Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature

Diastrophic dysplasia: prenatal diagnosis and review of the literature

Título alternativo Displasia diastrófica: diagnóstico pré-natal e revisão da literatura
Autor Honório, Jonathan Celli Google Scholar
Bruns, Rafael Frederico Google Scholar
Gründtner, Luciana Fernandes Google Scholar
Raskin, Salmo Google Scholar
Ferrari, Lilian Pereira Google Scholar
Araujo Júnior, Edward Autor UNIFESP Google Scholar
Nardozza, Luciano Marcondes Machado Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Faculdades Integradas do Brasil (UniBrasil)
Universidade Federal do Paraná (UFPR) Department of Gynecology and Obstetrics
Centro de Diagnósticos (CEDUS)
Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR) Health and Biosciences School (ESB) Graduate Program in Health Science (PPGCS)
Faculdades Integradas do Brasil (UniBrasil) Biomedicine Course
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo CONTEXT Diastrophic dysplasia is a type of osteochondrodysplasia caused by homozygous mutation in the gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). Abnormalities occurring particularly in the skeletal and cartilaginous system are typical of the disease, which has an incidence of 1 in 100,000 live births. CASE REPORT The case of a pregnant woman, without any consanguineous relationship with her husband, whose fetus was diagnosed with skeletal dysplasia based on ultrasound findings and DNA tests, is described. An obstetric ultrasound scan produced in the 16th week of gestation revealed characteristics that guided the clinical diagnosis. Prominent among these characteristics were rhizomelia of the lower and upper limbs (shortening of the proximal portions) and mesomelia (shortening of the intermediate portions). Both upper limbs showed marked curvature, with the first finger of the upper limbs in abduction and clinodactyly of the fifth finger. Molecular analysis using the polymerase chain reaction (PCR) and gene sequencing detected mutations that had already been described in the literature for the gene DTDST, named c.862C > T and c.2147_2148insCT. Therefore, the fetus was a compound heterozygote, carrying two different mutations. CONCLUSIONS Prenatal diagnosis of this condition allowed a more realistic interpretation of the prognosis, and of the couple's reproductive future. This case report shows the contribution of molecular genetics towards the prenatal diagnosis, for which there are few descriptions in the literature.

CONTEXTO A displasia diastrófica é uma osteocondrodisplasia causada por mutação homozigótica no gene DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter gene). As alterações, principalmente nos sistemas esquelético e cartilaginoso, são típicas dessa doença, que tem uma incidência de 1 em 100.000 nascidos vivos. RELATO DO CASO Descreve-se o caso de uma mulher gestante, sem relação consanguínea com o seu marido, cujo feto foi diagnosticado com displasia esquelética baseado na ultrassonografia e em testes de DNA. A ultrassonografia obstétrica, realizada na 16a semana, revelou características que guiaram o diagnóstico clínico. Entre elas, se destacam os membros inferiores e superiores com rizomelia (encurtamento das porções proximais) e mesomelia (encurtamento das porções intermediárias), ambos os membros superiores mostraram acentuada flexão, o primeiro dedo em abdução nas extremidades superiores e clinodactilia do quinto dedo. A análise molecular pela reação em cadeia da polimerase (PCR) e o sequenciamento gênico detectou mutações já descritas na literatura para o gene DTDST, chamado c.862C > T e c.2147_2148insCT. Portanto, o feto é um heterozigoto composto, carreando duas mutações diferentes. CONCLUSÕES O diagnóstico pré-natal dessa condição permite uma interpretação mais realista do prognóstico e do futuro reprodutivo do casal. Este relato de caso mostra a contribuição da genética molecular no diagnóstico pré-natal, com poucas descrições na literatura.
Palavra-chave Prenatal diagnosis
Osteochondrodysplasias
Ultrasonography
Mutation
Genetic loci
Diagnóstico pré-natal
Osteocondrodisplasias
Ultrassonografia
Mutação
Loci gênicos
Idioma Inglês
Data de publicação 2013-04-01
Publicado em São Paulo Medical Journal. Associação Paulista de Medicina - APM, v. 131, n. 2, p. 127-132, 2013.
ISSN 1516-3180 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Associação Paulista de Medicina - APM
Extensão 127-132
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S1516-31802013000100024
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000320028700010
SciELO S1516-31802013000200127 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7693

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Nome: S1516-31802013000200127.pdf
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