Polimorfismo do gene da eca e da α-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente

Polimorfismo do gene da eca e da α-actinina 3 na escoliose idiopática do adolescente

Título alternativo Polymorphism of the ace gene and the α-actinin-3 gene in adolescent idiopathic scoliosis
Autor Wajchenberg, Marcelo Autor UNIFESP Google Scholar
Luciano, Rafael de Paiva Autor UNIFESP Google Scholar
Araújo, Ronaldo de Carvalho Autor UNIFESP Google Scholar
Martins, Délio Eulálio Autor UNIFESP Google Scholar
Puertas, Eduardo Barros Autor UNIFESP Google Scholar
Almeida, Sandro Soares Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo OBJECTIVE: The I/D polymorphism of angiotensin-converting enzyme (ACE) and R577X of the α-actinin-3 (ACTN3) is related to changes in skeletal muscle function. The aim of this study was to evaluate the distribution of these polymorphisms in a family with multiple members with adolescent idiopathic scoliosis (AIS). METHODS: Evaluated 25 subjects from a family with multiple members with AIS, by collecting 10mL of blood for DNA isolation. The genotyping of the I/D polymorphism of the ACE gene and the R577X of the ACTN3 gene was performed using two specific primers to classify individuals as homozygous or heterozygous. RESULTS: Regarding the ACE polymorphism it was found that 19 (76%) subjects were DD and 6 (24%) ID. The prevalence of the D allele was 88% and the I allele was 12%. Regarding the ACTN3 polymorphism there were 6 subjects RR (24%), 11 RX (44%) and 8 XX (32%). The prevalence of the R allele was 23 (46%) and the X allele was 27 (54%). CONCLUSION: There was a difference between the distribution of the polymorphism of ACE and ACTN3 in the family studied. When assessing the ACE polymorphism a higher prevalence of the D allele was observed as compared with the I allele. Level of evidence iii, cross-sectional, clinical trial.

OBJETIVO: O polimorfismo da enzima conversora de angiotensina (ECA) I/D e da α-actinina 3 (ACTN3) R577X está relacionado a variações na função do musculoesquelético. O objetivo deste trabalho foi avaliar a distribuição destes polimorfismos em uma família com múltiplos membros com escoliose idiopática do adolescente. MÉTODOS: Avaliação de 25 indivíduos de uma família, com múltiplos membros com escoliose idiopática, por meio da coleta de 10 ml de sangue para extração de DNA. A genotipagem do polimorfismo I/D do gene da ECA e R577X do gene da ACTN3 foi realizada utilizando sistema de 2 iniciadores (''primers'') específicos, para classificar os indivíduos em homozigotos ou heterozigotos. RESULTADOS: Em relação ao polimorfismo da ECA encontrou-se 19 indivíduos DD (76%) e 6 ID (24%). A prevalência do alelo D foi de 88% e do alelo I foi de 12%. Quanto ao polimorfismo da ACTN3 observou-se seis indivíduos RR (24%), 11 RX (44%) e 8 XX (32%). A prevalência do alelo R foi 23 (46%) e do alelo X foi 27 (54%). CONCLUSÃO: Observou-se diferença entre a distribuição do polimorfismo da ECA e da ACTN3 na família estudada. Ao avaliar o polimorfismo da ECA notou-se maior prevalência do alelo D em relação ao alelo I. Nível de evidência iii, estudo clinico, transversal.
Palavra-chave Scoliosis
Polymorphism, genetic
Spine
Escoliose
Polimorfismo genético
Coluna vertebral
Idioma Português
Data de publicação 2013-06-01
Publicado em Acta Ortopédica Brasileira. Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia, v. 21, n. 3, p. 170-174, 2013.
ISSN 1413-7852 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Ortopedia e Traumatologia
Extensão 170-174
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1413-78522013000300009
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000323536200009
SciELO S1413-78522013000300009 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7839

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