Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed

Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed

Título alternativo Espectro clinico da ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos: uma ataxia autossomica recessiva para nao ser esquecida
Autor Pedroso, Jose Luiz Google Scholar
Braga-neto, Pedro Google Scholar
Ricarte, Irapua Ferreira Google Scholar
Albuquerque, Marcus Vinicius Cristino Google Scholar
Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Autosomal recessive cerebellar ataxias are a heterogeneous group of neurological disorders. In 1981, a neurological entity comprised by early onset progressive cerebellar ataxia, dysarthria, pyramidal weakness of the limbs and retained or increased upper limb reflexes and knee jerks was described. This disorder is known as early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. In this article, we aimed to call attention for the diagnosis of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes as the second most common cause of autosomal recessive cerebellar ataxias, after Friedreich ataxia, and also to perform a clinical spectrum study of this syndrome. In this data, 12 patients from different families met all clinical features for early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes. Dysarthria and cerebellar atrophy were the most common features in our sample. It is uncertain, however, whether early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes is a homogeneous disease or a group of phenotypically similar syndromes represented by different genetic entities. Further molecular studies are required to provide definitive answers to the questions that remain regarding early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes.

As ataxias cerebelares autossômicas recessivas são um grupo heterogêneo de doenças neurológicas. Em 1981, foi descrita uma entidade neurológica incluindo ataxia cerebelar progressiva de início precoce, disartria, liberação piramidal e manutenção ou aumento dos reflexos tendíneos nos membros superiores e inferiores. Essa síndrome é conhecida como ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Neste artigo, o objetivo foi chamar a atenção para o diagnóstico de ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos como a segunda causa mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva, após a ataxia de Friedreich, e também realizar um estudo do espectro clínico da síndrome. Doze pacientes de diferentes famílias preencheram os critérios clínicos para ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos. Disartria e atrofia cerebelar foram as características mais frequentes. No entanto, não há consenso se a ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos é uma doença homogênea ou um grupo de síndromes com fenótipos semelhantes representadas por diferentes entidades genéticas. Estudos moleculares futuros são necessários para fornecer respostas definitivas para as questões pendentes em relação à ataxia cerebelar de início precoce com reflexos mantidos.
Palavra-chave ataxias
autosomal recessive cerebellar ataxias
early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes
EOCA
ataxia cerebelar autossomica recessiva
ataxia cerebelar de inicio precoce com reflexos mantidos
Idioma Inglês
Data de publicação 2013-06-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 71, n. 6, p. 345-348, 2013.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 345-348
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130036
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-282X2013000600345 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7807

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Nome: S0004-282X2013000600345.pdf
Tamanho: 1.169MB
Formato: PDF
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