Relato de um caso de neutropenia congênita grave em um lactente jovem

Relato de um caso de neutropenia congênita grave em um lactente jovem

Alternative title A case report of severe congenital neutropenia in a young infant
Author Santos, Lucas Fadel M. Dos Autor UNIFESP Google Scholar
Mukai, Adriana De Oliveira Google Scholar
Bertoli, Ciro João Google Scholar
Fernandes, Tânia Aparecida R Google Scholar
Suetugo, Carolina Pereira Google Scholar
Santos, Livia Fadel M. Dos Google Scholar
Institution Universidade de Taubaté
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract OBJECTIVE: To report a case of severe congenital neutropenia and alert pediatricians about its diagnosis in young patients with recurrent infectious diseases. CASE DESCRIPTION: Young infant with 45 days of life, with a history of high fever, lethargy, poor feeding and repeated blood counts showing significant leucopenia due to a significant decrease of polymorphonuclear cells. The diagnosis was confirmed by bone marrow aspirate showing hypoplasia of the granulocytic series and complete absence of mature neutrophils. Treatment was started with broad-spectrum antibiotic therapy and granulocyte colony-stimulating factor, but the patient died due to infectious complications 21 days after hospital admission. COMMENTS: This is a young infant with a rare congenital disorder that leads to severe neutropenia and, therefore, susceptible to potentially fatal infections. In the hospital the infant showed signs and symptoms of sepsis. The diagnosis was based on the clinical history and the presence of repeated altered white cell counts and it was confirmed by bone marrow aspirate. Granulocyte colony-stimulating factor is generally effective, but, in this case, the patient died with a severe infection.

OBJETIVO: Relatar um caso de neutropenia congênita grave e alertar os pediatras sobre tal diagnóstico em pacientes jovens, com infecções recorrentes. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente jovem com 45 dias de vida, com história de febre alta, letargia, recusa alimentar e hemogramas repetidos com leucopenia importante à custa de polimorfonucleares. A hipótese diagnóstica foi confirmada pelo aspirado de medula óssea, que mostrou hipoplasia de série granulocítica e completa ausência de neutrófilos maduros. Foi introduzida antibioticoterapia de largo espectro e estimulador da formação de colônias de granulócitos. O paciente evoluiu para óbito em decorrência de complicações infecciosas após 21 dias de internação. COMENTÁRIOS: Trata-se de um lactente jovem, portador de uma rara desordem congênita que leva à intensa neutropenia, deixando-o vulnerável a infecções graves e potencialmente fatais. À internação, o paciente apresentava sinais e sintomas sugestivos de sepse, sendo introduzido antibioticoterapia de amplo espectro, necessária por se tratar de lactente jovem, neutropênico e febril. A hipótese diagnóstica se baseou na história clínica e nos leucogramas alterados, sendo posteriormente confirmada pelo aspirado de medula óssea. Foi introduzido o estimulador da formação de colônias de granulócitos, que geralmente é efetivo, porém, nesse caso, não houve sucesso e o paciente evoluiu para óbito devido à grave infecção.
Keywords congenital neutropenia
leukocyte elastase
granulocyte colony-stimulating factor
neutropenia congênita
elastase de leucócito
fator estimulador de colônias de granulócitos
Language Portuguese
Date 2011-12-01
Published in Revista Paulista de Pediatria. Sociedade de Pediatria de São Paulo, v. 29, n. 4, p. 680-684, 2011.
ISSN 0103-0582 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade de Pediatria de São Paulo
Extent 680-684
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000400032
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0103-05822011000400032 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6775

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Name: S0103-05822011000400032.pdf
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Format: PDF
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