Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism

Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) and hyporeninemic hypoaldosteronism

Título alternativo Diabetes mitocondrial (MIDD) e hipoaldosteronismo hiporreninêmico
Autor Mory, Patricia Barretto Autor UNIFESP Google Scholar
Santos, Marcia C. dos Autor UNIFESP Google Scholar
Kater, Claudio Elias Autor UNIFESP Google Scholar
Moises, Regina Celia Mello Santiago Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Maternally-inherited diabetes with deafness (MIDD) is a rare form of monogenic diabetes that results, in most cases, from an A-to-G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (m.3243A>G) in the mitochondrial-encoded tRNA leucine (UUA/G) gene. As the name suggests, this condition is characterized by maternally-inherited diabetes and bilateral neurosensory hearing impairment. A characteristic of mitochondrial cytopathies is the progressive multisystemic involvement with the development of more symptoms during the course of the disease. We report here the case of a patient with MIDD who developed hyporeninemic hypoaldosteronism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7

O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao aparecimento de diversos sintomas durante o curso da doença. Este relato descreve o caso de um paciente com MIDD que, durante o período de acompanhamento, apresentou hipoaldosteronismo hiporreninêmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):574-7
Idioma Inglês
Data de publicação 2012-11-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 8, p. 574-577, 2012.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extensão 574-577
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000800019
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000313279100019
SciELO S0004-27302012000800019 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/7383

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Nome: S0004-27302012000800019.pdf
Tamanho: 129.4KB
Formato: PDF
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