Análise da distribuição da frequência de polimorfismos em genes relógio, nos grupos étnicos asiático e caucasiano que compõem a população brasileira

Análise da distribuição da frequência de polimorfismos em genes relógio, nos grupos étnicos asiático e caucasiano que compõem a população brasileira

Alternative title Analysis of the frequency distribution of polymorphisms in clock genes in Asian and Caucasian ethnic groups that make the Brazilian population
Author Barbosa, Ana Alves Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Pedrazzoli, Mario Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Psicobiologia – EPM
Abstract The Period 3 and Clock genes are important components of the mammalian molecular circadian system. Studies have shown association between polymorphisms in these clock genes and circadian phenotypes in different populations. Nevertheless, differences in the pattern of allele frequency and genotyping distribution are systematically observed in studies with different ethnic groups. To investigate and compare the pattern of distribution in a sample of Asian and Caucasian populations living in Brazil, we evaluated two well-studied polymorphisms in the clock genes: a variable number of tandem repeats (VNTR) in PER3 and a single nucleotide polymorphism (SNP) in CLOCK. The aim of this investigation was to search for clues about human evolutionary processes related to circadian rhythms. We selected 109 Asian and 135 Caucasian descendants. The frequencies of the shorter allele (4 repeats) in the PER3 gene and the T allele in the CLOCK gene among Asians (0.86 and 0.84, respectively) were significantly higher than among Caucasians (0.69 and 0.71, respectively). Our results directly confirmed the different distribution of these polymorphisms between the Asian and Caucasian ethnic groups. Given the genetic differences found between groups, two points became evident: first, ethnic variations may have implications for the interpretation of results in circadian rhythm association studies, and second, the question may be raised about which evolutionary conditions shaped these genetic clock variations.

Os genes PER3 e CLOCK são importantes componentes do sistema molecular circadiano dos mamíferos. Vários estudos têm demonstrado existir uma associação entre polimorfismos nestes genes relógio e fenótipos circadianos nas diferentes populações. No entanto, as diferenças no padrão da freqüência alélica e a distribuição genotípica, são sistematicamente observadas nos estudos com diferentes grupos étnicos. Para investigar e comparar o padrão de distribuição em uma amostra de populações asiáticas e caucasianas que vivem no Brasil, utilizando a técnica de PCR, avaliou-se dois polimorfismos bem estudados nos genes relógio: o (VNTR) no gene PER3, um polimorfismo de número variável de repetições em tandem; e um polimorfismo com troca de um único nucleotídeo (SNP ) no gene CLOCK. O objetivo deste estudo foi, nos humanos, procurar pistas sobre os processos evolutivos relacionados aos ritmos circadianos, tendo sido selecionados 109 descendentes de asiáticos e 135 de caucasianos. As freqüências do alelo curto (4 repetições) no gene PER3 e do alelo T no gene CLOCK (respectivamente 0,86 e 0,84) entre os asiáticos foram significativamente maiores do que entre os caucasianos (respectivamente 0,69 e 0,71). Os resultados confirmaram diretamente a distribuição diferente destes polimorfismos entre os grupos étnicos caucasianos e asiáticos. Dadas as diferenças genéticas observadas entre os grupos, tornou-se evidente que, primeiro, as variações étnicas poderiam ter implicações para a interpretação dos resultados em estudos de associação do ritmo circadiano e, segundo, questiona quais foram as condições evolutivas que moldaram essas variações genéticas observadas nos genes relógio.
Keywords Asian
Clock gene
Caucasian
Circadian rhythms
Ethnic groups
PER3 gene
Gene PER3
Genes relógio
Ritmo circadiano
Asiáticos
Caucasianos
Grupos étnicos
Language Portuguese
Sponsor Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP)
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Grant number FAPESP/CEPID: 98/14303-3
Date 2010-04-28
Published in BARBOSA, Ana Alves. Análise da distribuição da frequência de polimorfismos em genes relógio, nos grupos étnicos Asiático e Caucasiano que compõem a população brasileira. 2010. 65 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2010.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 65 f.
Access rights Open access Open Access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8901

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