Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report

Fabry disease - importance of screening in cornea verticillata: case report

Título alternativo Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
Autor Yonamine, Fabio Yamasato Autor UNIFESP Google Scholar
Arantes, Tiago Eugênio Faria e Autor UNIFESP Google Scholar
Muccioli, Cristina Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.

A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.
Palavra-chave Fabry disease
Corneal opacity
Case report
Doença de Fabry
Opacidade da córnea
Relato de caso
Idioma Inglês
Data de publicação 2011-12-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 6, p. 447-448, 2011.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extensão 447-448
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000600014
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000300187100015
SciELO S0004-27492011000600014 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6797

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S0004-27492011000600014.pdf
Tamanho: 368.5KB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta