Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva

Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva

Título alternativo Audiological evaluation in mucopolysaccharidosis: study of the occurrence, type and degree of hearing loss
Autor Silveira, Marcela Rosana Maia da Autor UNIFESP Google Scholar
Orientador Azevedo, Marisa Frasson de Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of metabolism that lead to lack of proper functioning of certain enzymes. Hearing loss is a frequent manifestation in patients with mucopolysaccharidosis. The progressive nature of the hearing loss program requires audiologic, with periodic evaluations of the hearing. General objective: check the occurrence of hearing loss, characterizing its type and grade in patients with mucopolysaccharidosis. Specific objectives: aimed at verifying the possibility to evaluate patients with MPS and establish more effective procedures for hearing assessment in relation to age and type of MPS. Method: We evaluated 60 (sixty) patients, between 2 and 23 years, 25 females and 35 males with a diagnosis of different types of MPS, conducted by geneticist. Selected patients underwent audiometric assessment . The procedure for obtaining auditory thresholds were chosen according to the chronological age of the patient and also considering their position to understand / respond to the procedure. Results: Of the 60 patients studied, 53 (88.3%) completed the diagnostic audiology. Of these, 51 (96.2%) had hearing loss being the most conductive 25 (47.2%). There was no difference between the hearing thresholds by air and bone conduction thresholds logoaudiometric between the ears. There was a higher incidence of female patients in types I, III and IV of MPS and males in the types II and VI. Regarding the procedures used, pure tone audiometry was performed in patients over the types of MPS IV and VI. Type II patients performed more visual reinforcement audiometry. Sensorineural hearing loss occurred in patients with MPS type I, II and III. Type III patients had worse hearing thresholds obtained by bone and increased occurrence of type A tympanometric curves with the presence of acoustic reflex. Type IV patients showed a predominance of normal audiograms, with hearing thresholds better than others and increased occurrence of type A tympanometric curves. The type I showed more mixed hearing loss. There was a higher incidence of conductive hearing loss in type II, IV and VI of MPS with a higher incidence of tympanometric curves of type B and C in the absence of acoustic reflex. Conclusions: the audiological evaluation can be performed in 88,3% of the population; there was hearing loss in 96.2% of patients with MPS, with a predominantly conductive hearing loss of mild and moderately severe; was occurrence of sensorineural hearing loss in patients with MPS type I, II and III.

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) correspondem a um grupo de doenças causadas por uma deficiência nas enzimas lisossomais envolvidas no metabolismo dos mucopolissacarídeos. São doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam à falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas. A deficiência auditiva é uma manifestação frequente em portadores de MPS. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição. Objetivos: verificar a ocorrência de perda auditiva, caracterizando seu tipo e grau em pacientes portadores de mucopolissacaridose. Mé t odo: Foram avaliados 60 pacientes, entre dois e 23 anos, 25 do sexo feminino e 35 do sexo masculino com diagnóstico de mucopolissacaridose de diferentes tipos, realizado pelo médico geneticista da UNIFESP. Os pacientes selecionados foram submetidos à avaliação audiológica básica. O procedimento para obtenção dos limiares auditivos foi escolhido de acordo com a idade cronológica do paciente e considerando também suas condições para compreender/responder ao procedimento. Resultados: Dos 60 pacientes avaliados, 53(88,3%) completaram o diagnóstico audiológico. Destes, 51(96,2%) apresentaram perda auditiva sendo a maioria, 25 (47,2%) do tipo condutivo. Não houve diferença entre os limiares auditivos obtidos por via aérea, via óssea e limiares logoaudiométricos entre as orelhas. Houve maior ocorrência de pacientes do sexo feminino nos tipos I , III e IV de MPS e do sexo masculino nos tipos II e VI. Em relação aos procedimentos utilizados, a audiometria tonal liminar foi a mais realizada nos pacientes dos tipos IV e VI de MPS. Os pacientes do tipo II realizaram mais audiometria com reforço visual. A perda auditiva neurossensorial ocorreu nos pacientes com MPS do tipo I, II e III. Os pacientes do tipo III apresentaram limiares auditivos mais elevados obtidos por via óssea e maior ocorrência de curvas timpanométricas do tipo A com presença de reflexo acústico. Os pacientes do tipo IV apresentaram um predomínio de audiometrias normais, com limiares auditivos mais preservados que os demais e maior ocorrência de curvas timpanométricas tipo A. O tipo I apresentou mais perdas auditivas mistas. Houve maior ocorrência de perdas auditivas condutivas nos tipos II ,IV e VI de MPS com maior ocorrência de curvas timpanométricas do tipo B e C com ausência de reflexo acústico. Conclusões: A avaliação audiológica pode ser realizada em 88,3% da população estudada; houve perda auditiva em 96,2% dos pacientes com MPS, com predomínio de perdas auditivas condutivas de grau leve e moderadamente severo; houve ocorrência de perda auditiva neurossensorial nos pacientes com MPS do tipo I, II e III.
Palavra-chave Criança
Glicosaminoglicanas
Perda auditiva
Mucopolissacaridoses
Child
Glycosaminoglycans
Hearing Loss
Mucopolysaccharidoses
Idioma Português
Data de publicação 2011-01-26
Publicado em SILVEIRA, Marcela Rosana Maia da. Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva. 2011. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2011.
Publicador Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extensão 87 p.
Direito de acesso Acesso restrito
Tipo Dissertação de mestrado
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9002

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Nome: Retido-0029.pdf
Tamanho: 586.7KB
Formato: PDF
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