Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature

Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature

Alternative title Síndrome poliglandular autoimune tipo 1: descrição de caso e revisão da literatura
Author Weiler, Fernanda Guimarães Autor UNIFESP Google Scholar
Dias-da-Silva, Magnus Régios Autor UNIFESP Google Scholar
Lazaretti-Castro, Marise Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan attack. The disease is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), resulting in defective AIRE protein, which is essential for selftolerance. Clinical manifestations are widely variable. Although the classic triad is composed by mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal failure, many other components may develop. Treatment is based on supplementation of the various deficiencies, and patients require regular follow-up throughout their lifespan. This article describes the case of a patient with the disease, and reviews literature data on the epidemiology, clinical course, immunogenetic aspects, diagnosis and treatment of the syndrome.

Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 é uma rara desordem autossômica recessiva caracterizada por ataque autoimune a diversos órgãos. A doença é causada por mutações no gene AIRE (autoimmune regulator), resultando em uma proteína AIRE defeituosa, proteína esta essencial para a manutenção da autotolerância. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. A tríade clássica é composta por candidíase mucocutânea crônica, hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal, porém diversos outros componentes podem estar presentes. A base do tratamento é a reposição das diversas deficiências, e os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida. Este artigo descreve o caso de uma paciente com a síndrome e apresenta uma revisão sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos imunogenéticos, diagnóstico e tratamento da desordem, de acordo com a literatura publicada.
Language English
Sponsor Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Date 2012-02-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 1, p. 54-66, 2012.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo, impact factor)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 54-66
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302012000100009
Access rights Open access Open Access
Type Article
Web of Science ID WOS:000301636400009
SciELO ID S0004-27302012000100009 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6972

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