessive in 1.3%. In 44.7% of the cases, the etiology of the hearing loss could not be determined. Monogenic causes are the most possible etiology in the latter cases. Parental consanguinity was found in 22.4% of the cases, and deafness was bilateral, profound and neurosensorial in 47.4% of the patients. An early onset of hearing loss (< 2 years of age) occurred in 46.5% of the cases. These results are similar to previous literature reports.

Estudamos 228 pacientes, pertencentes a 188 famílias, com deficiência auditiva genética, suspeita ou confirmada, já excluídas causas ambientais, no sentido de determinar o diagnóstico clínico e genético e a etiologia em cada caso, já que estudos deste tipo são escassos em pacientes brasileiros. A surdez sem anomalias associadas compreendeu 146 pacientes (64%) pertencentes a 112 famílias. Deficiência auditiva sindrômica foi diagnosticada em 82 pacientes (36%) pertencentes a 76 famílias. Em 44,7% deles, não foi possível determinar a etiologia da deficiência auditiva e a origem monogênica foi suposta baseada em dados de freqüência. Com relação ao padrão de herança, 40,8%, entre sindrômicos e não-sindrômicos, foram recessivos, 13,2% foram dominantes e 1,3%, ligados ao X. Algumas variáveis foram analisadas: consangüinidade parental foi encontrada em 22,4% dos casos, surdez neurosensorial profunda bilateral em 47,4%, e o início precoce da perda auditiva (até 2 anos) em 46,5%. O estudo clínico e a história familiar revelaram-se como os principais métodos para a definição diagnóstica. As causas genéticas de surdez em pacientes brasileiros são similares aos estudos referidos na literatura.
Idioma Inglês
Financiador Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Data de publicação 2000-03-01
Publicado em Genetics and Molecular Biology. Sociedade Brasileira de Genética, v. 23, n. 1, p. 25-27, 2000.
ISSN 1415-4757 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Genética
Extensão 25-27
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1415-47572000000100004
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000087002500004
SciELO S1415-47572000000100004 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/931

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Nome: S1415-47572000000100004.pdf
Tamanho: 17.59KB
Formato: PDF
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