Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment

Ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia syndrome (IFAP): report of the first case with ocular and cutaneous manifestations in Brazil with a favorable response to treatment

Título alternativo Síndrome de ictiose folicular, alopécia e fotofobia (IFAP): relato do primeiro caso com acometimento ocular e cutâneo do Brasil e da resposta favorável ao tratamento
Autor Höpker, Luisa Moreira Autor UNIFESP Google Scholar
Ribeiro, Christie Graf Google Scholar
Oliveira, Luciane Moreira Google Scholar
Moreira, Ana Tereza Ramos Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Federal University of Paraná Hospital de Clínicas Ophthalmology Service
Resumo Ichthyosis follicular, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome is a rare disease, with possible X-linked mode of inheritance. The patient presented with ocular findings of photophobia, corneal scarring and erosions, superficial and deep corneal vascularization and myopia. He was treated with artificial tears and punctal occlusion with small improvement of photophobia. After three months using systemic retinoid (Acitretina) and posterior amniotic membrane transplantation in the left eye, there was a significant improvement of photophobia, corneal erosions and neuropsychomotor development.

A síndrome de ictiose folicular, alopecia e fotofobia (IFAP) é uma doença rara, com possível modo de herança ligado ao cromossomo X. O paciente apresentou achados oftalmológicos de fotofobia, cicatrizes e erosão corneanas, neovascularização superficial e profunda da córnea e miopia. Foi iniciado uso de lubrificantes e oclusão do ponto lacrimal com discreta melhora da fotofobia. Após uso de retinóide sistêmico (Acitretina) por três meses e posterior transplante de membrana amniótica no olho esquerdo apresentou melhora importante da fotofobia, das erosões corneanas e do desenvolvimento neuropsicomotor.
Palavra-chave Ichthyosis
Alopecia
Photophobia
Retinoids
Amnion
Chromosomes, human, X
Ictiose
Alopecia
Fotofobia
Retinóides
Âmnio
Cromossomos humanos X
Relatos de casos
Idioma Inglês
Data de publicação 2011-02-01
Publicado em Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 74, n. 1, p. 55-57, 2011.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publicador Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extensão 55-57
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492011000100013
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
SciELO S0004-27492011000100013 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6287

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Nome: S0004-27492011000100013.pdf
Tamanho: 365.1KB
Formato: PDF
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