Título alternativo | Síndrome poliglandular autoimune tipo 1: descrição de caso e revisão da literatura |
Autor |
Weiler, Fernanda Guimarães
![]() ![]() Dias-da-Silva, Magnus Régios ![]() ![]() Lazaretti-Castro, Marise ![]() ![]() |
Instituição | Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) |
Resumo | Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APECED) is a rare autosomal recessive disorder characterized by autoimmune multiorgan attack. The disease is caused by mutations in the autoimmune regulator gene (AIRE), resulting in defective AIRE protein, which is essential for selftolerance. Clinical manifestations are widely variable. Although the classic triad is composed by mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism and adrenal failure, many other components may develop. Treatment is based on supplementation of the various deficiencies, and patients require regular follow-up throughout their lifespan. This article describes the case of a patient with the disease, and reviews literature data on the epidemiology, clinical course, immunogenetic aspects, diagnosis and treatment of the syndrome. Síndrome poliglandular autoimune tipo 1 é uma rara desordem autossômica recessiva caracterizada por ataque autoimune a diversos órgãos. A doença é causada por mutações no gene AIRE (autoimmune regulator), resultando em uma proteína AIRE defeituosa, proteína esta essencial para a manutenção da autotolerância. As manifestações clínicas são extremamente variáveis. A tríade clássica é composta por candidíase mucocutânea crônica, hipoparatiroidismo e insuficiência adrenal, porém diversos outros componentes podem estar presentes. A base do tratamento é a reposição das diversas deficiências, e os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida. Este artigo descreve o caso de uma paciente com a síndrome e apresenta uma revisão sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos imunogenéticos, diagnóstico e tratamento da desordem, de acordo com a literatura publicada. |
Idioma | Inglês |
Financiador | Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) |
Data de publicação | 2012-02-01 |
Publicado em | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 56, n. 1, p. 54-66, 2012. |
ISSN | 0004-2730 (Sherpa/Romeo, fator de impacto) |
Publicador | Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia |
Extensão | 54-66 |
Fonte |
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Direito de acesso | Acesso aberto ![]() |
Tipo | Artigo |
Web of Science | WOS:000301636400009 |
SciELO | S0004-27302012000100009 (estatísticas na SciELO) |
Endereço permanente | http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6972 |
Nome:
S0004-27302012000100009.pdf
Tamanho: 2.228MB Formato: PDF Descrição: |
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