Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family

Título alternativo Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira
Autor Pedroso, Jose Luiz Autor UNIFESP Google Scholar
Braga-Neto, P Autor UNIFESP Google Scholar
Abrahão, Agessandro Autor UNIFESP Google Scholar
Rivero, Rene Leandro M Autor UNIFESP Google Scholar
Abdalla, C Autor UNIFESP Google Scholar
Abdala, Nitamar Autor UNIFESP Google Scholar
Barsottini, Orlando Graziani Povoas Autor UNIFESP Google Scholar
Instituição Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Resumo Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.
Palavra-chave autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
early onset spastic ataxia
ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay
ataxia e espasticidade na infância
Idioma Inglês
Data de publicação 2011-01-01
Publicado em Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 69, n. 2b, p. 288-291, 2011.
ISSN 0004-282X (Sherpa/Romeo, fator de impacto)
Publicador Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Extensão 288-291
Fonte http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2011000300004
Direito de acesso Acesso aberto Open Access
Tipo Artigo
Web of Science WOS:000291029400004
SciELO S0004-282X2011000300004 (estatísticas na SciELO)
Endereço permanente http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/6217

Exibir registro completo




Arquivo

Nome: S0004-282X2011000300004.pdf
Tamanho: 2.830MB
Formato: PDF
Descrição:
Abrir arquivo

Este item está nas seguintes coleções

Buscar


Navegar

Minha conta