Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética

Associação entre fenótipo, desempenho com próteses auditivas e genótipo da deficiência auditiva infantil em crianças com e sem alteração genética

Título alternativo Association between phenotype, performance with hearing aids, and genotype of childhood hearing loss in children with and without genetic alteration
Autor Biaggio, Eliara Pinto Vieira Google Scholar
Azevedo, Marisa Frasson de Autor UNIFESP Google Scholar
Iorio, Maria Cecilia Martinelli Autor UNIFESP Google Scholar
Svidnicki, Maria Carolina Costa Melo Google Scholar
Satorato, Edi Lúcia Google Scholar
Instituição Universidade Federal de Santa Maria Departamento de Fonoaudiologia
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
Resumo PURPOSE: To establish the frequency of genetic mutations related to sensorineural hearing loss (SNHL); to verify if there is association between the degree of SNHL and the presence of genetic alteration; and to verify if the Minimal Response Levels (MRL) with hearing aids vary according to the genetic alteration. METHODS: Thirty hearing aids users with ages between 8 and 111 months were evaluated. The evaluation procedures used were: pure-tone audiometry; the auditory steady state response (ASSR) on sound field, with and without hearing aids; and genetic study of the hearing loss. RESULTS: Three genetic mutations were diagnosed: 35delG, A1555G and A827G, and the children with these mutations showed higher degree of SNHL. There was no difference between the genetic patterns regarding the degree of SNHL, except for patients with A827G mitochondrial mutation, because all subjects with this mutation had profound SNHL. The difference between the MRL obtained with and without amplification, considering the presence of mutation and the degree of SNHL, was higher in children with moderate SNHL without genetic alterations, both in behavioral and electrophysiological evaluations. CONCLUSION: Genetic mutations were found in 36.7% of the sample, justifying the importance of genetic tracking in the hearing habilitation process. Children with genetic mutations showed higher degrees of hearing loss. The different mutation patterns do not directly determine the degree of hearing loss. The best thresholds with amplification were found in children with moderate hearing loss without genetic alterations.

OBJETIVO: Estabelecer a frequência de mutações genéticas relacionadas à deficiência auditiva neurossensorial (DANS); verificar se há associação entre grau da DANS e presença de alteração genética e verificar se os Níveis Mínimos de Resposta (NMR) com próteses auditivas variam em função da alteração genética. MÉTODOS: Foram avaliadas 30 crianças, com idades entre 8 e 111 meses, usuárias de próteses auditivas. Os procedimentos de avaliação utilizados foram: audiometria tonal e resposta auditiva de estado estável (RAEE) em campo livre, com e sem as próteses auditivas e estudo genético da DANS. RESULTADOS: Foram diagnosticadas três mutações genéticas: 35delG, A1555G e A827G, sendo que as crianças com tais mutações apresentaram maior grau de DANS. Não houve diferença entre os padrões genéticos em relação ao grau de DANS, com exceção dos pacientes com mutação mitocondrial A827G, pois todos com essa mutação eram portadores de DANS de grau profundo. A diferença entre os NMR obtidos sem e com o uso da amplificação, considerando a presença de mutação e grau de DANS, foi maior nas crianças portadoras de DANS de grau moderado sem alteração genética, tanto na avaliação comportamental quanto na eletrofisiológica. CONCLUSÃO: As mutações genéticas foram encontradas em 36,7% da amostra, o que justifica a importância do rastreamento genético no processo de habilitação auditiva. Crianças com mutações genéticas apresentam o maior grau de DANS. Os diferentes padrões de mutações não determinam diretamente o grau da DANS. Os melhores limiares com o uso da amplificação foram encontrados nas crianças com DANS moderada, sem alteração genética.
Palavra-chave Hearing loss
Evoked potentials, auditory
Hearing aids
Child
Genetics
Perda auditiva
Potenciais evocados auditivos
Auxiliares de audição
Criança
Genética
Idioma Português
Data de publicação 2012-01-01
Publicado em Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, v. 24, n. 4, p. 327-334, 2012.
ISSN 2179-6491 (Sherpa/Romeo)
Publicador Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia
Extensão 327-334
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S2179-64912012000400007
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S2179-64912012000400007 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6816

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Nome: S2179-64912012000400007.pdf
Tamanho: 344.2KB
Formato: PDF
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