Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais

Síndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimais

Título alternativo Fraser Syndrome: case report in lacrimal system
Autor Lorena, Silvia Helena Tavares Google Scholar
Gonçalves, Eliana Domingues Google Scholar
Machado, Marco Antonio de Campos Autor UNIFESP Google Scholar
Jablinski, Cláudio Enrique Cuadros Google Scholar
Briceño, César Augusto Google Scholar
Silva, João Amaro Ferrari Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Michigan University
Resumo Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). Child, female, nine month of life, evaluated in the lacrimal setor of Federal University of São Paulo. Child of consanguineous parents. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (left side), epiphora (right side) with mucopurulent discharge, depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ocular ultrasonography showed brachycephaly, absence of septu pellucidum prominence of the lateral ventricles, a major bone defect in the skull, the presence of thinning of the mantle tissue of the brain,a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the left eye.

A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo se associar com alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, representado por herança autossômica dominante, associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. Criança do sexo feminino, 9 meses, avaliada no ambulatório de vias lacrimais da Universidade Federal de São Paulo. Filha de pais consanguíneos. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à esquerda, epífora em olho direito associada à secreção mucopurulenta, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A tomografia de crânio evidenciou braquicefalia ausência de septo pelúcido, proeminência dos ventrículos laterais, importante falha óssea na calota craniana, presença de afilamento do manto tecidual cerebral, fossa posterior pequena, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina.
Palavra-chave Lacrimal duct obstruction/congenital
Dacryocystitis
Syndrome
Case reports
Obstrução dos ductos lacrimais/congênito
Dacriocistite
Síndrome
Relatos de casos
Idioma Português
Data de publicação 2014-04-01
Publicado em Revista Brasileira de Oftalmologia. Sociedade Brasileira de Oftalmologia, v. 73, n. 2, p. 123-125, 2014.
ISSN 0034-7280 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Oftalmologia
Extensão 123-125
Fonte http://dx.doi.org/10.5935/0034-7280.20140028
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0034-72802014000200123 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8329

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Nome: S0034-72802014000200123.pdf
Tamanho: 1.106MB
Formato: PDF
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