Título alternativo | Evaluation of polymorphisms of the vitamin D receptor (VDR) and calcium-sensing receptor (CaSR) in patients with kidney stones |
Autor |
Ferreira, Larissa Gorayb
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Orientador |
Heilberg, Ita Pfeferman
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Instituição | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
Pós-graduação | Medicina (Nefrologia) – São Paulo |
Resumo | Alguns estudos identificaram uma associação entre nefrolitíase e os polimorfismos do Receptor de Vitamina D (VDR) ou do Receptor Sensor de Cálcio (CaSR). O objetivo deste estudo foi avaliar uma possível associação destes polimorfismos com a excreção de cálcio urinário (CaU) em pacientes litiásicos. O polimorfismo do VDR, detectado através da digestão com a enzima de restrição BsmI, e três polimorfismos do CaSR (G/T no codon 986, G/A no codon 990 e C/G no codon 1011), detectados através de sequenciamento direto, foram avaliados em pacientes litiásicos, sendo 100 hipercalciúricos (HCa) e 101 normocalciúricos (NCa). A frequência alélica do polimorfismo do VDR na amostra total foi: 16% BB, 49% Bb e 35% bb. A prevalência do genótipo bb foi significantemente maior nos pacientes HCa quando comparados ao grupo NCa (43 versus 27%). Em relação aos polimorfismos do CaSR, as três variantes alélicas (986S, 990G e 1011E) foram detectadas respectivamente em 5, 4 e 3% da amostra total e cinco haplótipos para os polimorfismos do CaSR foram identificados: 94% ARQ (selvagem), 3% SRQ, 1,5% AGQ, 1,0% ARE e 0,5% AGE. Nenhuma diferença estatística foi observada entre os pacientes NCa e HCa em relação à distribuição destes haplótipos do CaSR. Estes achados sugerem uma associação entre a excreção urinária de cálcio com o polimorfismo BsmI do VDR mas não com os três polimorfismos do CaSR em pacientes litiásicos. |
Palavra-chave |
Nefrolitíse
Receptor de cálcio Receptor de vitamina D Polimorfismos Polimorfismo Genético Receptores de Calcitriol Receptores de Detecção de Cálcio |
Idioma | Português |
Financiador |
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Fundação Oswaldo Ramos |
Data de publicação | 2009-03-25 |
Publicado em | MOTA, Larissa Gorayb Ferreira. Avaliação dos polimorfismos do receptor de vitamina D (VDR) e do receptor sensor de cálcio (CaSR) em pacientes portadores de litíase renal. 2009. 100 f. Tese (Doutorado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, 2009. |
Publicador | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
Extensão | 100 f. |
Direito de acesso | Acesso aberto ![]() |
Tipo | Tese de doutorado |
Endereço permanente | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9114 |
Nome:
Publico-00192.pdf
Tamanho: 484.2KB Formato: PDF Descrição: |
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