Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports

Danish type gelsolin-related amyloidosis in a Brazilian family: case reports

Título alternativo Amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira: relato de casos
Autor Solari, Helena Parente Google Scholar
Ventura, Marcelo Palis Google Scholar
Antecka, Emilia Google Scholar
Belfort, Rubens Junior Autor UNIFESP Google Scholar
Burnier Júnior, Miguel Noel Nascente Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal Fluminense
McGill University The Henry C. Witelson Ocular Pathology Laboratory
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an autosomal dominant form of systemic amyloidosis showing marked geographic clustering in Finland. The disease is caused by a point mutation, 654G-A, in the gelsolin gene. The Danish-subtype of FAF has been previously described in three families, the patients present clinical findings similar to FAF, and the mutation 654G-T in the gelsolin gene. Three members from two generations of the same family, with familial amyloidosis, were screened for mutations in the GSN gene. Genomic DNA was extracted from peripheral blood lymphocytes and the polymerase chain reaction (PCR) was carried out under standard conditions, using appropriate primers. Sequence analysis showed the presence of a G to T transition at nucleotide 654 of the gelsolin gene. This is the first report of gelsolin-related familial amyloidosis in a Brazilian family, and the result is particularly significant as this pedigree presents an unusual mutation, described previously in three families, with no known Finnish ancestors (Danish type).

Amiloidose familiar do tipo finlandes (FAF) é uma forma de amiloidose sistêmica autossômica dominante com grande concentração geográfica na Finlândia. É causada por uma mutação, 654G-A, no gene gelsolin. O subtipo dinamarquês da FAF foi previamente descrito em três famílias, com achados clínicos similares mas com a mutação 654G-T no gene gelsolin. Três membros de duas gerações da mesma família, com diagnóstico de amiloidose familiar, foram submetidos a screening de mutações no gene gelsolin. O DNA genômico foi extraído de linfócitos do sangue periférico, sendo realizada reação em cadeia de polimerase (PCR) em condições padronizadas. A análise do sequenciamento revelou uma transição de G para T no nucleotidio 654 do gene gelsolin. Este é o primeiro relato de uma amiloidose familiar relacionada ao gene gelsolin em uma família brasileira, que apresenta uma forma rara de mutação, descrita previamente em três famílias, sem ancestrais finlandeses (tipo dinamarquês).
Palavra-chave Amyloidosis
Gelsolin
Corneal dystrophies, hereditary
Cornea
Humans
Female
Male
Adult
Case reports
Amiloidose
Gelsolina
Distrofia hereditária da córnea
Córnea
Humano
Feminino
Masculino
Adulto
Relato de casos
Idioma Inglês
Data de publicação 2011-08-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 4, p. 286-288, 2011.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extensão 286-288
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000400012
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000298296300012
SciELO S0004-27492011000400012 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6573

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Nome: S0004-27492011000400012.pdf
Tamanho: 518.2KB
Formato: PDF
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