Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para doença cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner

Show simple item record

dc.contributor.advisor Lipay, Monica Vannucci Nunes [UNIFESP]
dc.contributor.author Oliveira, Kelly Cristina de [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-07-22T20:49:23Z
dc.date.available 2015-07-22T20:49:23Z
dc.date.issued 2010-07-28
dc.identifier.citation OLIVEIRA, Kelly Cristina de. Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para Doença Cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner. 2010. 150 f. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2010.
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8933
dc.description.abstract Background: Epidemiological studies showed a reduction of up to 13 years in life expectancy of Turner Syndrome (TS) patients compared to normal women, being the main cause of cardiovascular disease (CVD) mortality. Hypertension (SAH) diabetes mellitus (DM) and dislipidemy are important risk factors for CVD that are highly prevalent in this syndrome. TAP1, ENPP1 and APOE genes are associated with cardiovascular risk for being involved in the pathogenesis of hypertension, DM and hypercholesterolemia, respectively. The aim of this study was to analyze the frequency of polymorphism of these genes in TS patients. Methods: Seventy eight TS patients and 372 healthy individuals with no personal and familial history of CVD were assessed for polymorphisms of genes TAP1 and ENPP1 by Restriction fragment length polymorphism (RFLP). Isoforms of APOE gene were genotyped by qPCR. Results: Analysis of AA, GG and AG genotypes frequencies of A637G TAP1 polymorphism in TS patients were, respectively, 7.7%, 52.6% and 39.7%, while the control group presented 11.0%, 55.0% and 34.0% (p=0.4584). The frequency of genotypes for ENPP1 A121C polymorphism in the ST patients were: AA 42,3,0%, AC 48.7% and CC 9.0% and 45.0%, 42.0% and 12.0% in controls (p=0.5169). The frequency of genotypes of APOE gene in TS patients and controls were, respectively: E3E3 68.3% and 61.5%, E2E3 6.3% and 12,4%, E3E4 24.1% and 22,6%, E2E2 0% and 1.0%, E4E4 0% and 1.3% and E2E4 1.3% and 1.1%, (p=0,864). Conclusion: There were no correlations between the frequencies of TAP1, ENPP1 and APOE polymorphisms and CVD risk in women with TS. en
dc.description.abstract Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homocisteína são importantes fatores de risco para DCV. Os genes TAP1, ENPP1, APOE e MTHFR estão associados ao risco cardiovascular por, estarem envolvidos na patogênese da HAS, do DM, da hipercolesterolemia e da elevação dos níveis plasmáticos de He, respectivamente. O objetivo do presente estudo foi analisar a frequência de polimorfismo destes genes nas portadoras de ST e correlacioná-las como fatores de risco para DCV. Material e métodos: A amostra deste estudo compreende 78 portadoras de ST e 372 indivíduos saudáveis sem a presença e história pessoal e familiar de DCV. Os polimorfismo dos genes TAP1, ENPP1 e C677T MTHFR foram analisado por RFLP – Análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição, e as isoformas do gene APOE e polimorfismo A1298C do gene MTHFR foram genotipados através de ensaio TaqMan® SNP Genotyping Assays provenientes da Applied Biosystems®. As frequências dos alelos e dos genótipos foram comparadas às respectivas frequências do grupo controle. Os resultados foram analisados estatisticamente através do teste qui-quadrado (X2) no programa SPSS para Windows 9.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL). O nível de significância considerado foi menor que 0,05 (<0,05). Resultados: Na análise do polimorfismo A637G do gene TAP1 as frequências dos genótipos A637A, A637G e G637G nas pacientes com ST foi, respectivamente, 7,7%, 52,6% e 39,7%, enquanto que no grupo controle 11,0%, 55,0% e 34,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos para o polimorfismo A121C do gene ENPP1 nas pacientes ST foram: AA 42,3,0%, AC 48,7% e CC 9,0%. Em relação xxi ao grupo controle os genótipos AA, AC e CC se distribuíram da seguinte maneira, 45,0%, 42,0% e 12,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos do gene da APOE nas pacientes com ST e nos controles, foi respectivamente: E3E3 68,3% e 61,5%, E2E3 6,3% e 12,4,0%, E3E4 24,1% e 22,6%, E2E2 0% e 1,0%, E4E4 0% e 1,3% e E2E4 1,3% e 1,1%. A frequência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas 78 pacientes portadoras de ST foi, respectivamente, de 47,4%, 42,3% e 10,3%, enquanto que nos 372 indivíduos do grupo controle os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes frequências: 59,0%, 29,0% e 12,0% , respectivamente. As frequências dos genótipos para o polimorfismo A1298C no gene MTHFR nas pacientes com ST e grupo controle, foram, respectivamente: AA 46,2% e 64%, AC 35,9% e 31% e CC 17,9% e 5%. Conclusão: Não foi observada associação entre os polimorfismos dos genes TAP1, ENPP1, APOE e C677T MTHFR e o risco para DCV nas portadoras de ST. Entretanto o polimorfismo A1298C do gene MTHFR apresenta-se com frequência estatisticamente elevada nas pacientes (p<.0001), sendo considerado um fator de risco para a DCV nas portadoras pt
dc.description.sponsorship Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
dc.format.extent 150 f.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso aberto
dc.subject Cardiovascular disease en
dc.subject Doença cardiovascular pt
dc.subject ENPP1 pt
dc.subject Genes TAP1 en
dc.subject Genes TAP1 pt
dc.subject Síndrome de Turner pt
dc.subject Turner syndrome en
dc.subject ENPP1 en
dc.title Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para doença cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner pt
dc.title.alternative Polymorphism analysis of A637G TAP1 gene, A121C ENPP1 gene, C677T and A1298C MTHFR gene and isoforms E2, E3 and E4 of APOE gene and risk factors for cardiovascular diseases in women with Turner syndrome en
dc.type Dissertação de mestrado
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.identifier.file Publico-8933.pdf
dc.description.source TEDE
dc.description.source BV UNIFESP: Teses e dissertações
unifesp.campus São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) pt
unifesp.graduateProgram Medicina (endocrinologia clínica) - São Paulo



File

Name: Publico-8933.pdf
Size: 8.227Mb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search


Browse

Statistics

My Account