Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature

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dc.contributor.author Weiler, Fernanda Guimarães [UNIFESP]
dc.contributor.author Dias-da-Silva, Magnus Régios [UNIFESP]
dc.contributor.author Lazaretti-Castro, Marise [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-06-14T13:43:37Z
dc.date.available 2015-06-14T13:43:37Z
dc.date.issued 2012-02-01
dc.identifier http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000100009
dc.identifier.citation Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 1, p. 54-66, 2012.
dc.identifier.issn 0004-2730
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6972
dc.description.abstract Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan attack. The disease is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), resulting in defective AIRE protein, which is essential for selftolerance. Clinical manifestations are widely variable. Although the classic triad is composed by mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal failure, many other components may develop. Treatment is based on supplementation of the various deficiencies, and patients require regular follow-up throughout their lifespan. This article describes the case of a patient with the disease, and reviews literature data on the epidemiology, clinical course, immunogenetic aspects, diagnosis and treatment of the syndrome. en
dc.description.abstract Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 é uma rara desordem autossômica recessiva caracterizada por ataque autoimune a diversos órgãos. A doença é causada por mutações no gene AIRE (autoimmune regulator), resultando em uma proteína AIRE defeituosa, proteína esta essencial para a manutenção da autotolerância. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. A tríade clássica é composta por candidíase mucocutânea crônica, hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal, porém diversos outros componentes podem estar presentes. A base do tratamento é a reposição das diversas deficiências, e os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida. Este artigo descreve o caso de uma paciente com a síndrome e apresenta uma revisão sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos imunogenéticos, diagnóstico e tratamento da desordem, de acordo com a literatura publicada. pt
dc.description.sponsorship Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
dc.format.extent 54-66
dc.language.iso eng
dc.publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
dc.relation.ispartof Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
dc.rights Acesso aberto
dc.title Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature en
dc.title.alternative Síndrome poliglandular autoimune tipo 1: descrição de caso e revisão da literatura pt
dc.type Artigo
dc.contributor.institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliation Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Division of Endocrinology
dc.description.affiliation UNIFESP-EPM Biochemistry Department
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM, Division of Endocrinology
dc.description.affiliationUnifesp UNIFESP, EPM Biochemistry Department
dc.identifier.file S0004-27302012000100009.pdf
dc.identifier.scielo S0004-27302012000100009
dc.identifier.doi 10.1590/S0004-27302012000100009
dc.description.source SciELO
dc.identifier.wos WOS:000301636400009



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Name: S0004-27302012000100009.pdf
Size: 2.228Mb
Format: PDF
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